Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.

  • Antecedentes familiares de aborto o mortalidad infantil no explicada.
  • Antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo con patrón autosómico recesivo (hermanos).
  • Historia de consanguinidad.
  • Antecedentes gestacionales de hepatopatía (HELLP, higado graso agudo del embarazo).
  • Historia neonatal de:
    • Sepsis sin evidencia de infección.
    • Problemas de alimentación, fallo de medro, vómitos de repetición, hepatopatía.
    • Letargia, hipotonía, encefalopatía progresiva, epilepsia neonatal.
  • Curso progresivo en la infancia, regresión del desarrollo.
  • Trastornos del movimiento asociado (ataxia, distonía).
  • Datos de la exploración clínica:
    • Neurológicos.
      • Trastorno del movimiento (ataxia, distonía, corea).
      • Epilepsia farmacorresistente, especialmente si mioclónica y temprana.
      • Microcefalia o macrocefalia.
    • No neurológicos.
  • Ausencia de otra causa explicable.
  • Síntomas recurrentes precipitados por episodios catabólicos (infección, ejercicio, ayuno) o ciertos alimentos o medicaciones.
  • Aversión a determinados alimentos.
  • Intolerancia al ejercicio.
  • Hepatoesplenomegalia
1.
Developmental delay: when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism | Archives of Disease in Childhood [Internet]. [cited 2017 Jun 5]. Available from: http://adc.bmj.com/content/90/11/1128
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