В последние годы мутации «de novo», не унаследованные ни от одного из родителей, приобрели особую актуальность в детской неврологии по нескольким причинам:
Category Archives: Дополнительные расследования
Когда подозревать генетическое заболевание?
Диагностическое подозрение основано на трех столпах: Существует несколько диагностических стратегий, которые можно сгруппировать в:
Когнитивная оценка СДВГ.
Когнитивная оценка ребенка.
В клинической практике существуют две основные стратегии получения информации о когнитивном функционировании ребенка.
Генетические дистонии при «лечебном» лечении.
Существует группа генетических заболеваний, вызывающих дистонию, вызывающую серьезные и прогрессирующие неврологические нарушения, для которых у нас есть высокоэффективное лечение, резко устраняющее неврологические симптомы, поэтому их необходимо знать:
Хроматинопатии.
Синаптопатии.
Примеры синаптопатий, представляющих клинический интерес в детской неврологии: Существует испанская исследовательская группа, занимающаяся синаптопатиями, связанными с нарушениями нервного развития.
Транспортопатии.
SLC-транспортопатии с неврологическими проявлениями и методы лечения. Другие транспортопатии SLC с неврологическими симптомами, даже без радикального лечения. Другие транспортопатии, не связанные с SLC:
Антисмысловые олигонуклеотиды.
Антисмысловые олигонуклеотиды являются первой генной терапией (на самом деле антисмысловой РНК-терапией, поскольку они не модифицируют генетический код), доступной на рынке для лечения нейрогенетических заболеваний. Они основаны на методе пропуска экзона (Дюшенна) или включения экзона (AME). Скоро появится и лечение дистрофии…
Сплайсеопатии.
Существует множество заболеваний, которые прямо или косвенно влияют на сплайсинг посредством различных механизмов. Стратегии демонстрации патогенности.