神経遺伝学における認知バイアス、思い込み、偏見。

ヒトゲノムプロジェクトの完了以来、私たちは応用遺伝学の分野で科学革命を経験しており、密接に関連する分野の科学的知識が前例のないスピードで変化しています。

小児神経学は、このゲノム革命の影響を最も受けている分野の 1 つです。 過剰表現 遺伝コードにおける中枢神経系（およびその発達）の複雑さの結果として、 長い開発期間 （人間のすべての臓器の中で最大のもの）。

しかし、ヒトゲノムはその複雑さで私たちを驚かせ続けており、神経因性疾患を説明するすべての生物学的現象についてはまだ解明されていません。科学的知識が不足しているため、結論を出す際には注意が必要です。 認知バイアス、 のような：

1. 確証バイアス: 人々は、自分の既存の信念を裏付ける情報を好み、自分と矛盾する情報を無視または無視する傾向があります。たとえば、遺伝性疾患を示唆する家族歴がある場合、新規変異に関する関連情報を無視し、遺伝性の遺伝的変異の方が重要であると解釈する可能性があります。
2. 可用性バイアス: 私たちは簡単に入手できる情報を重視する傾向があり、メディアの注目やそれらに関する情報の入手可能性によって、特定の遺伝子や変異の重要性を過大評価してしまう可能性があります。
3. 代表性バイアス: このバイアスとは、ある出来事が特定のカテゴリーやプロトタイプをどれだけ代表しているかに基づいてその出来事の可能性を判断する傾向を指し、その人の外見や固定観念に基づいて特定の病気や特性の可能性について誤った仮定を引き起こすことになります。
4. アンカーバイアス: 人は意思決定をする際に、最初に受け取った情報に頼りすぎる傾向があります。人間の遺伝学では、特定の遺伝子検査の重要性を過大評価したり、事前の情報に基づいて結果を不釣り合いに解釈したりすることで、これが現れる可能性があります。
5. 楽観主義バイアス: 人々は、ネガティブな出来事を経験する可能性は低く、ポジティブな出来事を経験する可能性が高いと信じる傾向があります。これは、遺伝病のリスクの認識や遺伝子検査結果の意味の解釈に影響を与える可能性があります。たとえば、遺伝子検査で陰性の結果が得られたとしても、遺伝病が存在しないことを意味するわけではありません。
6. 権威による偏見: 人々は、たとえその情報が間違っていたとしても、権威ある人物や専門家が提供する情報を信頼する傾向があります。人間の遺伝学では、これは、信頼できると考えられる情報源からの誤った情報や不完全な情報を受け入れることにつながる可能性があります。
7. 後知恵バイアス: 「知識後効果」としても知られる、過去の出来事を、それが起こった時点で予測可能であったかのように考える傾向のことです。これは、遺伝情報が出来事の後でのみ発見された状況では、遺伝的因果関係の誤った解釈につながる可能性があります。

一方で、神経遺伝学に関する科学的知識を臨床現場に適用する場合、誤った結論に導く可能性のある認知フレームワークやパラダイムを使用する傾向があります。さまざまな中で 誤解 私たちが通常使用するものは次のとおりです。

• 1 つの遺伝子 – 1 つの病気という仮定。 「1 つの遺伝子、1 つの病気」という考えは、人間の遺伝学を単純化しすぎています。単一の特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝病もいくつかありますが、ほとんどの病気は複数の遺伝要因と環境要因の間の複雑な相互作用の結果です。存在します 遺伝的異質性 y 表現型の不均一性、一部の遺伝子は定量的な挙動を持ち、それらの間に調節や相互関係があり、予測が難しい結果を引き起こす可能性があります。
• アスンシオン 1 ゲノム – 1 個体。 「1 ゲノム、1 個体」という表現も、ヒトの遺伝学と 1 人の個体に存在する遺伝的多様性を過度に単純化したものです。ただし、現実はより複雑で、次のような状況が複数あります。 モザイク主義 遺伝的（体細胞的、体質的、生殖的の両方）、さらには キメラ したがって、正しい結論に達する際には、この変動性をすべて考慮する必要があります。
• ゲノムは不変で永続的なコードであると仮定します。 ヒトゲノムは非常に安定しており、高い精度で世代から世代へと受け継がれていますが、完全に不変ではなく、さまざまな理由により時間の経過とともに変化する可能性があります。特に、次のような特に動的な遺伝メカニズムがあります。
  • の ジャンプ遺伝子、転移因子またはトランスポゾンとしても知られる、ゲノム内のある位置から別の位置に移動する能力を持つ DNA 配列です。これらの要素は、いわゆる「転位」、つまり DNA 片が切断され、ゲノム内の別の場所 (同じ染色体上または別の染色体上) に挿入されるプロセスに関与します。
  • の 動的突然変異、また、有糸分裂の違いに応じて時間の経過とともに変化する可能性があるもう 1 つの要素です。動的突然変異は、ゲノム内の反復 DNA 配列の長さの変化を伴う特殊なタイプの遺伝子突然変異です。リピート長は、DNA 複製の不安定性により、世代が進むにつれて増減する可能性があります。ゲノムの特定領域のリピート数は遺伝子機能に影響を与え、さまざまな疾患に関連する可能性があります。
• エクソーム = 遺伝情報の唯一の入れ物であると仮定します。 コード配列に加えて、遺伝子の発現を調節および制御し、病気を引き起こす可能性のある他のメカニズムがあります。 エピゲノム。ヒトゲノムの約 98% がタンパク質を直接コードしていないという事実にもかかわらず、私たちはその重要性を見落としがちです。しかし、この非コーディング DNA の大部分は、調節機能、構造機能、およびエピジェネティックな機能を持っています。その機能についてはまだ十分な科学的知識がありませんが、はるかに複雑で、ほとんどの臨床ツールでは日常診療での研究は不可能です。
• メンデル遺伝パターンを遺伝の唯一の形式として仮定する。 私たちは、古典的な常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝パターン以外にも他の遺伝パターンがあることを忘れがちです。 非メンデル遺伝パターン これらは、メンデルの古典的な規則、対立遺伝子の分離と独立した分布の法則に従わず、むしろこれらに従わないより複雑な遺伝現象を伴う遺伝的形質の伝達形態を指します。非メンデル遺伝パターンの例としては、次のようなものがあります。
  • 共優性: 1 つの優性対立遺伝子と 1 つの劣性対立遺伝子を持つ代わりに、共優性では両方の対立遺伝子がヘテロ接合個体の表現型で同等に発現されます。例としては、血液型 AB が挙げられます。この場合、対立遺伝子 A と対立遺伝子 B の両方が赤血球の表面に発現します。
  • 不完全な優位性: このパターンでは、ヘテロ接合性の表現型は、ホモ接合性対立遺伝子の表現型の混合を示します。たとえば、特定の植物種のピンクの花の場合、赤色の対立遺伝子と白色の対立遺伝子により、中間のピンクの表現型が生じます。
  • ミトコンドリアの遺伝: エネルギー生成に関連する細胞構造であるミトコンドリアは、独自の DNA を持っています。ミトコンドリアは主に卵子を介して感染するため、ミトコンドリア疾患は母親から遺伝します。
  • エピジェネティックな遺伝: すべての遺伝的特徴が DNA 配列の変化によって引き起こされるわけではありません。エピジェネティックな遺伝には、DNA またはヒストンへの化学修飾による遺伝子発現の変化が含まれます。これらの変化は世代から世代へと受け継がれ、形質の継承に影響を与える可能性があります。