1. 疑わしい症例の特定。

乳児けいれんはまれな存在であり、診断上の最初の課題は、乳児けいれんを乳児の非てんかん性発作性障害と区別することです。これに利用できる主なツールはホームビデオ録画であり、訓練を受けた担当者が動作エピソードを事後的に評価できるようになります。

PNET が疑われる場合は、後で確認するために家族にビデオ録画を指示することが優先されます。

  1. 高度な疑いがある場合のプロセス。疑いの度合いが高い症例に早期に対応するには、追加の検査を行うために入院する必要があります。
  2. 疑いレベルが低い場合の診断プロセス。疑いの程度が低い場合には、当社の紹介基準に従って、高解像度の相談でテレマティック/対面相談をリクエストすることができ、約 1 週間以内に評価されます。また、訪問当日にビデオクリップを提供できるよう、この期間中のホームビデオ録画の指示も伴います。
2. 診断:

科学界では、ACTH とコルチコステロイドによる治療の有効性の違いについて議論されています。

診断確認のための補完研究のゴールドスタンダードはレジストリです 発作時脳波検査.

が存在する場合 不整脈、診断はすぐに行われます。

ただし、不整脈が記録されていない場合は、診断を除外するために少なくとも 1 つの臨床事象を記録する必要があります。エピソードが非常に頻繁に発生する場合、診断は難しくありませんが、頻度が低い場合は、記録を繰り返すか、長時間の脳波記録を要求する必要がある場合もあります。

筋肉アーチファクトを生成するジャークのエピソードの存在は、重要な技術的問題です。てんかん性けいれんを、積極的な治療を必要としないエピソードと区別するには、次のような症状の有無を探す必要があります。 電極増加.

私たちの環境では、供給に問題がない限り、ACTH の有病率が低く医療システムに重大な経済的負担を課さないため、ACTH の使用は合理的であると思われます。

  1. 神経画像検査: これらが乳児けいれんであることが確認されたら、神経画像検査が必須となります。神経画像研究により、（構造的な場合）病因を導き、（結節性硬化症に続発する場合）治療法を選択することができます。
  2. E臨床検査と指示された既往歴: 特に以下に関して体系的なデータ収集を実行し、臨床病歴を強調する必要があります。
    • 家族の歴史。
    • 血族関係。
    • けいれんの発症前の神経発達の病歴。
    • 完全な周産期病歴。
    • 臨床検査に関しては、次のことが特に重要です。
      • 形態異常の評価。
      • ウッドライトを含む神経皮膚疾患の聖痕を探すための皮膚評価。
      • 先天性代謝異常（発育不全、薄毛、魚鱗癬、肝脾腫など）の存在を示唆する可能性のある一般的な小児の評価。
  3. 遺伝子研究。 特定の病態（ダウン症候群、NF-1、結節性硬化症）に関する指針となるデータがない場合、aCGH が最初の診断ステップとして示されます。
  4. その他の補足検査: 代謝研究では、乳児けいれんの診断率は低いです。しかし、治療可能な疾患の中には、特に常染色体劣性遺伝（血族、他の罹患兄弟）を示唆するデータや臨床病歴を示すデータがある場合には、それらの疾患を考慮する必要があるものもあります。診断するには、少なくとも 24 時間尿を採取することが推奨されます。 アミノアジピン酸、 同様に 有機酸サンプルへのアクセスが容易であることを考慮すると、実行するのは理にかなっているかもしれない アシルカルニチン、特に後のバルプロ酸の使用を考慮した、ミトコンドリア代謝の先天異常のスクリーニングとして。
処理。

ACTH とコルチコステロイド。

コルチコステロイドは低所得国で選択される治療法であり、その主な利点は経済コストが低いことです。 ACTHと同等の効果を得るには、高用量での使用が必要です。一方で、高用量と低用量の ACTH レジメンは同等であることが示されているため、その使用は低用量で標準化されています。両方の治療間の副作用の有病率や再発率に関する情報を提供する研究はありません。

ヨーロッパで入手可能な ACTH は合成品です。最適なプレゼンテーションはデポー製剤のテトラコサクチドであり、2 つのブランドがあります。

– Nuvachten デポ 1mg/ml (100 IU) （国内製造、供給問題あり）。油状の溶液なので静脈内投与はできません。 IM 管理のみ。

– シナハテン デポ 1mg/ml (100IU) （海外医薬品輸入品）は登録フォームより申請が必要です 特別な状況での薬。 油状の溶液なので静脈内投与はできません。 IM 管理のみ。

– Synachten 0.25 mg/ml は、内分泌機能検査での使用を目的とした即時放出型です。点滴投与です。

確立された用量は、1 日あたり 0.05 mg/kg/日 (通常 0.25 mg = バイアルの 1/4)、24 時間ごと、IM 投与、2 週間、その後消失します。

  1. ビガバトリン。

ビガバトリンは、GABA トランスアミナーゼの不可逆的阻害剤であり、ウェスト症候群の場合にほぼ独占的に使用される抗てんかん薬であり、500 mg の小袋でブランド名 Sabrilex で販売されています。

その投与のためには、体重に基づいて漸増レジメンでその後投与するために、各小袋を10 mlのSFで希釈する必要がある。

通常は50 mg/kg/日から開始します。治療目標は通常、100～150 mg/kg/日を 2 回に分けて投与します。 1 日の最大投与量は 200 mg/kg/日です。

薬物は蓄積により毒性を示すため、治療は6か月間継続され、その後中止されます。

これは非常に強力な GABA 作動性薬剤であり、不可逆的な効果があるため、他の CNS 抑制薬との併用には注意が必要です。

  1. バルプロ酸。

バルプロ酸による治療は、臨床的寛解を維持するために選択される治療法です。導入時期については統一見解がありません。 ACTHで治療した場合は導入が早くなり、ビガバトリンで治療した場合は導入までの時間的余裕が多くなります。この治療の目的は、一度 ACTH またはビガバトリンによる治療を中止しなければならない場合でも、再発または他のタイプのてんかん発作が現れない場合、寛解後 1 ～ 2 年間の治療を維持することです。

  1. 悪影響のモニタリング:

ACTH による治療には複数の副作用があります。そのうちの 1 つは次のとおりです。

– 動脈性高血圧。

– 代謝性アルカローシス。

– 重篤な感染症にかかりやすい。

– オステオペニア。

– クッシング症候群（満月顔、多毛症、ニキビなど）。

– 不眠症とイライラ。

ACTHによる治療には、毎日午前中の筋肉内投与または入院による投与が必要です。

H. de Dia への訪問を利用して、次の悪影響が監視されています。

– 1日目:

– 血糖、EAB、イオン、血球数、GOT/GPT、CRP、Ca/P、TSH。

– 血圧、心拍数、体温測定

– カルシウム/ビタミン D (500 mg/400 IU) およびセプトリン (8/40 mg) による予防を開始します: 週 3 日、12 時間ごとに 2.5 ml。コルチコステロイド治療中はそれを維持してください。 – 予防接種スケジュールと結核リスク（TBC）を確認*

– ACTH 0.25 mg (0.05 mg/kg/日) IM を 24 時間ごと、午前中に開始します (一定量を服用した後)。

– 2日目から7日目:

– Labstix の尿 (x 血糖値)、体温、毎日の血圧と心拍数。

– 3 日ごとの EAB。

– 毎日の ACTH を継続します。感染の兆候がないか監視します。

– 7日目: 基礎脳波検査を行います。

– 臨床反応または脳波反応なし: 7 日目から 14 日目まで同じ ACTH 用量を維持します。

– 臨床的または脳波検査で反応が見られた場合: 7 日目から 14 日目まで同じ用量を 1 日おきに維持します。バルプロ酸と併用し、段階的に 25 mg/kg/日まで投与します。

– 8日目から14日目:

– Labstix の尿、体温、血圧、心拍数を毎日測定します。

– 3 日ごとの EAB。 – ACTHを続行します。感染の兆候がないか監視します。

– 14 日目: 基礎脳波検査を行います。

– 臨床反応または脳波反応がない場合: ビガバトリンを導入し、2 ～ 3 週間で ACTH をゆっくりと減少させます。

– 臨床的またはEEG反応がある場合：バルプロ酸を開始または維持し、2〜3週間かけてACTHをゆっくりと減少させます（2週間毎日治療する場合、1週間は隔日で減少させ、さらに2週間は週に1回の投与量で減少させます）。退院と外来治療を検討してください。

– 15 ～ 21 日目: ACTH 投与当日の labstix、体温、血圧。

– 28日目: 進化に応じた神経小児科診察における脳波の管理とフォローアップ

  1. 合併症 重度の神経学的症状:
    1. バルプロ酸による高アンモニア血症脳症。

バルプロ酸は 2 歳未満の小児では肝臓への副作用がより多くなる可能性があることを考慮する必要があります。さらに、バルプロ酸は、最終的にウェスト症候群を引き起こす可能性があるミトコンドリア疾患には禁忌であり、発症時に病因診断が行われることはありません。治療開始後の臨床症状の悪化（てんかんの悪化、急性脳症、嘔吐、敗血症様など）の場合は、バルプロ酸による高アンモニア血症脳症を除外するためにアンモニアの投与を検討してください。

一部のセンターでは、カルニチンサプリメントによる治療が行われています。これに関しては確固たる科学的証拠はありません。

一部のセンターでは、コエンザイムQ10サプリメントによる治療が行われています。これに関しては確固たる科学的証拠はありません。

この合併症が存在する場合は、治療を中断する必要があります。

  1. ビガバトリン脳症。

高用量のビガバトリンによる治療、または ACTH とビガバトリンによる同時治療は、ジスキネジア (錐体外路運動障害) の存在に関連して、進行性の嗜眠と眠気を引き起こす可能性があり、生命機能に影響を及ぼし、生命を脅かす可能性があります。

意識レベルを注意深く監視する必要があり、進行性の悪化が観察された場合は、MRI検査を実行します。VABAMに特徴的な病変（MRI上のビガバトリン関連脳異常）が観察される可能性があります。

この合併症が存在する場合は、治療を中断する必要があります。