In den letzten Jahren haben „De-novo“-Mutationen – also solche, die von keinem der beiden Elternteile vererbt wurden – in der pädiatrischen Neurologie aus verschiedenen Gründen besondere Bedeutung erlangt:
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Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Der diagnostische Verdacht basiert auf 3 Säulen: Es gibt mehrere diagnostische Strategien, die sich in folgende Gruppen einteilen lassen:
Kognitive Beurteilung von ADHS.
Kognitive Beurteilung des Kindes.
In der klinischen Praxis gibt es zwei Hauptstrategien, um Informationen über die kognitiven Funktionen eines Kindes zu erhalten.
Genetisch bedingte Dystonien mit „heilender“ Behandlung.
Es gibt eine Gruppe genetischer Krankheiten, die Dystonie verursachen und schwere und fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen hervorrufen, für die wir eine hochwirksame Behandlung haben, die die neurologischen Symptome dramatisch lindert, weshalb es notwendig ist, sie zu kennen:
Chromatinopathien.
Synaptopathien.
Beispiele für Synaptopathien von klinischem Interesse in der pädiatrischen Neurologie: Es gibt eine spanische Forschungsgruppe, die sich Synaptopathien im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen widmet.
Transportopathien.
SLC-Transportopathien mit neurologischer Beteiligung und identifizierte Behandlung. Andere SLC-Transportopathien mit neurologischen Symptomen, auch ohne kurative Behandlung. Andere Nicht-SLC-Transportopathien:
Antisense-Oligonukleotide.
Antisense-Oligonukleotide sind die erste auf dem Markt erhältliche Gentherapie (eigentlich Antisense-RNA-Therapie, da sie den genetischen Code nicht verändern) zur Behandlung neurogenetischer Erkrankungen. Sie basieren auf der Exon-Skipping- (Duchenne) oder Exon-Inclusion-Technik (AME). Bald wird es auch eine Behandlung für Dystrophie geben …
Spleißopathien.
Es gibt mehrere Krankheiten, die sich über verschiedene Mechanismen direkt oder indirekt auf das Spleißen auswirken. Strategien zum Nachweis der Pathogenität.