私たちは、神経発達障害のある子供を評価していますが、この点に関して示唆的なデータ (たとえば、複数の関連先天奇形) が提示されているため、遺伝的原因の存在が疑われます。私たちは、 aCGH それが正常であることが判明しました。また、 臨床エクソーム (メンデリオーマ) 決定的な情報は得られていません。続きはどこへ？
意味が不明瞭なバリエーションを再評価します。
関連情報については、遺伝研究の付録を確認してください。
遺伝学者は病的変異を特定した可能性がある 劣性遺伝子、これはあなたの臨床的疑いと一致しますが、2 番目の病原性多様体が見つからなかったため、本文では報告されていません。表現型が臨床上の疑いと一致する場合は、さらに調査する必要がある場合があります。
他の対立遺伝子に重要性が不確かな変異体がないことを確認してください。
これを確認するには、両親の共分離研究を実行する必要があります。両方の変異がトランスで見つかった場合、診断の疑いが強化されます。
バイオマーカーの存在を確認します。
常染色体劣性遺伝子を持っている場合には、 バイオマーカー 研究が可能であれば、標的を絞った研究（酵素的、生化学的）を実施し、異常が検出された場合には、より高度なイントロン変異を探すためにより高度な診断検査（RNAシークエンシング）を実施することが効率的な戦略となる可能性がある。
シーケンスでは診断できない病気の可能性を調べます。
いくつかあります エクソーム配列決定では診断できない遺伝病 現在利用可能なテクノロジーを使用して。表現型がそれらのいずれかに一致する場合は、特定の診断検査を要求する必要がある場合があります。
新しい誘導症状を探して表現型を時々再評価します。
試してみることができます 表現型の説明を洗練する HPO コードを使用します。このようにして、遺伝学者によるデータの再分析のためのコンピューター フィルターの適用が容易になります。
HPO コードによる表現型の説明により、次のようなコンピューター化された鑑別診断ツールを使用できます。 フェノマイザー.
生の配列決定データを自動的に分析しなかった場合は、2 ～ 5 年後に再分析するよう遺伝学者に依頼してください。
完了後 12 ～ 24 か月後の配列決定データの再分析により、診断の収益性が 10 ～ 15% 増加することを実証する科学出版物が複数あります。これは、科学的知識の急速な蓄積の結果です。
- 新しい病原性遺伝子の発見。
- これまで疾患に関与していなかった変異体の病原性を明らかにする。
- 参照ゲノム内の集団バリアントの改良 (ゲノムリファレンスコンソーシアム).
- 他の家族で実施された共分離研究。
- バイオインフォマティクス データの処理におけるフィルターの適用における技術的改善 (たとえば、配列データからの CNV 研究)。
トリオエクソームシーケンス（研究）を実行する可能性を検討してください。
の トリオエクソームシーケンス (初発症例、父親、母親) を使用すると、表現型を説明する候補となる可能性のある、まだ完全に研究されていない遺伝子の新規変異を探すために、親族のデータを掛け合わせて、遺伝した稀な遺伝的変異を排除するフィルターを適用することができます。これは、病気に関与する新しい遺伝子を発見し、実験技術を通じてその病原性を実証できるため、研究プロジェクトの文脈で系統的に適用される場合に最大の可能性を発揮する技術です。
他の専門家とネットワーク調査を開始します。
の 未診断疾患ネットワーク は、診断のない病気に関する研究ネットワークであり、複数の国の専門家が参加し、希少疾患の研究の促進者としての役割を果たしています。 ISCIII に依存するスペインの本社があり、それはと呼ばれます スペインヌデプ.
