Pathogenitätskriterien des ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Die vom ACMG und der AMP (Association for Molecular Pathology) festgelegten Kriterien leiten die Klassifizierung und klinische Interpretation genetischer Varianten, die in molekularen Studien identifiziert wurden. Diese Kriterien sind von grundlegender Bedeutung, um sicherzustellen, dass Behandlungs- und Nachsorgeentscheidungen auf … basieren.
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
Hinweis auf Kosegregation.
Die Durchführung von Kosegregationsstudien hat zwei Hauptzwecke: Beispiel: Eine als wahrscheinlich pathogen eingestufte Variante, die nach Anwendung des PS2-Kriteriums als pathogen neu eingestuft wird. Beispiel 2: Eine wahrscheinlich pathogene Variante, die als pathogen neu eingestuft wird.
Wie man einen Sequenzierungsbericht versteht.
Sequenzierungsberichte sind komplexe Dokumente voller alphanumerischer Daten, die ohne allgemeine Grundlagen, die uns bei ihrer Interpretation helfen, schwer zu verstehen sind. In der Regel konzentrieren wir uns auf die abschließende Schlussfolgerung, d. h. den Nachweis einer bestimmten genetischen Variante und deren Einstufung hinsichtlich der Pathogenität – dies ist der klinisch relevanteste Teil der Informationen, aber …
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X-chromosomale Erkrankungen von besonderer neurogenetischer Bedeutung.
Patrón de Herencia Ligada al X Recesiva La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres. Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas. Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de …
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Pseudogene.
Mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Mitochondrien betreffen, jene Zellstrukturen, die für die Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat) zuständig sind. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in den Kerngenen verursacht, die für Proteine kodieren, die mit der mitochondrialen Funktion in Zusammenhang stehen. Da die Mitochondrien …
Familiengeschichte.
Die Erhebung der Familienanamnese ist ein Teil der Anamnese, bei dem die betroffene Person befragt wird, ob bei ihren Vorfahren oder Nachkommen bestimmte Erkrankungen aufgetreten sind. Es empfiehlt sich, einen vollständigen Stammbaum zu erstellen, in dem die Verwandtschaftsverhältnisse der verschiedenen Personen, ihr Geschlecht, ihr Alter sowie ihre phänotypischen Merkmale erfasst werden …
„Phenotype-first“-Ansatz und „Genotype-first“-Ansatz.
Phänotyp-erster Ansatz und Genotyp-erster Ansatz Der „Phänotyp-erste Ansatz“ und der „Genotyp-erste Ansatz“ sind zwei unterschiedliche Ansätze, die in der Genetik und Biologie verwendet werden, um die Beziehung zwischen Genen (Genotyp) und den beobachtbaren Merkmalen (Phänotyp) eines Organismus zu untersuchen. Phänotyp-erster Ansatz Der „Phänotyp-erste Ansatz“ konzentriert sich auf die…
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Kognitive Verzerrungen, Annahmen und Vorurteile in der Neurogenetik.
Seit dem Abschluss des Humangenomprojekts erleben wir eine wissenschaftliche Revolution auf dem Gebiet der angewandten Genetik, die das wissenschaftliche Wissen in den eng damit verbundenen Disziplinen in beispiellosem Tempo verändert. Die pädiatrische Neurologie ist eine der am stärksten von dieser genomischen Revolution betroffenen Disziplinen, da …
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Neugeborenen-Screening auf SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal