Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen.
Tratables y con manifestación sobre el SNC (discapacidad intelectual).
- Mangel an Kreatintransporter im Gehirn (SLC6A2).
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1).
- Hunter-Syndrom (IDS).
- Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel.
- Mangel an Pyruvatdehydrogenase (PDHA1).
- PIGA-CDG.
- Mangel an Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase (PRPS1).
- SLC35A2-CDG.
- Menkes-Syndrom (ATP7A).
Stoffwechselneuromuskuläre Erkrankungen.
Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie unter OMIM.