Il existe actuellement dans la Communauté valencienne un programme volontaire et universel de dépistage des maladies congénitales qui comprend 10 maladies :

  • Hypothyroïdie congénitale.
  • Fibrose kystique.
  • Anémie falciforme.
  • Phénylcétonurie.
  • MCAD.
  • LCHADD.
  • Acidurie glutarique de type I.
  • Déficit en biotinidase (depuis 2020).
  • Homocystinurie (depuis 2022).
  • Maladie urinaire du sirop d'érable (depuis 2022).

Législation sur le dépistage néonatal CV.

https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/

Rapport d'évaluation du programme national :

https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2019.pdf