PredWES は、臨床所見に基づいたエクソーム配列決定研究で肯定的な結果が得られる確率計算ツールです。遺伝子研究を依頼する際に、証拠に基づいた意思決定に使用できます。 NGS シーケンスを実行する場合の適応:
Category Archives: 追加調査
てんかん。てんかんの遺伝学。
てんかんの遺伝学に関する ILAE 委員会には、てんかんに関与するさまざまな遺伝子に関するレビューを掲載した Beyond the Ion Channel というブログがあります: The Epilepsiome。
ヒト表現型オントロジー
現在、コンピュータ化されたツールを使用して情報を検索することにより、臨床表現型の一部である異形徴候を指すために、標準化され成文化された命名法を使用することが必要になっています。この命名法を体系化するために多大な努力が払われ、Human... Web サイトで検索できる HPO コードが追加されました。
ゲノム解読ブラウザ
使用方法: 比較ゲノム ハイブリダイゼーション アレイ レポートには、患者で特定された CNV を含む表が含まれます。各 CNV では、それが位置する染色体、および開始ヌクレオチドの位置と終了ヌクレオチドの位置が特定されます (通常、それらは 100 万のオーダーの数値です...)
フェノマイザー
Phenomyzer は、ベルリン慈善大学の表現型解析ツールです。
新生児MRI
M. ラザフォード著の新生児 MRI に関する本は、Web 上で無料でアクセスでき、新生児神経学の診断と学習に不可欠なガイドです。