Les résultats d’une étude génétique ne sont pas définitifs et, dans le cas de variantes dont la signification est incertaine, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour clarifier leur signification.
Category Archives: Enquêtes supplémentaires
Syndromes de microdélétion et de microduplication.
Une liste mise à jour de tous les syndromes de microdélétion et de microduplication est disponible sur le site Web Decipher. De plus en plus de syndromes de microduplication et de microdélétion ont été identifiés ces dernières années, avec l'utilisation croissante de l'aCGH dans la recherche et la pratique clinique. Ils peuvent être classés en fonction de…
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Maladies génétiques dans les populations minoritaires.
Dans notre zone géographique, il existe deux populations minoritaires qui présentent un intérêt du point de vue génétique, principalement parce qu'elles ont historiquement pratiqué la consanguinité et ont une consanguinité élevée, et parce qu'elles ont souffert de goulots d'étranglement génétiques qui ont donné lieu à l'effet fondateur dans certaines maladies.
Nomenclature génétique
La nomenclature des variantes génétiques est standardisée et il existe des règles pour leur utilisation. Sur le site Varnomen, vous trouverez les règles d'utilisation de la nomenclature génétique.
Ressources diagnostiques pour les TSA.
Plusieurs questionnaires autocorrectifs pour le diagnostic des TSA sont disponibles sur le site EspectroAutista. Il existe également des ressources sur le site Web d'AutismResearchCentre. Le questionnaire MCHAT-R/F est disponible sur le site MCHATScreen.
Scores standardisés.
Il existe une application mobile, appelée NormScales, qui permet de passer d'un système à un autre, y compris les centiles. Il existe également des ressources Web où vous pouvez utiliser des calculatrices pour transformer certains scores en d'autres.
Tests psychométriques
Il existe plusieurs ressources pour faciliter l’interprétation des tests psychométriques. La principale difficulté qu'ils présentent est de savoir quels scores standardisés chacun d'eux utilise, quels sont leur moyenne et leur écart type, afin de les transformer dans le système de notation qui nous convient le mieux ou auquel nous sommes le plus habitués (z, pour...
Pathogénicité d'un variant.
Afin d’établir la causalité d’une variante génétique par rapport à un phénotype, il est nécessaire d’obtenir des preuves scientifiques suffisantes. La classification de pathogénicité proposée par l'ACMG établit 5 catégories de classification : bénin, probablement bénin, variant de signification incertaine, probablement pathogène et pathogène. Ces catégories sont définies en fonction de la probabilité qu'il existe…
Radiopédie
Radiopaedia est une ressource en ligne gratuite et collaborative proposant des images et des informations radiologiques de haute qualité.
Examens des gènes
GeneReviews est une ressource des National Institutes of Health des États-Unis, qui recueille des informations actualisées et de haute qualité sur les maladies génétiques, notamment les tests qui doivent être effectués lors du diagnostic et le programme de santé recommandé pour le suivi.