| 15q13.3 Рекуррентная делеция | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel15q13_3/ | ЦНВ |
|---|---|---|
| 16p11.2 Повторяющееся удаление | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/del16p11_2/ | ЦНВ |
| 16p12.2 Повторяющееся удаление | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel16p12_2/ | ЦНВ |
| Синдром рекуррентной делеции 17q12 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q12/ | ЦНВ |
| Рекуррентная дупликация 17q12 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup17q12/ | ЦНВ |
| 1q21.1 Рекуррентное удаление | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel1q21_1/ | ЦНВ |
| Врожденная гиперплазия надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cah/ | ЦНВ |
| Синдром делеции 22q11.2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q11deletion/ | ЦНВ |
| Рекуррентная делеция 3q29 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel3q29/ | ЦНВ |
| 7q11.23 Синдром дупликации | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup7q11_23/ | ЦНВ |
| Абеталипопротеинемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ab-lipo-p/ | метаболическое заболевание |
| Ацерулоплазминемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/ | метаболическое заболевание |
| Ахондрогенез типа 1Б | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achon1b/ | |
| Ахондроплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achondroplasia/ | |
| Ахроматопсия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achm/ | Офтальмологический |
| Дефицит кислой сфингомиелиназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npab/ | Метаболический |
| ACTG2 висцеральная миопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/actg2-dis/ | |
| Острая интермиттирующая порфирия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aip/ | Метаболический |
| Заболевания глаз, связанные с ADAMTSL4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adamtsl4-eyes/ | Офтальмологический |
| ADCY5 Дискинезия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adcy5-dysk/ | |
| Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aprt-def/ | метаболическое заболевание |
| Дефицит аденозиндезаминазы 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada2-def/ | Аутовоспалительное заболевание или иммунодефицит |
| Дефицит аденозиндезаминазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada/ | Аутовоспалительное заболевание или иммунодефицит |
| Расстройство, связанное с ADNP | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnp-dis/ | |
| Болезнь Рефсума у взрослых | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/ | метаболическое заболевание |
| Синдром Айкарди | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aic/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Айкарди-Гутьера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ags/ | Нейропедиатрический |
| AIP: семейные изолированные аденомы гипофиза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipa/ | онкологический |
| Синдром Алажиля | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alagille/ | синдромальный |
| Александр Болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alexander/ | Нейропедиатрический |
| Алкаптонурия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alkap/ | Метаболический |
| Восприимчивость к нейробластным опухолям, связанным с ALK | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alk-nbs/ | онкологический |
| Синдром Аллана-Херндона-Дадли | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/ | Нейропедиатрический |
| Дефицит альфа-1-антитрипсина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpha1-a/ | Пневмология |
| Альфа-маннозидоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/ | Метаболический |
| Альфа-талассемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-thal/ | Гематологический |
| Альфа-талассемия, Х-сцепленный синдром умственной отсталости | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/ | синдромальный |
| Аутовоспалительное заболевание, связанное с ALPK1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpk1-auto/ | Аутовоспалительные и иммунодефицитные состояния |
| Синдром Альпорта | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alport/ | нефрологический |
| Расстройство, связанное с БАС2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iahsp/ | |
| Синдром Альстрома | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alstrom/ | |
| Обзор болезни Альцгеймера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alzheimer/ | |
| Обзор бокового амиотрофического склероза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-overview/ | Неврологический |
| Синдром Андерсена-Тавиля | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/ | Кардиологический |
| Синдром нечувствительности к андрогенам | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/ | Эндокринологический |
| Синдром Ангельмана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/ | Нейропедиатрический |
| Синдром нервного развития, связанный с ANKRD17 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd17-nds/ | Нейропедиатрический |
| Тромбоцитопения, связанная с ANKRD26 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd26/ | Гематологический |
| ANO5 мышечная болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ano5-md/ | Нейропедиатрический |
| AP-4-ассоциированная наследственная спастическая параплегия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ap4-def/ | Нейропедиатрический |
| Состояния полипоза, ассоциированного с APC | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fap/ | онкологический |
| Синдром Аперта | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apert/ | синдромальный |
| Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с APOB | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apob-hbl/ | Метаболический |
| Дефицит аргиназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/ | Метаболический |
| Дефицит аргининосукцинатлиазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/ | Метаболический |
| Расстройство, связанное с ARID1B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arid1b-dis/ | Нейропедиатрический |
| Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aadc-def/ | Метаболический |
| Обзор аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arvd/ | Кардиологический |
| АРСАКС | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/ | Нейропедиатрический |
| Синдром артериальной извитости | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arterial-t/ | Кардиологический |
| Дефицит арилсульфатазы А | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mld/ | Метаболический |
| Расстройства, связанные с ASAH1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asah1/ | |
| Дефицит аспарагинсинтетазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/as-def/ | Метаболический |
| Аспартилглюкозаминурия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/agu/ | Метаболический |
| ASPM Первичная микроцефалия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aspm-pm/ | Нейропедиатрический |
| Расстройство, связанное с ASXL3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asxl3/ | |
| Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/ | Нейропедиатрический |
| Атаксия при дефиците витамина Е | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/ | Нейропедиатрический |
| Атаксия-телеангиэктазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/ | Нейропедиатрический |
| Расстройство нервного развития, связанное с ATN1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/atn1-ndd/ | Нейропедиатрический |
| Неврологические расстройства, связанные с ATP1A3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rapid-odp/ | Нейропедиатрический |
| Cutis Laxa, связанная с ATP6V0A2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cutis-laxa/ | синдромальный |
| Нарушения транспорта меди, связанные с ATP7A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/menkes/ | Нейропедиатрический |
| Дефицит ATP8B1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfic/ | |
| Синдром О-Клайна | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/au-kline/ | |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alps/ | Аутовоспалительные и иммунодефициты |
| Аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми особенностями | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peaf/ | Нейропедиатрический |
| Аутосомно-доминантный синдром Робинова | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob-ad/ | синдромальный |
| Аутосомно-доминантная гипермоторная (гиперкинетическая) эпилепсия, связанная со сном | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnfle/ | Нейропедиатрический |
| Аутосомно-доминантное тубулоинтерстициальное заболевание почек – MUC1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd1/ | нефрологический |
| Аутосомно-доминантное тубулоинтерстициальное заболевание почек – REN | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-nfj2/ | нефрологический |
| Аутосомно-доминантное тубулоинтерстициальное заболевание почек – UMOD | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/ | нефрологический |
| Аутосомно-доминантные заболевания TRPV4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2c/ | |
| Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-ar/ | Дерматологический |
| Аутосомно-рецессивный поликистоз почек – PKHD1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ar/ | нефрологический |
| Синдром Эме-Гриппа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ayme-gripp/ | |
| Синдром Бахмана-Буппа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bachmann-bupp/ | |
| Синдром Баллера-Герольда | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgs/ | |
| Синдром предрасположенности к опухоли BAP1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bap1-tpds/ | онкологический |
| Церебролобно-лицевой синдром Барайцера-Винтера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/baraitser-winter/ | синдромальный |
| Обзор синдрома Барде-Бидля | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bbs/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Барта | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/barth/ | нефрологический |
| Умственная отсталость, связанная с BCL11A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcl11a-id/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Беквита-Видемана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/ | Синдром |
| Врожденная липодистрофия Берардинелли-Зейпа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bscl/ | |
| Бесстрофинопатии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bvd/ | |
| Бета-пропеллер-белковая нейродегенерация | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpan/ | Нейропедиатрический |
| Бета-талассемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/b-thal/ | Гематологический |
| Кристаллическая дистрофия Бьетти | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bietti-cd/ | |
| Дефицит биотинидазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/ | Метаболический |
| Биотин-тиамин-зависимое заболевание базальных ганглиев | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgd-biotin/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Бирта-Хогга-Дюбе | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/ | |
| Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpes/ | синдромальный |
| синдром Блума | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bloom/ | онкологический |
| Синдром Боринга-Опитца | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bohring-opitz/ | синдромальный |
| Бранхиоокуло-фациальный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bofs/ | синдромальный |
| Расстройство бранхиоторенального спектра | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/ | синдромальный |
| BRCA1- и BRCA2-ассоциированный наследственный рак молочной железы и яичников | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brca1/ | онкологический |
| Синдром Бругада | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brugada/ | Кардиологический |
| Синдром нейроразвития Брайанта-Ли-Бходжа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brylib/ | Нейропедиатрический |
| Неврологические расстройства, связанные с BSCL2/сейпинопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg17/ | Нейропедиатрический |
| C3 Гломерулопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpgn/ | нефрологический |
| C9orf72 Лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-ftd/ | Неврологический |
| Заболевания, связанные с CACNA1C | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/timothy/ | Нейропедиатрический |
| КАДАСИЛ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cadasil/ | Нейропедиатрический |
| Болезнь Каффи | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/ | |
| Кальпаинопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lgmd2a/ | Нейропедиатрический |
| Кампомелическая дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/ | синдромальный |
| Болезнь Камурати-Энгельмана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ced/ | |
| Болезнь Канавана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/canavan/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Канту | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cantu/ | |
| Синдром капиллярной мальформации-артериовенозной мальформации | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/ | Нейропедиатрический |
| Дефицит карбоангидразы ВА | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ca5a-def/ | Метаболический |
| Кардиофацио-кожный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/ | синдромальный |
| Комплекс Карни | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carney/ | онкологический |
| Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1А | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/ | Метаболический |
| Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt2/ | Метаболический |
| Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cact-def/ | Метаболический |
| Хрящево-волосая гипоплазия – расстройства спектра анауксетической дисплазии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chh/ | Дерматологический |
| Расстройства CASK | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cask-dis/ | |
| Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cvt/ | Кардиологический |
| Заболевания, связанные с CDC73 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hrpt2/ | |
| Расстройство, связанное с CDK13 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdk13-dis/ | Нейропедиатрический |
| Расстройство дефицита CDKL5 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdkl5-def/ | Нейропедиатрический |
| CEBPA-ассоциированный семейный острый миелолейкоз (ОМЛ) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cebpa-aml/ | онкологический |
| Целиакия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/celiac/ | Гастроэнтерологический |
| Церебротендинозный ксантоматоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Чар | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/ | |
| Обзор наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt/ | Нейропедиатрический |
| Расстройства, связанные с CHCHD10 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chchd10-dis/ | |
| Нарушения нервного развития, связанные с CHD2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd2-dis/ | Нейропедиатрический |
| Нарушение нервного развития CHD4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd4-ndd/ | Нейропедиатрический |
| расстройство CHD7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/charge/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с CHD8, с чрезмерным ростом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd8-ndd-og/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Чедиака-Хигаси | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chediak-higashi/ | Аутовоспалительные и иммунодефициты |
| Херувизм | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/ | |
| Детская атаксия с гипомиелинизацией центральной нервной системы/исчезновением белого вещества | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cach/ | Нейропедиатрический |
| Мышечная дистрофия, связанная с CHKB | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chkb-md/ | Нейропедиатрический |
| CHMP2B Лобно-височная деменция | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-chmp2b/ | Неврологический |
| Хондродисплазия точечная 1, Х-сцепленная | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdp1-xlr/ | Метаболический |
| Хондродисплазия точечная 2, Х-сцепленная | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-dcdp/ | Метаболический |
| Хондродисплазия с врожденными вывихами суставов, связанная с CHST3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/ | |
| Хороидеремия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/ | Офтальмологический |
| Синдром Кристиансона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/christianson/ | Нейропедиатрический |
| Хроническая гранулематозная болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cgd/ | Аутовоспалительные и иммунодефицитные состояния |
| Хиломикронная ретенционная болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmr/ | Метаболический |
| Дефицит цитрина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/citrin/ | Метаболический |
| Цитруллинемия I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctlm/ | Метаболический |
| Классический синдром Элерса-Данлоса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds/ | синдромальный |
| Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/galactosemia/ | Метаболический |
| Классическая изовалериановая ацидемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isovaleric-a/ | Метаболический |
| CLCN2-связанная лейкоэнцефалопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cc2-leuk/ | Нейропедиатрический |
| Расстройство нервного развития, связанное с CLCN4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn4-ndd/ | Нейропедиатрический |
| Остеопетроз, связанный с CLCN7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn7/ | Нейропедиатрический |
| Расстройство спектра клейдокраниальной дисплазии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccd/ | синдромальный |
| Дефицит CLPB | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clpb-def/ | |
| Синдром Кокейна | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cockayne/ | онкологический |
| Синдром Гроба-Сириса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coffin-siris/ | Нейропедиатрический |
| Синдром Коэна | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cohen/ | Нейропедиатрический |
| COL1A1/2 Несовершенный остеогенез | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oi/ | заболевание соединительной ткани |
| Расстройства, связанные с COL4A1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/col4a1-dis/ | заболевание соединительной ткани |
| Синдром холодового потоотделения, включая синдром Криспони | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ciss/ | Нейропедиатрический |
| Дистрофии, связанные с коллагеном VI | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bethlem/ | заболевание соединительной ткани |
| Полный дефицит ингибитора активатора плазминогена 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pai-1-def/ | Гематологический |
| COMP-связанная псевдоахондроплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/psach/ | синдромальный |
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ondine/ | Пневмология |
| Врожденная контрактурная арахнодактилия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/ | заболевание соединительной ткани |
| Врожденная глухота с лабиринтной аплазией, микротией и микродентией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/df-lamm/ | синдромальный |
| Обзор врожденной диафрагмальной грыжи | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdh-ov/ | синдромальный |
| Врожденные нарушения N-связанного гликозилирования и обзор множественных путей | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg/ | Метаболический |
| Врожденная дизеритропоэтическая анемия I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cda1/ | Гематологический |
| Врожденная эритропоэтическая порфирия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cep/ | Метаболический |
| Обзор врожденного фиброза экстраокулярных мышц | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfeom/ | Офтальмологический |
| Обзор врожденной нечувствительности к боли | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cip-overview/ | Нейропедиатрический |
| Врожденные зеркальные движения | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirror/ | Нейропедиатрический |
| Обзор врожденных миастенических синдромов | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cms/ | Нейропедиатрический |
| Врожденный дефицит НАД | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nad-def/ | |
| Врожденная стромальная дистрофия роговицы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/ | Офтальмологический |
| Синдром Корнелии де Ланге | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdls/ | синдромальный |
| Синдром Костеффа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mga3/ | |
| Краниоэктодермальная дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ce-dysp/ | синдромальный |
| Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантный тип | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cranio-md/ | синдромальный |
| Расстройства дефицита креатина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/creatine/ | Метаболический |
| Расстройство, связанное с CSF1R | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hdls/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с CSNK2B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnk2b-ndd/ | Нейропедиатрический |
| Расстройство, связанное с CTCF | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctcf-dis/ | |
| Врожденная катаракта, связанная с CTDP1, лицевой дисморфизм и нейропатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccfdn/ | |
| CTNNB1 Нарушение нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctnnb1-ndd/ | |
| Кожный синдром CYLD | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyld-cs/ | |
| Муковисцидоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cf/ | |
| Цистиноз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/ | |
| Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/abs/ | |
| Болезнь Данона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/danon/ | |
| Нейродегенерация, связанная с DCTN1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/ | |
| Расстройства, связанные с DCX | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcx/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с DDX3X | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx3x-ndd/ | |
| DDX41-ассоциированный семейный миелодиспластический синдром и острый миелолейкоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx41-mds/ | |
| Синдром глухоты и близорукости | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfn-myop/ | |
| Синдром глухоты-дистонии-оптической нейропатии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/ | |
| Стоматологические заболевания | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dent/ | |
| Дефицит дезоксигуанозинкиназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dguok-mtddepl/ | |
| Эпилепсия, связанная с DEPDC5 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/depdc5-epilepsy/ | |
| DFNA2 Несиндромальная потеря слуха | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfna2/ | |
| Сахарный диабет, транзиторный неонатальный период, связанный с 6q24 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmtn/ | |
| Анемия Даймонда-Блэкфана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diamond-b/ | |
| Диастрофическая дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diastrophic-d/ | |
| Предрасположенность к опухоли DICER1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pp-blastoma/ | |
| Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dld-def/ | |
| Обзор дилатационной кардиомиопатии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-ov/ | |
| Нарушения внутриклеточного обмена кобаламина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cbl/ | |
| Нарушения инактивации GNAS | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnas-dis/ | |
| Синаптопатия, связанная с DLG4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dlg4-synap/ | |
| DNAJC6 Болезнь Паркинсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnajc6-pd/ | |
| Расстройство, связанное с DNMT1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnmt1-ddsn/ | |
| Синдром Доннаи-Барроу | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/donnai/ | |
| Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/ | |
| ДРПЛА | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drpla/ | |
| Синдром Дуэйна | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duane/ | |
| Вариант Галактоземии Дуарте | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duarte-gal/ | |
| Расстройства, связанные с DYNC1H1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dync1h1-dis/ | |
| Синдром DYRK1A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dyrk1a-id/ | |
| Дисферлинопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miyoshi/ | |
| Врожденный дискератоз и связанные с ним нарушения биологии теломер | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dkc/ | |
| Дистрофический буллёзный эпидермолиз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebd/ | |
| Дистрофинопатии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbmd/ | |
| DYT1 Изолированная дистония с ранним началом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia/ | |
| ДИТ-ГНАЛ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnal-dystonia/ | |
| Нарушение нервного развития EBF3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebf3-ndd/ | |
| Чрезмерный рост, связанный с EED | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eed-og/ | |
| Cutis Laxa, связанная с EFEMP2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/efemp2-cutis-laxa/ | |
| Нейтропения, связанная с ELANE | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyclic-n/ | |
| Синдром Эль-Хаттаба-Алкурая | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/el-hattab-alkuraya/ | |
| Синдром Эллиса-ван Кревельда | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/evc/ | |
| Кутис Лакса, связанный с АНО | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eln-cutis-laxa/ | |
| Синдром Эммануэля | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/ | |
| Нарушение нервного развития, связанное с EMC10 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emc10-ndd/ | |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edmd/ | |
| Энцефалокраниокожный липоматоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eccl/ | |
| Увеличенное теменное отверстие | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msx2/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с ENTPD1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/entpd1-ndd/ | |
| Наследственный сфероцитоз, связанный с EPB42 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epb42-spherocytosis/ | |
| Расстройство, связанное с EPG5 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epg5/ | |
| Простой буллезный эпидермолиз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebs/ | |
| Буллёзный эпидермолиз с атрезией пилорического отдела | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eb-pa/ | |
| Дефицит эпимеразы Галактоземия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gale-def/ | |
| Эпизодическая атаксия типа 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ea1/ | |
| Эритропоэтическая протопорфирия, аутосомно-рецессивный тип | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-ar/ | |
| Расстройство спектра ESCO2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/ | |
| Этилмалоновая энцефалопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ee/ | |
| ETV6 Тромбоцитопения и предрасположенность к лейкемии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etv6-tpl/ | |
| Спондилоэпиметафизарная дисплазия, связанная с EXOC6B, со слабостью суставов | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exoc6b-semd/ | |
| EXOSC3 Понтоцеребеллярная гипоплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exosc3-pc-hypo-p/ | |
| Разрастание, связанное с EZH2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weaver/ | |
| Болезнь Фабри | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fabry/ | |
| Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fsh/ | |
| Фактор V Лейденская тромбофилия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/ | |
| Скелетные дисплазии, связанные с FAM111A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fam111a-dysp/ | |
| Семейные церебральные кавернозные мальформации | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccm/ | |
| Семейная комбинированная гиполипидемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fch/ | |
| Семейная дисавтономия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fd/ | |
| Семейная гемиплегическая мигрень | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhm/ | |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlh/ | |
| Семейная гиперхолестеринемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperchol/ | |
| Семейный гиперинсулинизм | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hi/ | |
| Семейный дефицит липопротеинлипазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpl/ | |
| Семейная средиземноморская лихорадка | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fmf/ | |
| Семейная пароксизмальная некинезигенная дискинезия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnknd/ | |
| Семейная порфирия Кутанеа Тарда | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-ct/ | |
| Анемия Фанкони | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fa/ | |
| Дефицит FARS2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fars2-def/ | |
| Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/ | |
| Cutis Laxa, связанная с FBLN5 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbln5-cutis-laxa/ | |
| Синдром Марфана, связанный с FBN1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/marfan/ | |
| Энцефаломиопатический синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с FBXL4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbxl4-mtddepl/ | |
| Синдром Фейнгольда 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/feingold/ | |
| Обзор синдромов краниосиностоза FGFR | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/ | |
| Синдром Хартсфилда, связанный с FGFR1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hartsfield/ | |
| Синдром предрасположенности к опухоли СГ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlrcc/ | |
| Прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fop/ | |
| Фиброзная дисплазия/синдром МакКьюна-Олбрайта | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mccune-albright/ | |
| FKBP14 Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fkbp14-keds/ | |
| Дефицит FLNA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-pvh/ | |
| Расстройства ФНБ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/flnb-dis/ | |
| Синдром плавучей гавани | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/ | |
| Расстройства FMR1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/ | |
| Дефицит церебрального транспорта фолатов, связанный с FOLR1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folr1-cft-def/ | |
| Синдром FOXG1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxg1-ndd/ | |
| Синдром FOXP1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp1/ | |
| Расстройство речи и языка, связанное с FOXP2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp2-sl-dis/ | |
| Нарушения накопления свободной сиаловой кислоты | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/issd/ | |
| Аутосомно-рецессивные заболевания FREM1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/ | |
| Фридрейх Атаксия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/ | |
| Инфантильный нистагм, связанный с FRMD7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xl-nystag/ | |
| Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fructose1-6-def/ | |
| Синдром Фринса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fryns/ | |
| Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/ | |
| Дефицит фумаратгидратазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/ | |
| Дефицит G6PC3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/g6pc3-def/ | |
| Атаксия, связанная с GAA-FGF14 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fgf14-ataxia/ | |
| Синдром Габриэле-де Фриза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gabriele-devries/ | |
| Нейродегенерация, связанная с ГАН | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gan/ | |
| GARS1-ассоциированная аксональная нейропатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2d/ | |
| Цитопения, связанная с GATA1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gata1/ | |
| Болезнь Гоше | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaucher/ | |
| GBE1 Полиглюкозановая болезнь тела взрослых | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apbd/ | |
| Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, связанная с GDAP1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt-4a/ | |
| Гелеофизическая дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/ | |
| Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaci/ | |
| Генетический атипичный гемолитико-уремический синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/husa/ | |
| Обзор генетической потери слуха | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/deafness-overview/ | |
| Генетическая прионная болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prion/ | |
| Обзор генетического стероидорезистентного нефротического синдрома | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/srns-ov/ | |
| Заболевания GJB1: невропатия Шарко-Мари-Тута (CMT1X) и фенотипы центральной нервной системы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtx/ | |
| Аутосомно-рецессивная несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb1/ | |
| Расстройства, связанные с GLB1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm1-ganglio/ | |
| Синдром Паллистера-Холла, связанный с GLI3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phs/ | |
| Синдром дефицита транспортера глюкозы 1-го типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glut1/ | |
| Глутаровая ацидемия типа 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glutaric-a1/ | |
| Болезнь накопления гликогена I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd1/ | |
| Болезнь накопления гликогена, тип III | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd3/ | |
| Болезнь накопления гликогена, тип IV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd4/ | |
| Болезнь накопления гликогена типа V | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd5/ | |
| Болезнь накопления гликогена, тип VI | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd6/ | |
| GLYT1-энцефалопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glyt1-dis/ | |
| Дефицит активатора GM2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm2a-def/ | |
| Дефицит синтазы GM3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm3-def/ | |
| GNAI1-связанное расстройство нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnai1-ndd/ | |
| Расстройство, связанное с GNAO1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnao1-dis/ | |
| GNB1-энцефалопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb1-e/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с GNB5 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb5-ndd/ | |
| GNE Миопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibm/ | |
| Расстройства, связанные с GNPTAB | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml2/ | |
| Синдром Грейга цефалополисиндактилии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gcps/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с GRIA2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gria2-ndd/ | |
| GRIN1-связанное расстройство нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin1-ndd/ | |
| Расстройства, связанные с GRIN2A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2a-dis/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с GRIN2B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2b/ | |
| GRIN2D-связанная с развитием и эпилептическая энцефалопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2d-dee/ | |
| GRN Лобно-височная деменция | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-grn/ | |
| Дофа-зависимая дистония с дефицитом GTP-циклогидролазы 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drd/ | |
| Руко-ноги-генитальный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfg/ | |
| Гемофилия А | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-a/ | |
| Гемофилия Б | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-b/ | |
| Веноокклюзионная болезнь печени с иммунодефицитом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vodi/ | |
| Гепатоэритропоэтическая порфирия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hep/ | |
| Обзор наследственной атаксии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxias/ | |
| Наследственная копропорфирия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hcp/ | |
| Наследственный диффузный рак желудка | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgc/ | |
| Наследственный дистальный почечный тубулярный ацидоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hered-drta/ | |
| Обзор наследственной дистонии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia-ov/ | |
| Наследственная фиброзирующая пойкилодермия с контрактурами сухожилий, миопатией и фиброзом легких | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfpoik-tmp/ | |
| Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folate-mal/ | |
| Наследственная непереносимость фруктозы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfi/ | |
| Наследственная геморрагическая телеангиэктазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hht/ | |
| Обзор наследственной гиперэкплексии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperek/ | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия с агенезией мозолистого тела | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/ | |
| Наследственные множественные остеохондромы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ext/ | |
| Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmerf/ | |
| Наследственный нефрогенный несахарный диабет | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ndi/ | |
| Наследственная невропатия со склонностью к сдавлению паралича | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpp/ | |
| Наследственные синдромы параганглиомы-феохромоцитомы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/paragangliomas/ | |
| Наследственная сенсорная и автономная нейропатия II типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan2/ | |
| Обзор наследственной спастической параплегии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsp/ | |
| Наследственный транстиретиновый амилоидоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfap/ | |
| Обзор наследственной легочной артериальной гипертензии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pph/ | |
| Обзор наследственной болезни грудной аорты | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/taa/ | |
| Синдром Германского-Пудлака | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hps/ | |
| ГЕКСА расстройства | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tay-sachs/ | |
| Гемохроматоз, связанный с HFE | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemochromatosis/ | |
| Гидротическая эктодермальная дисплазия 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ed2/ | |
| Синдром HIST1H1E | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/h1-4/ | |
| HNRNPH2-связанное расстройство нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnph2-ndd/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с HNRNPU | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnpu-ndd/ | |
| Обзор голопрозэнцефалии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpe-overview/ | |
| Синдром Холта-Орама | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hos/ | |
| Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/homocystinuria/ | |
| Нарушения HPRT1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lns/ | |
| Синдром Костелло, связанный с HRAS | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/costello/ | |
| HTRA1 расстройство | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carasil/ | |
| болезнь Хантингтона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huntington/ | |
| Болезнь Хантингтона, подобная 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hd-l2/ | |
| Синдром Хуппке-Бренделя | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huppke-brendel/ | |
| Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgps/ | |
| Дефицит HYAL2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyal2-def/ | |
| Синдром гиалинового фиброматоза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sys-h/ | |
| Гиперкалиемический периодический паралич | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-pp/ | |
| Гиперманганемия с дистонией 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/ | |
| Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds3/ | |
| Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hhhs/ | |
| Семейный гиперфосфатемический опухолевый кальциноз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-ftc/ | |
| Обзор гипертрофической кардиомиопатии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-card/ | |
| Гипохондроплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/ | |
| Гипогидротическая эктодермальная дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/ | |
| Гипокалиемический периодический паралич | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpp/ | |
| Гипомиелинизация и врожденная катаракта | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypo-mcc/ | |
| Гипофосфатазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hops/ | |
| ИМАГе-синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/image/ | |
| Миопатия с тельцами включения с болезнью Педжета и/или лобно-височной деменцией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibmpfd/ | |
| Недержание пигмента | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/ | |
| Синдром тяжелой инсулинорезистентности, связанный с INSR | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/insr-ir/ | |
| IPEX-синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipex/ | |
| Расстройства, связанные с IRF6 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vws/ | |
| Синдром множественной митохондриальной дисфункции, связанной с ISCA1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca1-mmds/ | |
| Митохондриальное расстройство, связанное с ISCA2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca2-mt-dis/ | |
| Изолированная и классическая Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtc/ | |
| Изолированный дефицит гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kms/ | |
| Изолированная метилмалоновая ацидемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mma/ | |
| Изолированный дефицит сульфитоксидазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iso-def/ | |
| Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jln/ | |
| Синдром Жубера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/joubert/ | |
| Соединительный буллёзный эпидермолиз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebj/ | |
| Ювенильный гемохроматоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jh/ | |
| Синдром ювенильного полипоза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jps/ | |
| Синдром Кабуки | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kabuki/ | |
| KAT6B расстройства | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/ | |
| Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kos/ | |
| Синдром КБГ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kbgs/ | |
| Синдром импринтинга KCNK9 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnk9-is/ | |
| Расстройства, связанные с KCNQ2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bfns/ | |
| Расстройства, связанные с KCNQ3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnq3-dis/ | |
| KCNT1-ассоциированная эпилепсия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnt1-epilepsy/ | |
| Синдром Киндлера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kindler/ | |
| Синдром Клифстры | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kleefstra/ | |
| Дистония, связанная с KMT2B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2b-dystonia/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с KMT2E | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2e-ndd/ | |
| Синдром Кулена-де Фриза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/ | |
| Расстройство, связанное с КПТН | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kptn-dis/ | |
| Болезнь Краббе | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/krabbe/ | |
| Синдром L1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/l1cam/ | |
| Дистальная миопатия Лэйнга | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpd1/ | |
| LAMA2 мышечная дистрофия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdef-cmd/ | |
| Латостеролоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lathosterolosis/ | |
| Обзор врожденного амавроза Лебера/тяжелой дистрофии сетчатки с ранним началом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lca-ov/ | |
| Наследственная оптическая нейропатия Лебера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lhon/ | |
| Синдром Легиуса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/ | |
| Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением уровня лактата | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/ | |
| Синдром Ли-Фраумени | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-fraumeni/ | |
| Липоидный протеиноз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lipoid-p/ | |
| Дилатационная кардиомиопатия, связанная с LMNA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-lmna/ | |
| Аутосомно-доминантная лейкодистрофия, связанная с LMNB1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lad-ad/ | |
| Синдром Лойса-Дитца | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/loeys-dietz/ | |
| Обзор синдрома удлиненного интервала QT | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rws/ | |
| Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы/дефицит трифункционального белка | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lchad/ | |
| Синдром Лоу | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lowe/ | |
| Синдром Маджида, связанный с LPIN2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpin2-majeed/ | |
| LRRK2 Болезнь Паркинсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lrrk2/ | |
| Cutis Laxa, связанная с LTBP4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ltbp4-cutis-laxa/ | |
| Синдром лимфедемы-дистихиаза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lds/ | |
| Синдром Линча | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpcc/ | |
| Непереносимость лизинурического белка | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpi/ | |
| Дефицит лизосомальной кислой липазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lal-def/ | |
| Шванноматоз, связанный с LZTR1 и SMARCB1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schwann/ | |
| Предрасположенность к злокачественной гипертермии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mhs/ | |
| Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mf-dys-mic/ | |
| Заболевания мочи, вызванные кленовым сиропом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msud/ | |
| Лобно-височная деменция, связанная с MAPT | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftdp-17/ | |
| Синдром Маринеско-Шёгрена | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/ | |
| Материнский синдром дупликации 15q | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup15q/ | |
| Диабет зрелого возраста у молодых: обзор | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mody-ov/ | |
| MBD5 Гаплонедостаточность | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbd5-dis/ | |
| MBTPS1-связанная спондилоэпиметафизарная дисплазия с повышенным уровнем лизосомальных ферментов | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbtps1-semd/ | |
| Синдром МакКьюсика-Кауфмана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mkks/ | |
| Синдром нейроакантоцитоза Маклеода | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/ | |
| Нарушения MECP2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rett/ | |
| Синдром дупликации MECP2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/ | |
| Неврологическое расстройство, связанное с MECR | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecr-dis/ | |
| Расстройства, связанные с MED12 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fg/ | |
| Дефицит среднецепочечного ацил-коэнзима А-дегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcad/ | |
| Обзор синдрома мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mmihs-ov/ | |
| Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mlc/ | |
| МЕЛАС | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/ | |
| МЕРРФ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/merrf/ | |
| Наследственная моторная и сенсорная нейропатия MFN2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2a/ | |
| Микроцефальный остеодиспластический первичный карликовость II типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mopd2/ | |
| Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miccap-ms/ | |
| Микрофтальмия с синдромом линейных дефектов кожи | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/microph-lsd/ | |
| Синдром Опитца G/BBB, связанный с MID1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opitz/ | |
| Болезнь Милроя | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/milroy/ | |
| Синдром МИРАЖ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirage/ | |
| Обзор дефектов поддержания митохондриальной ДНК | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtdna-md-ov/ | |
| Спектр синдрома Лея, связанного с митохондриальной ДНК | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/narp/ | |
| Связанная с белком митохондриальной мембраны нейродегенерация | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/ | |
| Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mngie/ | |
| Дефицит митохондриальной короткоцепочечной еноил-КоА-гидратазы 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/echs1-def/ | |
| Синдром усечения C-конца MN1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mn1-ctt/ | |
| Дефицит кофактора молибдена | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mc-def/ | |
| Обзор синдромов предрасположенности к моносомии 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/monosomy7-ov/ | |
| Синдром Мовата-Вильсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/ | |
| Синдром MPPH | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpph/ | |
| Дефект поддержания митохондриальной ДНК, связанный с MPV17 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpv17-mtdep/ | |
| Муколипидоз III Гамма | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml3c/ | |
| Муколипидоз IV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml4/ | |
| Мукополисахаридоз I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps1/ | |
| Мукополисахаридоз II типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/ | |
| Мукополисахаридоз III типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps3/ | |
| Мукополисахаридоз типа IVA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps4a/ | |
| Мукополисахаридоз VII типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps7/ | |
| Синдром Мюнке | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/muenke/ | |
| Мультицентрический остеолиз, узелок и артропатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mona/ | |
| Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/madd/ | |
| Множественная эндокринная неоплазия типа 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men1/ | |
| Множественная эндокринная неоплазия типа 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men2/ | |
| Множественная эндокринная неоплазия 4-го типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men4/ | |
| Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-доминантный тип | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm-ad/ | |
| Множественный дефицит сульфатазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/m-sulfatase-def/ | |
| МУТЫЙ полипоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/maps/ | |
| Заболевание, связанное с MYH9 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myh9/ | |
| Синдром Мира | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myhre/ | |
| Врожденная миотония | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/ | |
| Миотоническая дистрофия 1 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d/ | |
| Миотоническая дистрофия 2 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d2/ | |
| Кардио-урогенитальный синдром, связанный с MYRF | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myrf-cugs/ | |
| Синдром ногтя-надколенника | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/ | |
| Ретинопатии, связанные с NDP | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/norrie/ | |
| Цилиопатии, связанные с нефронофтизом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nephron-ov/ | |
| Обзор нейродегенерации с нарушениями накопления железа в мозге | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbia-ov/ | |
| Нейроферритинопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/ | |
| Нейрофиброматоз 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/ | |
| Синдром невоидной базальноклеточной карциномы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcns/ | |
| Шванноматоз, связанный с NF2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf2/ | |
| Расстройство, связанное с NFIA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfia-dis/ | |
| Синдром Малана, связанный с NFIX | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfix-malan/ | |
| NGLY1-связанное врожденное нарушение дегликозилирования | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ngly1-cddg/ | |
| Синдром Николаидеса-Барайтсера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/ | |
| Болезнь Нимана-Пика типа C | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npc/ | |
| Синдром поломки Неймегена | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/ | |
| Нарушения, связанные с NKX2-1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx2-1-dis/ | |
| Расстройство, связанное с NKX6-2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx6-2-spax/ | |
| Некетотическая гиперглицинемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/ | |
| Несиндромальные 46,XX тестикулярные нарушения/различия полового развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xxms/ | |
| Обзор несиндромальных нарушений развития яичек | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gonad-dys-46xy/ | |
| Несиндромальная потеря слуха и глухота, митохондриальная | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-deafness/ | |
| Обзор несиндромального пигментного ретинита | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rp-overview/ | |
| Обзор несиндромальной агенезии зубов | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tooth-agenesis-ov/ | |
| Синдром Нунан | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/noonan/ | |
| Синдром Нунан с множественными лентигиями | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leopard/ | |
| Синдром латерального менингоцеле, связанный с NOTCH3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/ | |
| Врожденная гипоплазия надпочечников, связанная с NR0B1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ahc/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с NR2F1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nr2f1-ndd/ | |
| Расстройства, связанные с NSDHL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nsdhl-dis/ | |
| Опухолевый синдром NTHL1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nthl1-ts/ | |
| Врожденная нечувствительность NTRK1 к боли с ангидрозом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/ | |
| Обзор спектра синдрома Лея, кодируемого ядерными генами | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leigh-nucl-ov/ | |
| Глазокожный альбинизм и обзор глазного альбинизма | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca-oa-ov/ | |
| Глазокожный альбинизм 4 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca4/ | |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/ | |
| Синдром нейроразвития Окура-Чунга | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/okur-chung/ | |
| Орально-лице-пальцевый синдром I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ofd1/ | |
| Дефицит орнитин-транскарбамилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/otc-def/ | |
| Остеоглобофоническая дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/og-dysp/ | |
| Полосатая остеопатия при краниальном склерозе | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/os-cs/ | |
| Глухота, связанная с OTOF | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb9/ | |
| Врожденная пахионихия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc/ | |
| PACS1 Расстройство нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pacs1-ndd/ | |
| PAFAH1B1-ассоциированная лиссэнцефалия/гетеротопия подкорковых полос | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chrom17-lis/ | |
| Обзор панкреатита | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pancreatitis-ov/ | |
| Пантотенат-киназа-ассоциированная нейродегенерация | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/ | |
| Паркиновский тип болезни Паркинсона с ранним началом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jpd/ | |
| Обзор болезни Паркинсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/parkinson-overview/ | |
| Расстройство, связанное с PAX2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/ | |
| Аниридия, связанная с PAX6 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aniridia/ | |
| Обзор детского генетического холестатического заболевания печени | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chol-liver-ov/ | |
| Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmld1/ | |
| Синдром Пендреда/несиндромальное увеличение вестибулярного водопровода | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pendred/ | |
| Пародонтальный синдром Элерса-Данлоса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds-pd/ | |
| Постоянный неонатальный сахарный диабет | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmn/ | |
| Синдром Перро | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perrault/ | |
| Синдром Петерса Плюс | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peters-plus/ | |
| Синдром Пейтца-Егерса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/ | |
| Синдром Фелана-Макдермида, связанный с SHANK3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q13_3/ | |
| Дефицит фенилаланингидроксилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pku/ | |
| Дефицит фосфорибозилпирофосфатсинтетазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/ | |
| Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/ | |
| Дефицит киназы фосфорилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd9/ | |
| Расстройство, связанное с PI4KA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pi4ka/ | |
| Спектр избыточного роста, связанный с PIK3CA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pik3ca-overgrowth/ | |
| PINK1 Тип болезни Паркинсона с молодым началом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pink1-pd/ | |
| Синдром Питта-Хопкинса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/ | |
| PLA2G6-ассоциированная нейродегенерация | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/inad/ | |
| Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса, связанный с PLOD1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds6/ | |
| PLP1 расстройства | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmd/ | |
| Дефицит PLPBP | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plpbp-def/ | |
| ПММ2-ЦДГ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg-1a/ | |
| Расстройства PNPLA6 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/ | |
| Дефицит ПНПО | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpo-def/ | |
| Пойкилодермия с нейтропенией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/poikiloderma-n/ | |
| Расстройства, связанные с ПОЛГ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpers/ | |
| Лейкодистрофия, связанная с POLR3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pol3-leuk/ | |
| Поликистоз почек, аутосомно-доминантный тип | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ad/ | |
| Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plosl/ | |
| Болезнь Помпе | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd2/ | |
| Нарушения развития, связанные с PORCN | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/focal-dh/ | |
| Предрасположенность к опухоли POT1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pot1-tpd/ | |
| Синдром Потоцкого-Лупского | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/potocki-lupski/ | |
| Синдром порока развития урогенитального мозга и/или головного мозга, связанный с PPP1R12A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp1r12a-ubm/ | |
| PPP2R1A-связанное расстройство нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r1a-ndd/ | |
| PPP2R5D-связанное расстройство нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r5d-dis/ | |
| Синдром Прадера-Вилли | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/ | |
| Расстройства, связанные с PRICKLE1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/me-ataxia/ | |
| Первичная цилиарная дискинезия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pcd/ | |
| Обзор первичного дефицита коэнзима Q10 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coq10-def/ | |
| Первичная врожденная глаукома | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glc/ | |
| Первичная семейная и врожденная полицитемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfcp/ | |
| Первичная семейная кальцификация головного мозга | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgc/ | |
| Первичная гипероксалурия 1 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph1/ | |
| Первичная гипероксалурия 2 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph2/ | |
| Первичная гипероксалурия 3 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph3/ | |
| Обзор первичных митохондриальных заболеваний | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-overview/ | |
| Обзор первичного дефицита комплекса пируватдегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdhc-def-ov/ | |
| Первичная триметиламинурия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trimethylaminuria/ | |
| Синдром Примроуза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/primrose/ | |
| Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/ | |
| Прогрессирующая миоклонусная эпилепсия, тип Лафора | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lafora/ | |
| Прогрессирующая псевдогематоидная дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppr-dysp/ | |
| Дефицит пролидазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/ | |
| PROP1-связанный комбинированный дефицит гормонов гипофиза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prop1/ | |
| Пропионовая ацидемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/ | |
| Синдром Протея | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/proteus/ | |
| Протромбин Тромбофилия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ptt/ | |
| Расстройство, связанное с PRRT2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prrt2-parox/ | |
| Наследственный панкреатит, связанный с PRSS1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prss1-hp/ | |
| Псевдогипоальдостеронизм II типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pha2/ | |
| Псевдоксантома эластичная | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pxe/ | |
| PTEN Гамартомный опухолевый синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phts/ | |
| Обзор предрасположенности к легочному фиброзу | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pf/ | |
| Нарушения нервного развития, связанные с PURA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pura-dis/ | |
| Пикнодизостоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pycnodys/ | |
| Пиридоксинзависимая эпилепсия – ALDH7A1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/ | |
| Дефицит пируваткарбоксилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdc/ | |
| Дефицит RAB18 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rab18-def/ | |
| Расстройства, связанные с RERE | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rere-dis/ | |
| Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкоэнцефалопатией и системными проявлениями | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rvcl/ | |
| Ретинобластома | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoblastoma/ | |
| RFC1 CANVAS / Расстройство спектра | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rfc1-canvas/ | |
| Синдром предрасположенности к рабдоидной опухоли | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rtps/ | |
| Ризомелическая хондродисплазия точечная, тип 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rcdp/ | |
| Дефицит транспортера рибофлавина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/ | |
| Синдром Ричера-Шинцеля | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ritscher-schinzel/ | |
| РНУ4атака-патия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rnu4atac-dis/ | |
| Синдром Робинова, связанный с ROR2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob/ | |
| Синдром Ротмунда-Томсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/ | |
| Роторный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/ | |
| Врожденный амавроз Лебера, связанный с RPE65/тяжелая дистрофия сетчатки с ранним началом | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rpe65-lca/ | |
| Умственная отсталость, связанная с RPS6KA3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cls/ | |
| Дефекты поддержания митохондриальной ДНК RRM2B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rrm2b-mtddepl/ | |
| Синдром Рубинштейна-Тайби | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rsts/ | |
| Семейное заболевание тромбоцитов RUNX1 с сопутствующими миелоидными новообразованиями | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/runx1/ | |
| Синдром Сэтре-Чотцена | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scs/ | |
| Салих Миопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/salih-myo/ | |
| Синдром Таунса-Брокса, связанный с SALL1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbs/ | |
| Расстройства, связанные с SALL4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drrs/ | |
| SAMD9L Синдром атаксии-панцитопении | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/samd9l-ap/ | |
| Болезнь Сандгоффа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sandhoff/ | |
| SATB2-ассоциированный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/satb2-dis/ | |
| Синдром Сола-Уилсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/saul-wilson/ | |
| Действие, связанное со SCARB2. Миоклонус – синдром почечной недостаточности. | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amrf/ | |
| Синдром Шаафа-Янга | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schaaf-yang/ | |
| Иммунооссальная дисплазия Шимке | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/ | |
| Синдром Шинцеля-Гедиона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schinzel-giedion/ | |
| Метафизарная хондродисплазия Шмида | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schmid-mcd/ | |
| Судорожные расстройства SCN1A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gefs/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с SCN3A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn3a-ndd/ | |
| Эпилепсия и/или нарушения нервного развития, связанные с SCN8A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn8a-ee/ | |
| SCN9A нейропатические болевые синдромы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etha/ | |
| Дефицит сепиаптеринредуктазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spr-def/ | |
| Дефицит SERAC1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/ | |
| Расстройства, вызванные дефицитом серина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/serine-def/ | |
| Расстройство гаплонедостаточности SETBP1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setbp1-hd/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с SETD1B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd1b-ndd/ | |
| SETD2 расстройства нервного развития | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd2-ndd/ | |
| SGCE Миоклонус-Дистония | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myo-dystonia/ | |
| Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, связанная с SH3TC2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt4c/ | |
| КОРОТКИЙ синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/ | |
| Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/ | |
| Расстройства дефицита SHOX | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lwd/ | |
| Синдром Шпринтцена-Гольдберга | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgs/ | |
| Синдром Швахмана-Даймонда | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sds/ | |
| Серповидно-клеточная анемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/ | |
| Синдром Сильвера-Рассела | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/ | |
| Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля типа 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgbs/ | |
| Синдромы единичной крупномасштабной делеции митохондриальной ДНК | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kss/ | |
| Ситостеринемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/ | |
| SLC12A5-ассоциированная эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными припадками | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc12a5-e/ | |
| Дисфункция метаболизма тиамина, связанная с SLC25A19 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/ | |
| SLC25A24 Прогероидный синдром Фонтейна | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc25a24-fps/ | |
| Ателостеогенез, связанный с SLC26A2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/ | |
| Множественная эпифизарная дисплазия, связанная с SLC26A2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm/ | |
| SLC39A14 Дефицит | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a14-def/ | |
| SLC39A8-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a8-cdg/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с SLC6A1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a1-ndd/ | |
| Синдром дефицита транспортера дофамина, связанный с SLC6A3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a3-dtds/ | |
| Синдром Смита-Лемли-Опитца | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/ | |
| Синдром Смита-Магениса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/ | |
| Синдром Снайдера-Робинсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/ | |
| Склерозирующая костная дисплазия, связанная с SOST | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sost/ | |
| Синдром Сотоса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sotos/ | |
| Расстройство SOX2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sox2/ | |
| Спастическая параплегия 11 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg11/ | |
| Спастическая параплегия 15 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg15/ | |
| Спастическая параплегия 3А | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg3a/ | |
| Спастическая параплегия 4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg4/ | |
| Спастическая параплегия 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg7/ | |
| Спастическая параплегия 8 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg8/ | |
| Синдром недостаточности сфингозинфосфатлиазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgpl1/ | |
| Спинальная и бульбарная мышечная атрофия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kennedy/ | |
| Спинальная мышечная атрофия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma/ | |
| Спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная инфантильная болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma-xli/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca1/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 10 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca10/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 11 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca11/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 13 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca13/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 14 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca14/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca17/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 20 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca20/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 28 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca28/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca3/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 37 типа. | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca37/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия типа 38 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca38/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca6/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca7/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca8/ | |
| Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 1-го типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scan1/ | |
| Спондилокостальный дизостоз, аутосомно-рецессивный тип | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spondylocostal-d/ | |
| Спондилометафизарная дисплазия, тип углового перелома | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/smdcf/ | |
| Расстройство SPTBN4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sptbn4/ | |
| Наследственная сенсорная нейропатия, связанная с SPTLC1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsn1/ | |
| Дефицит скваленсинтазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ss-def/ | |
| STAC3 расстройство | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stac3-dis/ | |
| STAT3 синдром гиперIgE | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/higes/ | |
| Синдром Стиклера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stickler/ | |
| Аутосомно-рецессивная потеря слуха, связанная с STRC | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/strc-hearing-loss/ | |
| Синдром Стромме | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stromme/ | |
| STXBP1-энцефалопатия с эпилепсией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stxbp1-ee/ | |
| Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ssadh/ | |
| Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с SUCLA2, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sucla2-def/ | |
| Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с SUCLG1, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/suclg1-mtddepl/ | |
| Дефицит SYNE1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/ | |
| Умственная отсталость, связанная с SYNGAP1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syngap1-id/ | |
| Системный первичный дефицит карнитина | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdsp/ | |
| Танжерская болезнь | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tangier/ | |
| Дефицит TANGO2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tango2-mea/ | |
| TARDBP-связанный боковой амиотрофический склероз и лобно-височная деменция | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tardbp-als/ | |
| Синдром Таттона-Брауна-Рахмана | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbrs/ | |
| Расстройства, связанные с TBC1D24 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbc1d24-dis/ | |
| Наследственная сенсорная и автономная нейропатия, связанная с TECPR2, с умственной отсталостью | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tecpr2-hsan-id/ | |
| Венозные мальформации, связанные с TEK | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/ | |
| Синдром Бека-Фарнера, связанный с TET3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/beck-fahrner/ | |
| TFR2-связанный гемохроматоз | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfr2/ | |
| Танатофорная дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/td/ | |
| Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trma/ | |
| Синдром умственной отсталости THOC6 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thoc6-id/ | |
| Синдром трех М | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_3ms/ | |
| Синдром отсутствия лучевой кости тромбоцитопении | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/ | |
| Дефект поддержания митохондриальной ДНК, связанный с TK2, миопатическая форма | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tk2-mtddepl/ | |
| Синдром периодической лихорадки, связанный с рецептором TNF | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/traps/ | |
| Классический синдром Элерса-Данлоса, связанный с TNXB | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tnxb-eds/ | |
| Расстройства, связанные с TP63 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/ | |
| Синдром Тричера Коллинза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tcs/ | |
| Трихогепатоэнтерический синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sd-thes/ | |
| Трихоринофаланговый синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tps/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с TRIO | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trio-id/ | |
| Дефицит TRMU | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trmu-def/ | |
| Синдром Тройера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с TRPM3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trpm3-ndd/ | |
| TSEN54 Понтоцеребеллярная гипоплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc-hypo-p/ | |
| Лейкодистрофия, связанная с TUBB4A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubb4a-leuk/ | |
| Комплекс туберозного склероза | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tuberous-sclerosis/ | |
| Обзор тубулинопатий | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubulin-ov/ | |
| Черепно-лицевые расстройства, связанные с TXNL4A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/burn-mckeown/ | |
| Обзор нарушений коллагена типа II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/collagen-2/ | |
| Дефицит тирозингидроксилазы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/ | |
| Тирозинемия I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tyrosinemia/ | |
| Дистальная миопатия Удда – мышечная дистрофия большеберцовой кости | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/udd/ | |
| UNC80 Дефицит | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/unc80-def/ | |
| Обзор нарушений цикла мочевины | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ucd-overview/ | |
| Урофациальный синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/urofacial/ | |
| Синдром Ашера I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher1/ | |
| Синдром Ашера II типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher2/ | |
| Пестрая порфирия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-var/ | |
| Сосудистый синдром Элерса-Данлоса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds4/ | |
| Дефицит очень длинноцепочечного ацил-коэнзима А-дегидрогеназы | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vlcad/ | |
| Гипоплазия мозжечка VLDLR | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vldlr-ch/ | |
| Синдром фон Гиппеля-Линдау | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vhl/ | |
| Болезнь фон Виллебранда | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/von-willebrand/ | |
| Дизайн VPS13A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chac/ | |
| VPS13D Двигательное расстройство | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps13d-md/ | |
| Болезнь Паркинсона, связанная с VPS35 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps35-pd/ | |
| Синдром Ваарденбурга I типа | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ws1/ | |
| Интеллектуальная отсталость, связанная с WAC | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wac-id/ | |
| ВОЙНЫ2 Дефицит | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wars2-def/ | |
| Варшавский синдром | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/warsaw/ | |
| Расстройства, связанные с WAS | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/was/ | |
| Интеллектуальная инвалидность, связанная с WDR26 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr26-id/ | |
| WDR62 Первичная микроцефалия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr62-pm/ | |
| Синдром Вейля-Марчезани | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weill-ms/ | |
| Синдром Вейсса-Крушки | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weiss-kruszka/ | |
| Синдром Вернера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/werner/ | |
| Расстройство спектра WFS1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/ | |
| Синдром Уайта-Саттона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/white-sutton/ | |
| Синдром Видемана-Штайнера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wiedemann-steiner/ | |
| Синдром Вильямса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/williams/ | |
| Предрасположенность к опухоли Вильмса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilms-ov/ | |
| Болезнь Вильсона | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilson/ | |
| Синдром Вудхауса-Сакати | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wss/ | |
| Расстройство WT1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wt1-dis/ | |
| Пигментная ксеродерма | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xp/ | |
| Синдром Ся-Гиббса | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xia-gibbs/ | |
| Х-связанный акрогигантизм | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ag/ | |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ald/ | |
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xla/ | |
| Х-сцепленный врожденный ретиношизис | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoschisis/ | |
| Х-сцепленная врожденная стационарная куриная слепота | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/ | |
| Х-сцепленная дистония-паркинсонизм | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xdp/ | |
| Х-сцепленный синдром гиперIgM | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlhi/ | |
| Х-сцепленная гипофосфатемия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rickets-xlh/ | |
| Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-lpd/ | |
| Х-сцепленная миотубулярная миопатия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtm/ | |
| Х-сцепленные расстройства отопалато-цифрового спектра | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opd/ | |
| Х-сцепленная протопорфирия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-xl/ | |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-scid/ | |
| Х-сцепленная спондилоэпифизарная поздняя дисплазия | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sedt/ | |
| Синдром дупликации Xq28, опосредованный Int22h1/Int22h2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xq28-dup/ | |
| и хромосомное бесплодие | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yci/ | |
| Расстройство нервного развития, связанное с YIF1B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yif1b-ndd/ | |
| Комбинированный иммунодефицит, связанный с ZAP70 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/zap70-scid/ | |
| Расстройство спектра Зеллвегера | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pbd/ | |
загружается…