近年、親のどちらからも受け継がれない「de novo」突然変異が、いくつかの理由から小児神経学で特別な関連性を獲得しています。
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遺伝性疾患を疑うのはどのような場合ですか?
診断の疑いは 3 つの柱に基づいています。 いくつかの診断戦略があり、次のように分類できます。
ADHDの認知評価。
子供の認知的評価。
臨床現場では、子供の認知機能に関する情報を得るために 2 つの主な戦略があります。
遺伝性ジストニアの「治癒的」治療。
重篤かつ進行性の神経障害を引き起こすジストニアを引き起こす一連の遺伝性疾患があり、当院では神経症状を劇的に解決する非常に効果的な治療法を持っています。そのため、これらの疾患を知ることが必要です。
クロマチノパシー。
シナプトパシー。
小児神経学で臨床的に興味深いシナプトパシーの例: 神経発達障害に関連するシナプトパシーを専門とするスペインの研究グループがあります。
交通障害。
神経学的関与を伴う SLC 交通障害と特定された治療法。治癒的治療を受けていなくても、神経症状を伴うその他の SLC 輸送障害。その他の非 SLC 交通障害:
アンチセンスオリゴヌクレオチド。
アンチセンス オリゴヌクレオチドは、神経因性疾患の治療のために市場で利用できる最初の遺伝子治療 (遺伝暗号を変更しないため、実際にはアンチセンス RNA 治療) です。これらは、エクソンスキッピング (デュシェンヌ) またはエクソンインクルージョン (AME) 技術に基づいています。ジストロフィーの治療法も間もなく利用可能になるでしょう…
スプライセオパチー。
さまざまなメカニズムを通じてスプライシングに直接的または間接的に影響を与える病気が複数あります。病原性を実証するための戦略。