Protocole des de West.

Les spasmes infantiles sont une entité rare, et le premier défi diagnostique est de les différencier des troubles paroxystiques non épileptiques du nourrisson. Le principal outil disponible à cet effet est l'enregistrement vidéo à domicile, afin que les épisodes de mouvement puissent être évalués a posteriori par un personnel qualifié.

Av

1. Procédure en cas de suspicion élevée. Afin d'apporter une attention précoce aux cas pour lesquels il existe un degré élevé de suspicion, il est nécessaire d'être hospitalisé pour effectuer des tests complémentaires.
2. Processus de diagnostic en cas de faible niveau de suspicion. Dans les cas où il existe un faible degré de suspicion, une consultation télématique/en personne peut être demandée lors de la consultation à haute résolution, selon nos critères de référence, pour évaluation dans un délai d'environ 1 semaine, accompagnée d'instructions pour l'enregistrement vidéo à domicile pendant cette période, afin de pouvoir fournir les clips vidéo le jour de la visite.

Il y a un débat dans la communauté scientifique sur les différences d'efficacité du traitement par l'ACTH par rapport aux corticostéroïdes.

Le examen complet pour la diagnostic est enregistment EEG critique.

Dans les cas où hiparthromieLes diagnostics seront imméediatement.

Cependant, lorsque l’hypsarythmie n’est pas enregistrée, il est nécessaire d’enregistrer au moins un événement clinique afin d’exclure le diagnostic. Lorsque les épisodes sont très fréquents, le diagnostic ne sera pas difficile, mais s'ils surviennent peu fréquemment, il peut être nécessaire de répéter l'enregistrement ou même de demander un enregistrement EEG prolongé.

La présence d’épisodes de secousses générant des artefacts musculaires constituent un problème technique important. Pour différencier les spasmes épileptiques des épisodes qui ne nécessitent pas de traitement agressif, il est nécessaire de rechercher la présence de é shortodecodes.

Dans notre environnement, tant qu’il n’y a pas de problèmes d’approvisionnement, l’utilisation de l’ACTH semble raisonnable, puisque la faible prévalence de la maladie n’impose pas de charge économique significative au système de santé.

1. Tests d'imagerie neurologique Une fois confirmé qu’il s’agit de spasmes infantiles, un test de neuroimagerie est obligatoire. L'étude en neuroimagerie permet d'orienter l'étiologie (dans les cas structurels), et permet de sélectionner le traitement (dans les cas secondaires à la sclérose tubéreuse de Bourneville).
2. Explcode courte et clinique et an : Il est nécessaire de mettre l'accent sur l'histoire clinique, en effectuant une collecte systématique de données, notamment en ce qui concerne :
   • Antécédents familiaux.
   • Parent
   • Histoory de neurodévelopprées.
   • HERGÉ
   • Leeaupte. les examens cliniques. ont une importance particulière :
     • Évaluación shortorfológicaa.
     • la de de la
     • Bilan pédiatrique général pouvant évoquer la présence d'erreurs congénitales du métabolisme (retard de croissance, perte de cheveux, ichtyose, hépatosplénomégalie, etc.).
3. É étÉGENÉQUES. Dans le données orientes pourantes d
4. Autres autres complémentaires : Les études métaboliques ont un faible rendement diagnostique dans les spasmes infantiles. Cependant, l'existence de certaines maladies traitables oblige à les envisager, notamment s'il existe des données évocatrices d'une transmission autosomique récessive (consanguinité, autres frères et sœurs atteints) ou des données indicatives dans l'histoire clinique. Il est recommandé, au minimum, de recueillir l'urine pendant 24 heures pour déterminer "Uncodes" %s1 { codes"short code "acides organiques"Il la facilité de acceso a la muestra. Laudeue tiene sentido. Realrealizizaciones accidentshortcodesinac, comme dépistage des erreurs innées du métabolisme mitochondrial, notamment en vue d'une utilisation ultérieure du valproate.

ACTH et cortico.

Les corticostéroïdes constituent le traitement de choix dans les pays à faible revenu, leur principal avantage étant leur faible coût économique. Son utilisation à fortes doses est nécessaire pour obtenir un effet équivalent à l'ACTH. D’un autre côté, il a été démontré que les schémas thérapeutiques d’ACTH à forte dose et à faible dose sont équivalents, son utilisation a donc été standardisée à faibles doses. Aucune étude ne fournit d’informations sur la prévalence des effets indésirables ou le taux de récidive entre les deux traitements.

La ACTéacosques:

– Night night 1 ( (10 UI) (fabricación nacional, causa problemas de in embrocististrooisto.La solución es no usar suma por por v embbr por v v vía) Administration IM exclusives

– Synthé 1 (1UI ) ((import(import por médicos épann),), nécessaire soliter à travers de dé médicaments à situations spéciales. C'est une solution huileuse qui ne peut pas être administrée par voie intraveineuse. Administration IM exclusives

– Synachten 0,25 mg/ml, c'est une présentation à libération immédiate destinée à être utilisée dans les tests fonctionnels endocrinologiques. C'est une administration IV.

La dose établie est de 0,05 mg/kg/j (généralement 0,25 mg = 1/4 de flacon) par jour, toutes les 24 heures, en administration IM, pendant 2 semaines, puis dissipée.

1. VérITÉ

Le vigabatrin est un inhibiteur irréversible de la GABA-transaminase, un antiépileptique utilisé presque exclusivement dans le cadre du syndrome de West, commercialisé sous la marque Sabrilex, en sachet de 500 mg.

Pour son administration, il est nécessaire de diluer chaque sachet dans 10 ml de SF pour une administration ultérieure selon un régime croissant en fonction du poids.

On commence généralement à 50 mg/kg/jour. L'objectif thérapeutique est généralement de 100 à 150 mg/kg/jour, en 2 prises. Dose quotidienne maximale 200 mg/kg/jour.

Le traitement est maintenu pendant 6 mois, puis suspendu car le médicament présente une toxicité par accumulation.

Il s'agit d'un médicament GABAergique très puissant, avec un effet irréversible, il faut donc être prudent lors de l'administration concomitante d'autres médicaments dépresseurs du SNC.

1. AcÉ酸

Le traitement par l'acide valproïque est le traitement de choix pour maintenir la rémission clinique. Il n'y a pas de consensus sur le moment de son introduction. Dans les cas traités par ACTH, l'introduction sera plus précoce, dans les cas traités par vigabatrin, il y a plus de temps pour son introduction. L'objectif de ce traitement est son maintien entre 1 et 2 ans après la rémission, dans le cas où des rechutes ou d'autres types de crises d'épilepsie n'apparaissent pas, une fois le traitement par ACTH ou vigabatrin nécessaire à l'arrêt.

2. Surles de surveillance des effets adverses :

Le de traitement ACTCT présentent plusieurs effets indvers. Parmi :

H

Alcalcalose métabique.

"La posición à inférieur de tous les autres."

"ost-c.

"Sy4 Sindrome de Dushing (caracne de llenm huu, h)")")"

"Insomme, irritabile.".

Le dia

Profitant des visites à H. de Dia, les effets indésirables suivants sont surveillés :

"Codes 1 1."

– Glycémie, EAB, ions, formule sanguine, GOT/GPT, CRP, Ca/P, TSH.

"Comando de PA. FC AL temperatura."

– Débuter une prophylaxie par calcium/vitamine D (500 mg/400 UI) et Septrin (8/40 mg) : 2,5 ml toutes les 12 heures 3 jours par semaine. Maintenir tout au long de la corticothérapie. – Vérifier le calendrier de vaccination et le risque de tuberculose (à confirmer)*

&# comm matotions (tras to to24 horas,.

"Ilont two to seven.'

"Labtestrixine (glucosurur),),), suiv,, Pa et FC quotidiens."

"Pr chaque 3 jours."

"Continar continuer ACTCES vig. Vigil der des2 signs de eff0."

"Codes : faire un EEG de base."

"Codes réponse réponse clin4 clinni

– En cas de réponse, clinique ou EEG : maintenir la même dose un jour sur deux du 7e au 14e jour. Associer le traitement au valproate, progressivement jusqu'à 25 mg/kg/jour.

"Chapitre 8 à 12:"

– Labstix quotidien urine, température, TA et FC.

– VAE tous les 3 jours. – Continuer l'ACTH. Surveillez les signes d’infection.

"Codes 1. EEG debasale.""

– Pas de réponse clinique ou EEG : introduire du vigabatrin et diminution lente de l'ACTH en 2-3 semaines.

– Si réponse clinique ou EEG : débuter ou maintenir le valproate et diminution lente de l'ACTH en 2 à 3 semaines (si traitement quotidien 2 semaines, diminuer un jour sur 2 pendant 1 semaine et 1 dose par semaine pendant encore 2 semaines). Envisagez la sortie et le traitement ambulatoire.

– Jours 15 à 21 : labstix, température, TA le jour de la dose d'ACTH.

– Jour 28 : Contrôle et suivi EEG en Consultation Neuropédiatrique selon évolution

1. Complications ne neurologistes graves :
   1. Encéphalopathie hyperammonémique due au valproate.

Il faut tenir compte du fait que l'acide valproïque peut avoir davantage d'effets secondaires hépatiques chez les enfants de moins de 2 ans. De plus, l’acide valproïque est contre-indiqué dans les maladies mitochondriales, qui peuvent à terme provoquer le syndrome de West, et nous n’aurons pas de diagnostic étiologique au moment de son apparition. En cas d'aggravation clinique après l'instauration du traitement (aggravation de l'épilepsie, encéphalopathie aiguë, vomissements, type sepsis...), envisager de demander de l'ammonium pour écarter une encéphalopathie hyperammoniémique due au valproate.

Dans certains centres, un traitement avec des suppléments de carnitine est utilisé. Il n’existe aucune preuve scientifique solide à cet égard.

Dans certains centres, un traitement avec des suppléments de coenzyme Q10 est utilisé. Il n’existe aucune preuve scientifique solide à cet égard.

La pl plus short de de complications oboseonne le la treatmentment.

1. Enineurale par vigalatrinia.

Le traitement à dos dos élevés ou le tra. simult avec avec unatrina peut produire des effets graves affectant les les fonctes vitales et les mouvements artics

Il est nécessaire de surveiller de près le niveau de conscience et, si une aggravation progressive est observée, de réaliser une étude IRM dans laquelle des lésions caractéristiques du VABAM (anomalies cérébrales associées au vigabatrin à l'IRM) peuvent être observées.

La pl plus short de de complications oboseonne le la treatmentment.