Technologische Entwicklung in der Genomik und klinische Richtlinien Die technologische Entwicklung in der Genomik schreitet überraschend schnell voran, wobei klinische Richtlinien im Vergleich zur normalen klinischen Praxis veraltet sind. Dieser Fortschritt hat zahlreiche Fragen aufgeworfen, die schwer genau zu beantworten sind, was zur Einführung neuer Technologien und… geführt hat.
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
Pathogenitätskriterien der ACMG.
ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Pathogenitätskriterien Die von der ACMG und der AMP (Association for Molecular Pathology) festgelegten Kriterien sind grundlegend für die Klassifizierung und klinische Interpretation genetischer Varianten. Diese Kriterien leiten die Entscheidungsfindung in der Behandlung und Nachsorge und stellen sicher, dass evidenzbasierte Entscheidungen …
Hinweis auf Kosegregation.
Die Durchführung von Kosegregationsstudien hat zwei Hauptzwecke: Beispiel: Eine als wahrscheinlich pathogen eingestufte Variante, die nach Anwendung des PS2-Kriteriums als pathogen neu eingestuft wird. Beispiel 2: Eine wahrscheinlich pathogene Variante, die als pathogen neu eingestuft wird.
Wie man einen Sequenzierungsbericht versteht.
HGVS-Nomenklatur: Schlüssel zur Interpretation der Gensequenzierung Die Interpretation genetischer Sequenzierungsberichte mag zunächst schwierig erscheinen, aber ein klares Verständnis der HGVS-Nomenklatur (Human Genome Variation Society) kann die Aufgabe erheblich erleichtern. Diese Standardnomenklatur ermöglicht eine präzise Beschreibung genetischer Mutationen und bietet eine gemeinsame Grundlage …
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X-chromosomale Erkrankungen von besonderer neurogenetischer Bedeutung.
Rezessives X-chromosomales Vererbungsmuster Die Häufigkeit kranker Personen ist bei Männern viel höher als bei Frauen. Männer geben das erkrankte Allel an alle ihre Töchter weiter, aber alle Töchter bleiben gesund. Eine heterozygote Trägerin wird das Allel an 50 % ihrer Kinder (die krank sein werden) sowie an 50 % ihrer Kinder weitergeben.
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Pseudogene.
Mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Mitochondrien betreffen, jene Zellstrukturen, die für die Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat) zuständig sind. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in den Kerngenen verursacht, die für Proteine kodieren, die mit der mitochondrialen Funktion in Zusammenhang stehen. Da die Mitochondrien …
Familiengeschichte.
Die Erhebung der Familienanamnese ist ein Teil der Anamnese, bei dem die betroffene Person befragt wird, ob bei ihren Vorfahren oder Nachkommen bestimmte Erkrankungen aufgetreten sind. Es empfiehlt sich, einen vollständigen Stammbaum zu erstellen, in dem die Verwandtschaftsverhältnisse der verschiedenen Personen, ihr Geschlecht, ihr Alter sowie ihre phänotypischen Merkmale erfasst werden …
„Phenotype-first“-Ansatz und „Genotype-first“-Ansatz.
Phänotyp-erster Ansatz und Genotyp-erster Ansatz Der „Phänotyp-erste Ansatz“ und der „Genotyp-erste Ansatz“ sind zwei unterschiedliche Ansätze, die in der Genetik und Biologie verwendet werden, um die Beziehung zwischen Genen (Genotyp) und den beobachtbaren Merkmalen (Phänotyp) eines Organismus zu untersuchen. Phänotyp-erster Ansatz Der „Phänotyp-erste Ansatz“ konzentriert sich auf die…
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Kognitive Verzerrungen, Annahmen und Vorurteile in der Neurogenetik.
Seit dem Abschluss des Humangenomprojekts erleben wir eine wissenschaftliche Revolution auf dem Gebiet der angewandten Genetik, die das wissenschaftliche Wissen in den eng damit verbundenen Disziplinen in beispiellosem Tempo verändert. Die pädiatrische Neurologie ist eine der am stärksten von dieser genomischen Revolution betroffenen Disziplinen, da …
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