El diagnóstico diferencial del raquitismo frente a errores innatos del metabolismo y trastornos genéticos requiere evaluar marcadores bioquímicos clave, especialmente la fosfatasa alcalina (FA) sérica, el fosfato et le calcium, ya que muchas condiciones raras imitan la presentación clínica y radiológica del raquitismo nutricional común.

Diagnóstico Diferencial Clave

  • Hipofosfatasia (HPP):
    • Tipo: Error innato del metabolismo causado por mutaciones en el gen ALPL (deficiencia de la fosfatasa alcalina inespecífica de tejido).
    • Signo distintivo: Niveles paradójicamente bajos de FA sérica (mientras que el raquitismo común la eleva marcadamente), acompañados de elevación de fosfoetanolamina, riesgo de convulsiones e hipomineralización ósea grave.
  • Raquitismo Hipofosfatémico Hereditario:
    • Tipo: Trastorno genético de pérdida renal de fosfato (ej. ligado al cromosoma X por mutaciones en PHEX, o formas autosómicas relacionadas con FGF23 o DMP1).
    • Signo distintivo: Hipofosfatemia severa con niveles de 1,25-dihidroxivitamina D bajos o normales-bajos y FA elevada, pero con niveles normales de 25-hidroxivitamina D.
  • Rachitisme dépendant de la vitamine D (VDDR) :
    • Types 1A/1B : Erreurs génétiques dans la synthèse ou la bioactivation de la vitamine D (fautes enzymatiques comme le déficit de l'1α-hydroxylase rénale).
    • 2A/2B : Mutation dans le récepteur de la vitamine D (VDR).
    • Signo distintivo: Le type 2 présente des niveaux extrêmement élevés de 1,25(OH)₂D circulants et fréquemment associé à total alopéxia, ce qui le distingue du raquitisme classique et du type 1.
  • Syndrome de Fanconi (Acidose tubulaire rénale / Tubulopatie proximale)
    • Tipo: Déficit généralisé du túbulo contorneau proximal, qui peut être héréditaire (secondary à cystinose, maladie de Wilson, etc.) ou acquis.
    • Signo distintivo: Perte massive d'acide phosphorique, de glucose, d'aminoacides et de bicarbonate urinaire, provoquant une acidose systémique et une déminéralisation osseuse hypophosphatémique.
  • Displasies osseuses et maladies de stockage :
    • Displastie métopique de Jansen : Condition autistique dominante rare qui imite les alterations métaboliques du raquitisme.
    • Mucopolysaccharidose : Peu de fois, les déformités osseuses peuvent être confondues avec le raquitisme dès les étapes précoce.
    • Osteogénèse imperfecte : Défauts du collagène qui provoquent des fractures fréquentes et une fragilité osseuse, simulant parfois un raquitisme grave.

Étape de cribage diagnostique stratégique

  1. Déterminer calcium, phosphore, magnesium et FA en sangré.
  2. Mesurer 25-hydroxyvitamine D y 1,25-Dihydroxyvitamine D.
  3. Évaluer la fonction rénale tubulaire (urine phosphate, aminoacids, glucose and blood/urine pH) pour écarter le syndrome de Fanconi ou une perte isolée de phosphate.