Situation actuelle. Effet de substitution diagnostique.
Au cours des dernières décennies, un processus de substitution diagnostique s'est produit, avec une diminution progressive de l'utilisation du diagnostic de déficience intellectuelle et une augmentation du diagnostic de TSA, entre autres raisons, motivées par la plus grande sensibilité des professionnels, ainsi que par la recherche d'un diagnostic précoce du TSA (dans le but de le diagnostiquer entre 18 et 24 mois), ce qui ne se produit cependant pas dans le cas de la déficience intellectuelle, puisque ses critères diagnostiques nécessitent la réalisation de tests d'intelligence individualisés et validés. à partir de 5-6 ans.
Application du critère E : Guide clinique :
Les lignes directrices de pratique clinique recommandent utilisation du jugement clinique, au-delà de l'utilisation d'algorithmes ou de tests spécifiques, pour la différenciation entre déficience intellectuelle et trouble du spectre autistique à tout âge. Toutefois, les recommandations suivantes peuvent être prises en considération :
1. Avoir une évaluation quantitative du comportement cognitif et adaptatif.
Lors de l’évaluation d’une personne ayant une déficience intellectuelle en vue d’un diagnostic potentiel de TSA, il est nécessaire connaître les capacités cognitives réelles de l'enfant (basés sur le QI, les quotients de développement ou toute autre quantification du développement) et comprendre que ces scores peuvent être affectés par des causes non liées aux capacités cognitives (la présence d'un trouble du comportement, par exemple). Il est donc recommandé que le clinicien responsable du diagnostic administre directement le test de mesure cognitive ou qu'il ait une description détaillée du comportement de l'individu lors des tests. De manière jumelée, le mesure du comportement adaptatif Il fournira le contexte pour interpréter l’impact clinique que produisent les difficultés identifiées à l’échelle mondiale.
2. La présence d'autres handicaps comorbides (visuels, auditifs, moteurs) pouvant affecter l'évaluation cognitive doit être évaluée.
L'évaluation du présence d'un handicap moteur ou sensoriel comorbide (vision, audition, etc.) doivent être intégrés au diagnostic différentiel, surtout compte tenu de la fréquence élevée de présentation simultanée de handicaps multiples chez les personnes atteintes de maladies neurogénétiques et de déficience intellectuelle modérée ou sévère. Si des déficiences sensorielles existent, il est important d'envisager l'utilisation d'outils validés pour ces populations particulières (par exemple, des échelles de développement spécifiques pour les enfants aveugles), et d'envisager une évaluation multidisciplinaire incluant des experts de ces problématiques spécifiques.
3. Étant donné que le critère E exige que pour un diagnostic comorbide de TSA et de DI, les compétences en communication sociale soient inférieures à ce qui est attendu pour le niveau de développement général, le L'évaluateur doit évaluer sa capacité à déterminer si les déficits observés correspondent à ce qui est attendu pour le niveau de développement de l'enfant..
à. Il faut considérer le comportements attendus à un certain niveau de développement. Cependant, le l'âge chronologique de l'enfant est également pertinent, puisque l’effet des expériences vécues sur le comportement ne peut être ignoré. Par exemple, le comportement attendu d’un enfant de 18 mois est différent de celui d’un enfant de 4 ans ou d’un adolescent. Grâce à davantage d'expériences de vie, l'adolescent peut être capable de rester assis plus longtemps, d'avoir plus d'expérience dans l'utilisation de certains appareils ou objets et d'être plus compétent dans l'exécution des activités de la vie quotidienne (formation).
b. Dans le cas d petits enfants, le DSM-5 prévient qu'il est particulièrement difficile de distinguer la déficience intellectuelle des troubles du spectre autistique. Aux très jeunes âges, il peut être difficile, voire impossible, de déterminer s’il existe un problème quantitatif ou qualitatif (retard ou déviation) dans les compétences en communication sociale, étant donné que les profils de développement asynchrone sont plus subtils lorsque les enfants sont trop jeunes pour avoir développé de multiples compétences.
c. Par rapport à ce qui précède, Il est important de distinguer les cas où des symptômes sont présents mais où le critère E n’est pas rempli., y compris lorsqu'il n'est pas possible de déterminer si le symptôme est présent, absent ou sans objet. Par exemple, s’il existe un handicap moteur tel qu’une ataxie ou une apraxie motrice qui rend impossible pour l’enfant d’effectuer des mouvements volontaires dirigés tels que pointer du doigt, définir le critère E comme « sans objet » exprime mieux la raison pour laquelle les critères diagnostiques ne sont pas remplis. De même, il peut ne pas être possible de juger de la présence ou de l'absence de certains symptômes chez un individu qui n'a pas encore atteint le niveau de développement nécessaire pour qu'ils se manifestent, de sorte que les symptômes de l'autisme peuvent apparaître plus tard.
4. Chez les personnes âgées, le chemin de développement peut être particulièrement utile.
Le clinicien doit spécifiquement évaluer si les compétences en communication sociale ont toujours été proportionnelles au reste des domaines de développement, ou si elles ont parfois constitué la difficulté la plus importante. Il est également important de garder à l’esprit que le diagnostic de TSA peut évoluer avec le temps. Par exemple, comme indiqué ci-dessus, il n’est peut-être pas possible de juger de la présence d’un TSA chez un enfant présentant une déficience intellectuelle très importante tant qu’il n’est pas capable de développer un certain âge mental équivalent. En revanche, dans les cas de déficience intellectuelle légère ou modérée, les évaluateurs doivent être prudents lorsqu'ils attribuent un diagnostic de TSA à des âges ultérieurs de l'enfance, de l'adolescence ou de l'âge adulte. Il est peu probable qu’un individu (avec ou sans déficience intellectuelle) manifeste soudainement des déficits de communication sociale et des comportements répétitifs et stéréotypés au-delà de la petite enfance suffisamment importants pour justifier un diagnostic de TSA. Dans les cas où cette possibilité est envisagée chez une personne âgée ayant une déficience intellectuelle, il est nécessaire de se demander si les difficultés de communication sociale identifiées ne sont pas simplement le reflet de leur immaturité sociale attribuable à leur déficience intellectuelle, ou de potentiels changements dans leur état mental en réaction aux transitions de la vie (par exemple, une moindre exposition sociale après la fin de leurs études).
5. Application de tests spécifiques de dépistage et de diagnostic des TSA.
Bien que l'administration de Tests de dépistage et de diagnostic des TSA peut être très utile dans une grande variété de situations, l’évaluateur doit d’abord considérer les conséquences de la mise à l’échelle et de l’interprétation des résultats. Dans les contextes cliniques et de recherche, l'interprétation des résultats peut être considérablement limitée chez les personnes présentant une déficience intellectuelle, une ataxie, un début récent de la marche, une dysarthrie ou une apraxie motrice importante et des déficiences visuelles ou auditives importantes. Par conséquent, même s’il est positif d’essayer de s’appuyer sur des observations comportementales quantitatives, l’utilisation d’un certain outil peut s’avérer problématique s’il n’est pas adapté aux capacités de l’individu.
Il est intéressant de prendre en considération que lorsque des tests spécifiques d'évaluation de l'autisme sont appliqués à individus présentant des syndromes génétiques bien définis, une fréquence élevée de caractéristiques autistiques est observée, mais néanmoins, l'hypothèse diagnostique de TSA n'a jamais été évoquée. Par exemple, la fréquence de l'autisme dans le syndrome de Smith-Magenis, un trouble caractérisé par une déficience intellectuelle sévère accompagnée de multiples anomalies congénitales, atteint 90 %. Environ 63 % des personnes atteintes du syndrome du X fragile, l’une des causes les plus courantes de déficience intellectuelle, présentent des caractéristiques d’autisme. Environ 93 % des personnes atteintes du syndrome de Williams-Bleuren, un trouble caractérisé par un retard de développement sévère, présentent également des symptômes d'autisme.
6. Lorsque le jugement clinique est appliqué, préjugés et motivations des évaluateurs doit être pris en compte. L'utilisation d'un équipe multidisciplinaire peut être très utile pour permettre plusieurs observateurs et perspectives.
Pour les cliniciens qui ont un formation primaire en TSA, il peut être nécessaire de rechercher un soutien significatif face à des personnes souffrant de certains troubles médicaux, neurologiques, moteurs ou autres, moins fréquents chez les personnes atteintes de TSA sans déficience intellectuelle. L'évaluateur doit être conscient que Les tests standardisés fonctionnent différemment selon les populations, et leurs propres préjugés et particularités, comme le poids relatif qu’ils accordent à certains scores ou observations, ne s’appliquent pas de la même manière à tous les groupes de population. De plus, l'évaluateur doit disposer de suffisamment d'informations sur l'histoire sociale de la personne évaluée, y compris les aspects liés aux soutiens familiaux, socioculturels et sociaux existants, pour permettre d'évaluer la pertinence des réponses du soignant principal sur la capacité de la personne à réagir à différentes situations sociales.