https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
Mosaik-Down-Syndrom.
Bei Kindern mit Mosaik-Down-Syndrom ist die Diagnose schwierig. Es gibt eine internationale Initiative und eine Pilotforschungsstudie, die bei klinischem Verdacht genutzt werden kann.
Neuroembryopathien. ZNS-Fehlbildungen.
Pädiatrische genetische Syndrome.
Zusammenfassungen der bekanntesten pädiatrischen Syndrome.
Skalen für die kindliche Entwicklung.
EpiSign.
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
PTC Epilepsy Seq Gentestprogramm.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Über das Programm für pädiatrische Epilepsie hinaus.
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Ringchromosomen.
Perizentrische und parazentrische Inversionen.
Perizentrische und parazentrische Inversionen Chromosomale Inversionen sind strukturelle Anomalien, bei denen ein Chromosomenabschnitt abreißt und in umgekehrter Richtung (um 180 Grad) wieder eingefügt wird: Perizentrische Inversion: Der invertierte Abschnitt umfasst das Zentromer. Es besteht das Risiko, dass nach dem meiotischen Crossing-over unausgewogene Gameten mit Duplikationen und partiellen Deletionen entstehen, was dazu führen kann, dass …
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