La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas …
Category Archives: 遺伝に関するアドバイスと継承。
Consanguinidad
La consanguinidad es el grado de relación de sangre entre dos personas (parentesco). Hay diversos grados de consanguinidad. Es un factor de riesgo de enfermedades genéticas, en particular las autosómico recesivas (¿cuando sospechar una metabolopatía, sobretodo, aquellas que tienen tratamiento curativo?).
Enfermedades metabólicas ligadas al X.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
二重のトラブル。同じ個人に複数の遺伝性疾患がある。
大規模配列決定の時代において、ゲノムの集中的な研究へのアクセスにより、遺伝的多様性、およびそれが同じ個人におけるいくつかの単一遺伝子疾患の組み合わせから複雑な表現型をどのように生じさせるのかについて、より深い知識が得られました。約5％と推定されています…
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継承パターン。
メンデリアン：常染色体優性。常染色体劣性。 Xリンク。非メンデル：刷り込み。モザイク主義。動的突然変異 (短いタンデム反復)。
女性の感受性を伴う X 連鎖遺伝。
X 連鎖遺伝では、感染パターンは女性保因者から罹患男性へ起こると古典的に考えられており、したがって、女性保因者が罹患男性を妊娠する確率は 50%、女性保因者は 50% であると考えられてきました。ただし、この仮定は次の場合にのみ満たされます。
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