Когнитивные искажения, предположения и предубеждения в нейрогенетике.

С момента завершения проекта генома человека мы пережили научную революцию в области прикладной генетики, которая с беспрецедентной скоростью меняет научные знания о тех дисциплинах, которые тесно связаны между собой.

Детская неврология является одной из наиболее затронутых этой геномной революцией из-за чрезмерное представительство центральной нервной системы (и ее развития) в генетическом коде вследствие ее сложности и длительное время разработки (самый крупный из всех органов человека).

Однако геном человека продолжает удивлять нас своей сложностью, и у нас до сих пор нет объяснения всем биологическим явлениям, объясняющим нейрогенетические заболевания. Отсутствие научных знаний должно заставить нас быть осторожными при выводах, поскольку мы можем понести когнитивные искажения, такой как:

1. Предвзятость подтверждения: Люди склонны отдавать предпочтение информации, которая подтверждает их ранее существовавшие убеждения, и игнорировать или отвергать информацию, которая им противоречит. Например, если у нас есть семейный анамнез, указывающий на генетическое заболевание, мы можем игнорировать соответствующую информацию о варианте de novo и интерпретировать унаследованный генетический вариант как более значимый.
2. Предвзятость доступности: Мы склонны придавать больший вес легкодоступной информации, что может привести к переоценке важности определенных генов или мутаций из-за внимания средств массовой информации или доступности информации о них.
3. Смещение репрезентативности: Эта предвзятость относится к тенденции судить о вероятности события на основе того, насколько оно репрезентативно для определенной категории или прототипа, что приводит к ошибочным предположениям о вероятности определенных заболеваний или черт характера, основанных на внешности или стереотипах человека.
4. Смещение якоря: Люди склонны слишком полагаться на первую полученную информацию при принятии решений. В генетике человека это может проявляться в переоценке важности определенных генетических тестов или непропорциональной интерпретации результатов на основе предварительной информации.
5. Оптимистическая предвзятость: Люди склонны полагать, что мы реже переживаем негативные события и чаще переживаем позитивные события. Это может повлиять на восприятие риска генетических заболеваний или на интерпретацию последствий результатов генетического теста, например, что отрицательный результат генетического теста не означает, что генетического заболевания не существует.
6. Предвзятость авторитета: Люди склонны доверять информации, предоставленной авторитетными фигурами или экспертами, даже если эта информация неверна. В генетике человека это может привести к принятию ошибочной или неполной информации из источников, которые считаются надежными.
7. Предвзятость ретроспективного взгляда: Это явление, также известное как «эффект послезнания», представляет собой тенденцию рассматривать прошлые события так, как если бы они были предсказуемы в тот момент, когда они произошли. Это может привести к ошибочной интерпретации генетической причинно-следственной связи в ситуациях, когда генетическая информация была обнаружена только после события.

С другой стороны, когда мы применяем научные знания о нейрогенетике в клинической практике, мы склонны использовать когнитивную структуру или парадигму, которая может привести нас к неверным выводам. Среди разных заблуждения которые мы обычно используем:

• Предположение 1 ген – 1 заболевание. Идея «1 ген — 1 болезнь» — это упрощение генетики человека. Хотя существуют некоторые генетические заболевания, вызванные мутациями в одном конкретном гене, большинство заболеваний являются результатом сложного взаимодействия между множеством генетических факторов и факторов окружающей среды. существует генетическая гетерогенность y фенотипическая гетерогенность, некоторые гены имеют количественное поведение, и между ними могут существовать модуляции и взаимосвязи, приводящие к последствиям, которые трудно предсказать.
• Асунсьон 1 геном – 1 особь. Утверждение «1 геном, 1 человек» также является чрезмерным упрощением генетики человека и генетического разнообразия, присутствующего в одном человеке. Однако реальность более сложна: существует множество ситуаций, в которых мозаицизм генетические (как соматические, конституциональные, так и зародышевые), и существуют даже химеры генетика, поэтому необходимо учитывать всю эту изменчивость, делая правильные выводы.
• Представление о геноме как о неизменном и устойчивом коде. Хотя геном человека очень стабилен и передается из поколения в поколение с большой точностью, он не является полностью неизменным и может претерпевать изменения с течением времени по разным причинам. В частности, существуют особенно динамичные генетические механизмы, такие как:
  • Центр также организует обучение методам хранения и реставрации. прыгающие гены, также известные как мобильные элементы или транспозоны, представляют собой последовательности ДНК, которые обладают способностью перемещаться из одного положения в другое внутри генома. Эти элементы ответственны за так называемую «транспозицию» — процесс, при котором участок ДНК вырезается и вставляется в другое место генома, либо в ту же хромосому, либо в другую хромосому.
  • Las динамические мутации, также являются еще одним элементом, который может меняться со временем в зависимости от митоза. Динамические мутации — это особый тип генетических мутаций, которые включают изменения длины повторяющихся последовательностей ДНК в геноме. Длина повтора может увеличиваться или уменьшаться с течением поколений из-за нестабильности репликации ДНК. Количество повторов в определенной области генома может влиять на функцию гена и быть связано с различными заболеваниями.
• Предположение, что экзом = всего лишь контейнер генетической информации. Помимо кодирующих последовательностей, существуют и другие механизмы, которые модулируют и регулируют экспрессию генов и могут приводить к заболеваниям, например: эпигеном. Мы часто упускаем из виду его важность, несмотря на то, что примерно 98% человеческого генома непосредственно не кодируют белки. Однако значительная часть этой некодирующей ДНК имеет регуляторные, структурные и эпигенетические функции, хотя у нас пока нет достаточных научных знаний о ее функционировании, она гораздо сложнее и большинство клинических инструментов не позволяют ее изучать в рутинной практике.
• Допущение менделевской модели наследования как единственной формы наследования. Мы часто забываем, что существуют и другие варианты наследования, помимо классического аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного. неменделевские закономерности наследования Они относятся к формам передачи генетических признаков, которые не подчиняются классическим правилам Менделя, законам сегрегации и независимого распределения аллелей, а включают более сложные генетические явления, не соответствующие им. Некоторые примеры неменделевских шаблонов наследования включают:
  • Кодоминирование: Вместо наличия одного доминантного аллеля и одного рецессивного аллеля при кодоминировании оба аллеля одинаково выражены в фенотипе гетерозиготной особи. Примером является группа крови AB, где оба аллеля A и B экспрессируются на поверхности эритроцитов.
  • Неполное доминирование: В этом паттерне гетерозиготный фенотип демонстрирует смесь фенотипов гомозиготных аллелей. Например, в случае розового цветка у некоторых видов растений красный аллель и белый аллель приводят к промежуточному розовому фенотипу.
  • Митохондриальное наследование: Митохондрии, клеточные структуры, связанные с производством энергии, имеют собственную ДНК. Митохондриальные заболевания наследуются от матери, поскольку митохондрии в основном передаются через яйцеклетку.
  • Эпигенетическое наследование: Не все наследственные характеристики вызваны изменениями в последовательности ДНК. Эпигенетическое наследование включает изменения в экспрессии генов вследствие химических модификаций ДНК или гистонов. Эти изменения могут передаваться от одного поколения к другому и влиять на наследование признаков.