PredWES — это инструмент расчета вероятности получения положительных результатов в исследованиях секвенирования экзома на основе клинических данных. Его можно использовать для принятия обоснованных решений при запросе генетических исследований. Показания к проведению секвенирования NGS:
Category Archives: Дополнительные расследования
Эпилепсиома. Генетика при эпилепсии.
Комиссия ILAE по генетике эпилепсии ведет блог Beyond the Ion Channel, в котором публикуются обзоры различных генов, участвующих в эпилепсии: The Epilepsiome.
Онтология фенотипа человека
В настоящее время использование компьютеризированных инструментов для поиска информации приводит к необходимости использования стандартизированной и кодифицированной номенклатуры для обозначения дисморфических признаков, являющихся частью клинического фенотипа. Значительные усилия были предприняты для систематизации этой номенклатуры, добавлен код HPO, который можно найти на веб-сайте Human....
Браузер расшифровки генома
Способ использования: В вашем отчете о сравнительном массиве геномной гибридизации будет таблица с выявленными у пациента CNV. В каждом CNV будет идентифицирована хромосома, в которой он расположен, а также положение стартового и конечного нуклеотида (обычно это числа порядка миллиона...
Феномайзер
Phenomizer — это инструмент фенотипирования от Charité Universitätsmedizin Berlin.
Неонатальная МРТ
Книга М. Резерфорда по МРТ новорожденных доступна в Интернете бесплатно и является незаменимым руководством для диагностики и изучения неонатальной неврологии.