El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG.
Umbral diagnóstico:
Tiene la mejor rentabilidad diagnóstica considerando cada test individualmente (del 8 al 20%) superado sólo por la evaluación clínica por parte de un clínico especializado en retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual.
Estratificación en neuropediatría:
La variación en la rentabilidad diagnóstica en los distintos estudios se explica por la ausencia de estratificación en función de la severidad y los hallazgos asociados (otros trastornos comórbidos, asociación con malformaciones congénitas).
Sigue siendo incierto si es util en los casos de discapacidad intelectual leve familiar. Probablemente la rentabilidad es aún menor en TEA grado 1 no sindrómico.
Por contra, cuando existen múltiples anomalías congénitas asociadas, la ACMG sigue recomendándolo como primera elección a no ser que se sospeche un diagnóstico específico.
Por lo tanto, tiene utilidad clínica dividir los casos en simplex (no sindrómicos, aislados) vs complex (sindrómicos, afectación más grave, comorbilidad).
| Phenotype category and subcategory | CGH array Solved N (%) | Clinical exome Solved N (%) |
|---|---|---|
| GDD/ID (all) | 64 (8.4%) | 44 (26.2%)a |
| GDD/ID isol | 38 (6.9%) | 11 (16.2%)a |
| GDD/ID + epi | 6 (16.7%) | 4 (26.7%) |
| GDD/ID + micro/macro | 3 (8.3%) | 5 (55.6%)a |
| GDD/ID synd | 17 (12.1%) | 24 (31.5%)a |
| ASD (all) | 13 (3.0%) | 3 (6.1%) |
| ASD isol | 11 (2.8%) | 0 (–) |
| ASD + epi | 0 (–) | 1 (25.0%) |
| ASD + micro/macro | 0 (–) | 1 (25.0%) |
| ASD synd | 2 (7.4%) | 1 (11.1%) |
| Other NDDs (all) | 3 (1.4%) | 2 (7.1%) |
| Other isol | 3 (1.8%) | 2 (13.3%) |
| Other + epi | 0 (–) | 0 (–) |
| Other + micro/macro | 0 (–) | 0 (–) |
| Other synd | 0 (–) | 0 (–) |
| Total | 80 (5.7%) | 49 (20%)a |
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