Mitochondrial diseases.

• Heteroplasmia. La heteroplasmia se refiere a la presencia de diferentes tipos de ADN mitocondrial en una célula o individuo. Las mitocondrias se multiplican dividiéndose de forma independiente al ciclo celular, y en el proceso de copiado pueden producirse errores que se van acumulando con el tiempo. Esta variación en el ADN mitocondrial se conoce como heteroplasmia.
• Herencia mitocondrial. Las mitocondrias se heredan principalmente a través de la madre, y por lo tanto, el ADN mitocondrial (ADNmt) se hereda exclusivamente de la madre, a diferencia del ADN nuclear, que se hereda de ambos progenitores. Las mutaciones o variantes en el ADN mitocondrial se transmiten de madre a hijos, pero solo las hijas pueden transmitir estas mutaciones a sus descendientes. Los hijos varones no transmiten su ADN mitocondrial a su descendencia.
• Código genético mitocondrial. El código genético mitocondrial es el conjunto de reglas que determina cómo la información contenida en el ADN mitocondrial (ADNmt) se traduce en proteínas dentro de las mitocondrias, y es similar pero no idéntico al código genético universal utilizado en el resto de la célula, que se encuentra en el ADN nuclear. En el código genético mitocondrial, algunas de las codificaciones de aminoácidos son diferentes, lo que significa que ciertos codones en el ARNm se traducen en aminoácidos diferentes en comparación con el código genético nuclear. Algunas de las diferencias más notables en el código genético mitocondrial son:
  • El codón AGA en el código nuclear codifica para el aminoácido arginina, mientras que en el código mitocondrial codifica para la serina.
  • El codón AGG en el código nuclear codifica para el aminoácido arginina, mientras que en el código mitocondrial también codifica para la serina.
  • El codón UGA en el código nuclear suele ser un codón de parada (codón de terminación), pero en el código mitocondrial codifica para el aminoácido triptófano.

• Cromosoma mitocondrial. El término “cromosoma mitocondrial” se refiere al material genético contenido en las mitocondrias, pero es importante destacar que las mitocondrias no tienen estructuras cromosómicas similares a los cromosomas del núcleo. Aquí hay algunas características clave del ADN mitocondrial:
  • Forma y Estructura: El ADN mitocondrial suele presentarse en forma de un círculo cerrado, en contraste con los cromosomas lineales en el núcleo.
  • Genes: El ADN mitocondrial contiene un total de 37 genes.
  • Transcripción y Traducción: Las mitocondrias son capaces de transcribir y traducir su propio ADN, lo que les permite sintetizar las proteínas necesarias para su función. Sin embargo, la mayoría de las proteínas requeridas para la función mitocondrial son codificadas por el núcleo y luego importadas a las mitocondrias.

The 37 genes of the Cambridge Reference Sequence for human mitochondrial DNA and their locations[30]