1. Выявление подозрительных случаев.

Инфантильные спазмы встречаются редко, и первоочередной диагностической задачей является дифференциация их от неэпилептических пароксизмальных расстройств у детей раннего возраста. Основным доступным для этого инструментом являются домашние видеозаписи, позволяющие обученному персоналу апостериорно оценить эпизоды движения.

При подозрении на ПНЭТ первоочередной задачей является проинструктировать семью о необходимости сделать видеозаписи для последующего просмотра.

  1. Процедура в случае высокой степени подозрений. Чтобы обеспечить раннее внимание к случаям, в которых существует высокая степень подозрения, необходимо пройти госпитализацию для проведения дополнительных исследований.
  2. Диагностический процесс при низком уровне подозрений. В тех случаях, когда степень подозрений низкая, на консультации высокого разрешения можно запросить телематическую/личную консультацию в соответствии с нашими критериями направления для оценки в течение примерно 1 недели, сопровождаемую инструкциями по домашней видеозаписи в течение этого периода времени, чтобы иметь возможность предоставить видеоклипы в день посещения.
2. Диагностика:

В научном сообществе ведутся дискуссии о различиях в эффективности лечения АКТГ и кортикостероидами.

Золотым стандартом дополнительного исследования для подтверждения диагноза является реестр. Иктальная ЭЭГ.

В случаях с наличием гипсаритмия, диагноз будет немедленным.

Однако когда гипсаритмия не регистрируется, для исключения диагноза необходимо зарегистрировать хотя бы одно клиническое событие. При очень частых эпизодах диагностика не составит труда, но если эпизоды возникают нечасто, может возникнуть необходимость повторить запись или даже запросить длительную запись ЭЭГ.

Наличие эпизодов подергиваний, вызывающих мышечный артефакт, является важной технической проблемой. Чтобы дифференцировать эпилептические спазмы от тех эпизодов, которые не требуют агрессивного лечения, необходимо обратить внимание на наличие электрокремент.

В наших условиях, пока нет проблем с поставками, использование АКТГ представляется разумным, поскольку низкая распространенность заболевания не накладывает существенного экономического бремени на систему здравоохранения.

  1. Нейровизуализационные тесты: После подтверждения того, что это инфантильные спазмы, обязательно проводится нейровизуализационное исследование. Нейровизуализирующее исследование позволяет установить этиологию (в структурных случаях) и подобрать лечение (в случаях вторичного туберозного склероза).
  2. EКлинический осмотр и направленный анамнез: Необходимо акцентировать внимание на анамнезе, проводя систематический сбор данных, особенно в отношении:
    • Семейная история.
    • Родство.
    • История развития нервной системы до появления спазмов.
    • Полный перинатальный анамнез.
    • Что касается клинического обследования, то особое значение имеют:
      • Дисморфологическая оценка.
      • Оценка кожи в поисках стигматов нейрокожных заболеваний, в том числе света Вуда.
      • Общее педиатрическое обследование, позволяющее предположить наличие врожденных нарушений обмена веществ (отставание в развитии, истончение волос, ихтиоз, гепатоспленомегалия и др.).
  3. Генетические исследования. При отсутствии руководящих данных по конкретной патологии (синдром Дауна, NF-1, туберозный склероз) в качестве первого диагностического этапа показан аКГХ.
  4. Другие дополнительные обследования: Метаболические исследования имеют низкую диагностическую ценность при инфантильных спазмах. Однако существование некоторых излечимых заболеваний заставляет их учитывать, особенно в том случае, если имеются данные, указывающие на аутосомно-рецессивное наследование (кровное родство, другие пораженные братья и сестры) или показательные данные в анамнезе. Рекомендуется, как минимум, собирать мочу в течение 24 часов для определения аминоадипиновая кислота, а также органические кислоты, учитывая простоту доступа к образцу. Возможно, имеет смысл провести ацилкарнитины, в качестве скрининга врожденных нарушений митохондриального метаболизма, особенно с целью последующего применения вальпроата.
Уход.

АКТГ и кортикостероиды.

Кортикостероиды являются методом выбора в странах с низким уровнем дохода, их основным преимуществом является низкая экономическая стоимость. Его применение в высоких дозах необходимо для достижения эффекта, эквивалентного АКТГ. С другой стороны, было показано, что схемы лечения АКТГ с высокими и низкими дозами эквивалентны, поэтому его использование в низких дозах было стандартизировано. Нет исследований, предоставляющих информацию о распространенности побочных эффектов или частоте рецидивов между обоими видами лечения.

АКТГ, доступный в Европе, является синтетическим. Предпочтительной формой выпуска является тетракозактид в форме депо, представленный в двух торговых марках:

– Нувахтен депо 1мг/мл (100 МЕ) (национальное производство, с проблемами поставок). Это маслянистый раствор, который нельзя вводить внутривенно. Только администрация IM.

– Синахтенское депо 1мг/мл (100 МЕ) (ввозимые для иностранных лекарств), необходимо запросить через регистрационную форму лекарства в особых случаях. Это маслянистый раствор, который нельзя вводить внутривенно. Только администрация IM.

– Синахтен 0,25 мг/мл, форма с немедленным высвобождением, предназначенная для использования в эндокринологических функциональных тестах. Это внутривенное введение.

Установленная доза составляет 0,05 мг/кг/сут (обычно 0,25 мг = 1/4 флакона) в сутки, каждые 24 часа, внутримышечно в течение 2 недель, затем постепенно прекращается.

  1. Вигабатрин.

Вигабатрин является необратимым ингибитором ГАМК-трансаминазы, противоэпилептического препарата, используемого почти исключительно при синдроме Веста, продаваемого под торговой маркой Сабрилекс в пакетиках по 500 мг.

Для его введения необходимо каждый пакетик развести в 10 мл СФ для последующего введения по возрастающей схеме в зависимости от веса.

Обычно его начинают с дозы 50 мг/кг/день. Терапевтическая цель обычно составляет 100–150 мг/кг/день в 2 приема. Максимальная суточная доза 200 мг/кг/сут.

Лечение продолжают в течение 6 месяцев, а затем приостанавливают, поскольку препарат обладает токсичностью вследствие накопления.

Это очень мощный ГАМКергический препарат с необратимым действием, поэтому следует соблюдать осторожность при одновременном назначении других препаратов, угнетающих ЦНС.

  1. Вальпроевая кислота.

Лечение вальпроевой кислотой является методом выбора для поддержания клинической ремиссии. Единого мнения о времени его введения нет. В случаях лечения АКТГ введение будет раньше, в случаях лечения вигабатрином запас времени для его введения больше. Целью этого лечения является его поддержание в течение 1–2 лет после ремиссии в случае, если не появляются рецидивы или другие типы эпилептических припадков, после отмены лечения АКТГ или вигабатрином.

  1. Мониторинг побочных эффектов:

Лечение АКТГ имеет множество побочных эффектов: среди них:

– Артериальная гипертензия.

– Метаболический алкалоз.

– Предрасположенность к тяжелым инфекциям.

– Остеопения.

– Синдром Кушинга (лицо в полнолуние, гирсутизм, прыщи и т. д.).

— Бессонница и раздражительность.

Лечение АКТГ требует ежедневного внутримышечного введения утром или при госпитализации.

Воспользовавшись визитами к Х. де Диа, отслеживают следующие побочные эффекты:

– День 1:

– Глюкоза в крови, EAB, ионы, анализ крови, GOT/GPT, CRP, Ca/P, TSH.

– Измерение АД, ЧСС и температуры

– Начать профилактику с кальция/витамина D (500 мг/400 МЕ) и септрина (8/40 мг): 2,5 мл каждые 12 часов 3 дня в неделю. Поддерживать на протяжении всего лечения кортикостероидами. – Проверьте график вакцинации и риск туберкулеза (TBC)*

– Начните прием АКТГ 0,25 мг (0,05 мг/кг/сут) внутримышечно каждые 24 часа утром (после приема постоянной дозы).

– Дни со 2 по 7:

– Моча Labstix (x глюкозурия), температура, суточное АД и ЧСС.

– EAB каждые 3 дня.

– Продолжайте ежедневно принимать АКТГ. Следите за признаками инфекции.

– День 7: сделайте базальную ЭЭГ.

– Отсутствие клинического или ЭЭГ-ответа: сохраняйте ту же дозу АКТГ с 7 по 14 день.

– В случае ответа, клинического или ЭЭГ: сохраняйте ту же дозу через день с 7 по 14 день. Комбинируйте лечение с вальпроатом, постепенно увеличивая дозу до 25 мг/кг/день.

– Дни с 8 по 14:

– Labstix ежедневная моча, температура, АД и ЧСС.

– EAB каждые 3 дня. – Продолжайте АКТГ. Следите за признаками инфекции.

– День 14: сделайте базальную ЭЭГ.

– Нет клинического или ЭЭГ-ответа: ввести вигабатрин и медленное снижение АКТГ через 2-3 недели.

– При клиническом ответе или ответе на ЭЭГ: начните или поддерживайте вальпроат и медленно снижайте уровень АКТГ в течение 2–3 недель (при ежедневном лечении в течение 2 недель снижайте дозу через день в течение 1 недели и 1 дозу в неделю в течение еще 2 недель). Рассмотрите возможность выписки и амбулаторного лечения.

– Дни с 15 по 21: лабстикс, температура, АД в день приема АКТГ.

– День 28: Контрольная и контрольная ЭЭГ в нейропедиатрической консультации в соответствии с эволюцией.

  1. Осложнения тяжелые неврологические:
    1. Гипераммониемическая энцефалопатия, вызванная вальпроатом.

Необходимо учитывать, что вальпроевая кислота может иметь больше побочных эффектов со стороны печени у детей в возрасте до 2 лет. Кроме того, вальпроевая кислота противопоказана при митохондриальных заболеваниях, которые в конечном итоге могут вызвать синдром Веста, и на момент его возникновения у нас не будет этиологического диагноза. В случае клинического ухудшения после начала лечения (ухудшение эпилепсии, острой энцефалопатии, рвоты, сепсиса и т. д.) рассмотрите возможность назначения аммониемия, чтобы исключить гипераммониемическую энцефалопатию, вызванную вальпроатом.

В некоторых центрах применяется лечение добавками карнитина. Точных научных доказательств на этот счет нет.

В некоторых центрах применяется лечение добавками коэнзима Q10. Точных научных доказательств на этот счет нет.

Наличие этого осложнения требует приостановки лечения.

  1. Вигабатриновая энцефалопатия.

Лечение вигабатрином в высоких дозах или одновременное лечение АКТГ и вигабатрином может вызывать прогрессирующую вялость и сонливость, которые могут влиять на жизненно важные функции и быть опасными для жизни, связанными с наличием дискинезий (экстрапирамидных двигательных расстройств).

Необходимо внимательно следить за уровнем сознания, а при появлении прогрессирующего ухудшения провести МРТ-исследование, при котором можно наблюдать поражения, характерные для ВАБАМ (вигабатрин-ассоциированные аномалии головного мозга на МРТ).

Наличие этого осложнения требует приостановки лечения.