神经遗传学中的认知偏差、假设和偏见。

自人类基因组计划完成以来，我们经历了应用遗传学领域的一场科学革命，它正在以前所未有的速度改变着那些密切相关的学科的科学知识。

小儿神经病学是受基因组革命影响最严重的病学之一，因为 过度代表性 中枢神经系统（及其发育）的遗传密码，由于其复杂性和 开发时间长 （所有人体器官中最大的）。

然而，人类基因组的复杂性继续让我们感到惊讶，而且我们仍然无法解释所有解释神经遗传疾病的生物现象。由于缺乏科学知识，我们在得出结论时应该小心，因为我们可能会招致 认知偏差， 例如：

1. 确认偏差： 人们倾向于偏爱那些证实他们先前存在的信念的信息，而忽略或驳回与他们相矛盾的信息。例如，如果我们有提示遗传病的家族史，我们可能会忽略有关新发变异的相关信息，并将遗传性遗传变异解释为更重要。
2. 可用性偏差： 我们倾向于更加重视容易获得的信息，这可能会导致由于媒体关注或有关它们的信息的可用性而高估某些基因或突变的重要性。
3. 代表性偏差： 这种偏见是指根据事件对特定类别或原型的代表性来判断事件的可能性的倾向，从而导致根据一个人的外表或刻板印象对某些疾病或特征的可能性做出错误的假设。
4. 锚定偏差： 人们在做出决定时往往过于依赖他们收到的第一个信息。在人类遗传学中，这可能通过高估某些基因测试的重要性或不成比例地根据先验信息解释结果来体现。
5. 乐观偏差： 人们倾向于认为我们不太可能经历消极事件，而更有可能经历积极事件。这可能会影响对遗传疾病风险的认知或对基因测试结果含义的解释，例如，基因测试的阴性结果并不意味着遗传疾病不存在。
6. 权威偏见： 人们倾向于相信权威人士或专家提供的信息，即使这些信息是不正确的。在人类遗传学中，这可能导致接受来自被认为可靠的来源的错误或不完整的信息。
7. 事后偏见： 也称为“事后效应”，它是一种倾向，认为过去的事件在发生时就好像它们是可以预测的一样。在遗传信息仅在事件发生后才被发现的情况下，这可能会导致对遗传因果关系的错误解释。

另一方面，当我们在临床实践中应用有关神经遗传学的科学知识时，我们倾向于使用可能导致我们得出错误结论的认知框架或范式。其中不同 谬误 我们通常使用的有：

• 假设 1 个基因 – 1 个疾病。 “1个基因，1个疾病”的想法是对人类遗传学的过度简化。虽然有些遗传疾病是由单个特定基因突变引起的，但大多数疾病是多种遗传因素和环境因素之间复杂相互作用的结果。存在 遗传异质性 y 表型异质性，一些基因具有定量行为，它们之间可能存在调节和相互关系，从而产生难以预测的后果。
• 亚松森 1 基因组 – 1 个体。 “1 个基因组，1 个个体”的说法也是对人类遗传学和单个个体中存在的遗传多样性的过度简化。但实际情况比较复杂，有多种情况 镶嵌现象 遗传（体细胞、体质和生发），甚至还有 嵌合体 遗传学，因此在得出正确结论时有必要考虑所有这些变异性。
• 假设基因组是不可变且持久的代码。 尽管人类基因组高度稳定，并且非常精确地代代相传，但它并不是完全一成不变的，并且可能由于各种原因随着时间的推移而发生变化。特别是，有特别动态的遗传机制，例如：
  • 这 跳跃基因也称为转座元件或转座子，是能够在基因组内从一个位置移动到另一个位置的 DNA 序列。这些元件负责所谓的“转座”，即一段 DNA 被切割并插入基因组中其他位置的过程，可以是在同一条染色体上，也可以是在另一条染色体上。
  • 这 动态突变，也是另一个可以随时间随不同有丝分裂而变化的元素。动态突变是一种特殊类型的基因突变，涉及基因组中重复 DNA 序列长度的变化。由于 DNA 复制的不稳定，重复长度可能会随着世代的推移而增加或减少。基因组特定区域的重复次数可以影响基因功能并与各种疾病相关。
• 假设外显子组 = 遗传信息的唯一容器。 除了编码序列之外，还有其他机制可以调节和调控基因表达，并可能导致疾病，例如 表观基因组。尽管事实上大约 98% 的人类基因组并不直接编码蛋白质，但我们经常忽视它的重要性。然而，这种非编码DNA的很大一部分具有调控、结构和表观遗传功能，尽管我们对其功能还没有足够的科学知识，但它要复杂得多，大多数临床工具不允许在常规实践中对其进行研究。
• 假设孟德尔遗传模式是唯一的遗传形式。 我们常常忘记，除了经典的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传模式之外，还有其他遗传模式。 非孟德尔遗传模式 它们指的是遗传性状的传递形式，不遵循孟德尔的经典规则、等位基因的分离和独立分布规律，而是涉及不符合这些的更复杂的遗传现象。非孟德尔遗传模式的一些示例包括：
  • 共显性： 在共显性中，两个等位基因在杂合个体的表型中同等表达，而不是具有一个显性等位基因和一个隐性等位基因。一个例子是 AB 型血，其中等位基因 A 和 B 都在红细胞表面表达。
  • 不完全支配： 在该模式中，杂合表型显示出纯合等位基因表型的混合。例如，就某些植物物种的粉红色花而言，红色等位基因和白色等位基因产生中间粉红色表型。
  • 线粒体遗传： 线粒体是与能量产生相关的细胞结构，有自己的 DNA。线粒体疾病是从母亲遗传的，因为线粒体主要通过卵子传播。
  • 表观遗传： 并非所有遗传特征都是由 DNA 序列的变化引起的。表观遗传涉及由于 DNA 或组蛋白的化学修饰而导致的基因表达变化。这些变化可以从一代传给下一代，并影响性状的遗传。