1. Identificación de casos sospechosos
El primer reto diagnóstico en el síndrome de West es diferenciar los espasmos infantiles de otros trastornos paroxísticos no epilépticos en lactantes. La videograbación domiciliaria es la herramienta más efectiva para esto, permitiendo evaluar posteriormente los episodios de movimientos por personal entrenado.
Ante cualquier sospecha de trastorno paroxístico no epiléptico (TPNE), es crucial instruir a la familia en la realización de videograbaciones para su posterior revisión.
Caso de uso: Un niño de 4 meses presenta espasmos nocturnos. Tras instruir a los padres para realizar una videograbación, se identifica un episodio característico de movimientos paroxísticos no epilépticos, lo que permite diferenciarlo de un espasmo infantil.
- Caso de alto grado de sospecha: Se cursa un ingreso hospitalario para realizar pruebas complementarias.
- Caso de bajo grado de sospecha: Se solicita una interconsulta telemática o presencial a la consulta de alta resolución con seguimiento de videograbación domiciliaria.
Referencia: [1]
2. Diagnóstico
La discusión sobre la eficacia relativa del tratamiento con ACTH vs corticoides continúa en la comunidad científica. El EEG ictal es la prueba complementaria gold standard para confirmar el diagnóstico.
En presencia de 高度节律失常, el diagnóstico es inmediato. Sin embargo, si no se registra hipsarritmia, es necesario obtener al menos un evento clínico para excluir el diagnóstico. Las episodios frecuentes facilitan el diagnóstico, mientras que los episodios bajos frecuencia requieren un registro EEG prolongado.
Electrodecremento es una señal importante para diferenciar espasmos epilépticos de otros episódios no necesitando tratamiento agresivo. La neuroimagen es mandatoria una vez confirmado el diagnóstico de espasmos infantiles, permitiendo orientar la etiología (en casos estructurales) y seleccionar el tratamiento (en casos secundarios a esclerosis tuberosa).
La exploración clínica y anamnésica dirigida es crucial, incluyendo antecedentes familiares, consanguinidad, historia de neurodesarrollo previa, historia perinatal, valoración dismorfológica, cutánea, pediátrica general y recogida de orina 24 horas para análisis de ácidos aminoadípico, ácidos orgánicos y acil carnitinas.
Referencia: [2]
治疗
ACTH y corticoides: Los corticoides son el tratamiento de elección en países de renta baja. Se requiere su uso a altas dosis para alcanzar efectos equivalentes a la ACTH. Dosis de 0,05 mg/kg/d al día, administración IM, durante 2 semanas. Se han demostrado que las dosis elevadas vs bajas de ACTH son equivalentes, con menor costo.
La tetracosactida (Nuvachten depot) es la presentación de elección en Europa, disponible en dos marcas: Nuvachten depot 1mg/ml (fabricación nacional) y Synachten depot 1mg/ml (importado).
Referencia: [3]
Vigabatrina: Es un inhibidor irreversible de la GABA-transaminasa, utilizado exclusivamente en el síndrome de West. La dosis inicial es 50 mg/kg/d, objetivo terapéutico 100-150 mg/kg/d en 2 dosis. Duración 6 meses. Toxicidad por acumulación es un riesgo, por lo que se debe evitar la administración concomitante de otros fármacos depresores del SNC.
Referencia: [4]
Ácido valpróico: Es el tratamiento de elección para mantener la remisión clínica. Se introduce según la etapa del tratamiento (ACTH o vigabatrina). Monitorización de efectos adversos es crucial, incluyendo hepatotoxicidad y hematologías periódicas.
Referencia: [5]