Exploraciones complementarias – Page 7

微缺失和微重复综合征。

所有微缺失和微重复综合征的更新列表可以在 Decipher 网站上找到。近年来，随着 aCGH 在研究和临床实践中的使用越来越多，越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。它们可以根据...进行分类

在我们的地理区域中，有两个少数民族人群从遗传学角度值得关注，主要是因为他们历史上实行近亲繁殖且血缘关系较高，而且因为他们遭受了遗传瓶颈，导致某些疾病产生了奠基者效应。

遗传变异的命名是标准化的，并且有其使用规则。在 Varnomen 网站上，您可以找到使用遗传命名法的规则。

EspectroAutista 网站上提供了多种用于 ASD 诊断的自纠问卷。自闭症研究中心网站上也有资源。 MCHAT-R/F 调查问卷可在 MCHATScreen 网站上获取。

有一个名为 NormScales 的移动应用程序，它允许从一个系统转换到另一个系统，包括百分位数。还有一些网络资源，您可以使用计算器将某些分数转换为其他分数。

有多种资源可以帮助解释心理测试。他们面临的主要困难是知道他们每个人使用哪些标准化分数，他们的平均值和标准差是多少，以便将它们转换成对我们来说最舒服或我们最习惯的评分系统（z，对于...

为了确定遗传变异与表型的因果关系，有必要获得足够的科学证据。 ACMG提出的致病性分类建立了5个分类类别：良性、可能良性、意义不确定的变异、可能致病和致病。这些类别是根据存在的概率来定义的……

Radiopaedia 是一个免费、协作的在线资源，提供高质量的放射图像和信息。

GeneReviews 是美国国立卫生研究院的一个资源，收集有关遗传疾病的最新、高质量信息，包括诊断后应进行的测试以及建议的后续健康计划。

Rarechromo 是 Unique 协会的网站，Unique 协会是一家英国非政府组织，致力于创建有关基因组和染色体疾病的高质量信息。