1. ユニットサイズによる分類 2. それらが不安定である理由 (共通のメカニズム) 臨床結果: 遺伝的予期 = この増加する減数分裂の不安定性の表現型の発現 (疾患に応じて父性または母性の偏り)。 3. リピート（STR ブロック）の位置に応じた 3 つのメカニズム A) コーディングエクソン、トリプレット (CAG=polyQ) B) 非コーディング領域 (UTR、イントロン)、大規模な拡張…
Category Archives: 追加調査
aCGH 時代の核型:
核型分析が依然として分子診断技術よりも優れている適応症:
驚くべき突然変異！
注目すべき変異データベース このリソースは、神経小児科学および神経発達遺伝学において関連する臨床的影響または注目すべき科学的関心を持つ病原性変異および遺伝子変異の最新のレジストリを提供します。表現型の直接的な相関関係を持つ、イオン チャネル (SCN1A、KCNQ2) およびニューロン トランスポーターのバリアントに関する詳細な注釈が含まれています。
運動障害の遺伝学。
MDSGene の Web サイトには、現在確立されている遺伝的運動障害のディレクトリが含まれています。
大規模なシーケンス技術。
大規模シーケンシングまたは NGS (次世代シーケンシング) の概念の下では、小児神経学の診断の可能性を大幅に高めた非常に複雑な診断技術が複数あります。いくつかの基準に基づいてそれらを分類できます。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
二重のトラブル。同じ個人に複数の遺伝性疾患がある。
大規模配列決定の時代において、ゲノムの集中的な研究へのアクセスにより、遺伝的多様性、およびそれが同じ個人におけるいくつかの単一遺伝子疾患の組み合わせから複雑な表現型をどのように生じさせるのかについて、より深い知識が得られました。約5％と推定されています…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
継承パターン。
メンデリアン：常染色体優性。常染色体劣性。 Xリンク。非メンデル：刷り込み。モザイク主義。動的突然変異 (短いタンデム反復)。
女性の感受性を伴う X 連鎖遺伝。
X 連鎖遺伝では、感染パターンは女性保因者から罹患男性へ起こると古典的に考えられており、したがって、女性保因者が罹患男性を妊娠する確率は 50%、女性保因者は 50% であると考えられてきました。ただし、この仮定は次の場合にのみ満たされます。
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
シーケンスによって診断できない病気。
エクソームシーケンスの制限:
重要性が不確かな変異体 (VSI) の再評価および再分類のためのプロトコル。
遺伝子研究の結果は決定的なものではなく、重要性が不確かな変異体の場合は、その意味を明らかにするためにさらなる研究が必要です。