Exemples de synaptopathies d’intérêt clinique en neurologie pédiatrique :
- STXBP1. Il provoque une encéphalopathie épileptique et développementale précoce de type 4.
- PRRT2. Il produit, entre autres phénotypes, une dyskinésie paroxystique liée au PRRT2.
- À confirmer1D24. Il produit une encéphalopathie épileptique et développementale de type 16, ainsi que d'autres phénotypes, tels que l'épilepsie myoclonique progressive.
- TIGE3. Il provoque le syndrome de Phelan-McDermid.
Il existe un groupe de recherche espagnol dédié à synaptopathies liées aux troubles neurodéveloppementaux.