1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Category Archives: Enquêtes supplémentaires
Caryotype à l’ère de l’aCGH :
Indications dans lesquelles le caryotypage reste supérieur aux techniques de diagnostic moléculaire :
Des mutations remarquables !
Base de données sur les mutations notables Cette ressource fournit un registre à jour des variantes pathogènes et des mutations génétiques qui ont un impact clinique pertinent ou un intérêt scientifique notable en neuropédiatrie et en génétique neurodéveloppementale. Comprend des annotations détaillées sur les variantes des canaux ioniques (SCN1A, KCNQ2) et des transporteurs neuronaux avec corrélation phénotypique directe.
Génétique des troubles du mouvement.
Le site Web MDSGene contient un répertoire des troubles génétiques du mouvement actuellement bien établis.
Techniques de séquençage massif.
Sous le concept de séquençage massif ou NGS (séquençage de nouvelle génération), il existe de multiples techniques de diagnostic très complexes qui ont considérablement augmenté les possibilités de diagnostic en neurologie pédiatrique. Nous pouvons les classer selon plusieurs critères. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Double problème. Plusieurs maladies génétiques chez un même individu.
À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Modèles d'héritage.
Mendélien : Autosomique dominant. Autosomique récessif. Lié à l'X. Non mendélien : empreinte. Mosaïcisme. Mutations dynamiques (courtes répétitions en tandem).
Héritage lié à l'X avec susceptibilité féminine.
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
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Maladies non diagnostiquables par séquençage.
Limite de la sécurité de l l l'exison:
Protocole de réévaluation et de reclassification des variantes de signification incertaine (VSI).
Les résultats d’une étude génétique ne sont pas définitifs et, dans le cas de variantes dont la signification est incertaine, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour clarifier leur signification.