Отсутствие детское слабоумие — классический термин в детской неврологии, который пытается стать более оперативным благодаря концепции ПИНД (прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение), который пытается охватить все детские нейродегенеративные синдромы. Эта концепция включает в себя:

  • Наличие регресс развития (потеря интеллектуальных способностей и уже сложившейся обучаемости).
  • Прогрессивный (оно не самоограничивается во времени, а сохраняется до тех пор, пока ребенок не утратит все свои навыки, даже самые базовые, такие как передвижение или удержание сфинктера).
  • Обобщенный (не влияет ни на одну когнитивную сферу или сферу развития).
  • Внешний вид неврологические симптомы и признаки сопутствующие, выявляемые при клиническом обследовании (глазодвигательные расстройства, пирамидализм, атаксия, двигательные нарушения, эпилепсия).

Есть тесты на целевой скрининг исключить некоторые из этих заболеваний с целью ранней диагностики и прогнозирования катастрофического развития, которое они представляют.

Диагностические критерии ПИНД

Определение случая – прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение (регистр PIND Великобритании).

Любой ребенок (в возрасте до 16 лет на момент появления симптомов), который соответствует всем следующим трем критериям: Прогрессирующее ухудшение в течение более 3 месяцев; Потеря уже достигнутых интеллектуальных способностей или способностей развития; и Развитие аномальных неврологических симптомов.
Исключая
Статическая интеллектуальная потеря (например, после энцефалита, травмы головы или утопления)
включая
Дети, соответствующие определению случая, даже если был поставлен конкретный неврологический диагноз.
Метаболические нарушения, приводящие к неврологическим ухудшениям.
Судорожные расстройства, если они связаны с прогрессирующим ухудшением состояния.
Дети, у которых диагностированы нейродегенеративные расстройства, у которых еще не появились симптомы.
Отчетность ограничивается случаями, наблюдавшимися в прошлом месяце, но включает и тех, чье заболевание началось раньше (т. е. включая «старые случаи» детей, находящихся под наблюдением, если они наблюдались в этом месяце)
19955111 {19955111:CLQYR5RR} 1 Ванкувер 50 по умолчанию 3116 https://neuropediatoolkit.org/wp-content/plugins/zotpress/
%7B%22status%22%3A%22success%22%2C%22updateneeded%22%3Afalse%2C%22instance%22%3Afalse%2C%22meta%22%3A%7B%22request_last%22%3A0%2C%22request_next%22%3A0%2C%22used_cache%22%3Atrue%7D%2C%22data%22%3A%5B%7B%22key%22%3A%22CLQYR5RR%22%2C%22library%22%3A%7B%22id%22%3A19955111%7D%2C%22meta%22%3A%7B%22creatorSummary%22%3A%22Verity%20et%20al.%22%2C%22parsedDate%22%3A%222021-03%22%2C%22numChildren%22%3A2%7D%2C%22bib%22%3A%22%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-bib-body%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bline-height%3A%201.35%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-entry%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bclear%3A%20left%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-left-margin%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bfloat%3A%20left%3B%20padding-right%3A%200.5em%3B%20text-align%3A%20right%3B%20width%3A%201em%3B%26quot%3B%26gt%3B1.%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-right-inline%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bmargin%3A%200%20.4em%200%201.5em%3B%26quot%3B%26gt%3BVerity%20C%2C%20Baker%20E%2C%20Maunder%20P%2C%20Pal%20S%2C%20Winstone%20AM.%20Differential%20diagnosis%20of%20progressive%20intellectual%20and%20neurological%20deterioration%20in%20children.%20Dev%20Med%20Child%20Neurol%20%5BInternet%5D.%202021%20Mar%20%5Bcited%202022%20Oct%2015%5D%3B63%283%29%3A287%26%23x2013%3B94.%20Available%20from%3A%20%26lt%3Ba%20class%3D%26%23039%3Bzp-ItemURL%26%23039%3B%20href%3D%26%23039%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%5C%2Fpmc%5C%2Farticles%5C%2FPMC7891454%5C%2F%26%23039%3B%26gt%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%5C%2Fpmc%5C%2Farticles%5C%2FPMC7891454%5C%2F%26lt%3B%5C%2Fa%26gt%3B%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%22%2C%22data%22%3A%7B%22itemType%22%3A%22journalArticle%22%2C%22title%22%3A%22Differential%20diagnosis%20of%20progressive%20intellectual%20and%20neurological%20deterioration%20in%20children%22%2C%22creators%22%3A%5B%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Christopher%22%2C%22lastName%22%3A%22Verity%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Elaine%22%2C%22lastName%22%3A%22Baker%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Polly%22%2C%22lastName%22%3A%22Maunder%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Suvankar%22%2C%22lastName%22%3A%22Pal%22%7D%2C%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Anne%20Marie%22%2C%22lastName%22%3A%22Winstone%22%7D%5D%2C%22abstractNote%22%3A%22The%20prevalence%20of%20diseases%20causing%20childhood%20progressive%20intellectual%20and%20neurological%20deterioration%20in%20the%20UK%20is%20low%20%28approximately%200.1%5C%2F1000%20live%20births%29.There%20were%20more%20than%20220%20different%20disorders%2C%20mainly%20genetically%20determined.The%20majority%20of%20disorders%20presented%20early%20in%20childhood%3A%2081%25%20before%20the%20age%20of%205%5Cu00a0years.There%20were%20similarities%20in%20the%20disease%20spectrum%20in%20White%20and%20Pakistani%20children.%5Cn%2C%20Video%20Podcast%3A%20https%3A%5C%2F%5C%2Fyoutu.be%5C%2FQbUG-ZVJLHc%5Cn%2C%20This%20article%20is%20commented%20on%20by%20van%20Karnebeek%20on%20page%20243%20of%20this%20issue.%22%2C%22date%22%3A%222021-3%22%2C%22section%22%3A%22%22%2C%22partNumber%22%3A%22%22%2C%22partTitle%22%3A%22%22%2C%22DOI%22%3A%2210.1111%5C%2Fdmcn.14691%22%2C%22citationKey%22%3A%22%22%2C%22url%22%3A%22https%3A%5C%2F%5C%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%5C%2Fpmc%5C%2Farticles%5C%2FPMC7891454%5C%2F%22%2C%22PMID%22%3A%2232970345%22%2C%22PMCID%22%3A%22PMC7891454%22%2C%22ISSN%22%3A%220012-1622%22%2C%22language%22%3A%22%22%2C%22collections%22%3A%5B%22VV74KMGP%22%5D%2C%22dateModified%22%3A%222026-05-09T06%3A10%3A39Z%22%7D%7D%5D%7D
1.
Верити С., Бейкер Э., Маундер П., Пал С., Уинстон А.М. Дифференциальная диагностика прогрессирующего интеллектуального и неврологического ухудшения у детей. Dev Med Child Neurol [Интернет]. Март 2021 г. [цитировано 15 октября 2022 г.];63(3):287–94. Доступно: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7891454/
Псевдорегрессия.

Необходимо отличать истинную регрессию от псевдорегрессии.

  • Псевдорегрессия при статических энцефалопатиях: Естественная эволюция статических энцефалопатий, которые могут представлять собой ухудшение, связанное с постпубертатным этапом развития, как следствие биологических изменений, происходящих в организме с приходом взрослой жизни (усиление спастичности).
  • Аутистическая регрессия. Это характерно для детей с РАС, появляется в возрасте от 18 до 24 месяцев, в основном влияет на речь, но не имеет последующего прогрессирования.
  • Психогенная псевдорегрессия. Это утрата уже приобретенных ориентиров развития (таких как контроль над сфинктерами), типичная для детей раннего возраста, вследствие изменений в окружающей среде (рождение брата или сестры и т. д.), временная и имеющая идентифицируемый эмоциональный триггер.
Заболевания, вызывающие ПИНД
Лизосомальные заболевания.
Лизосомальные заболевания, влияющие на транспорт и обмен липидов.

• Комбинированный дефицит сапозина (просапозина)
• Болезнь Фарбера
• Болезнь Гоше (тип 2)
• Болезнь Гоше (тип 3)
• Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)
• Ганглиозидоз GM1 (тип 1 и 2)
• Ганглиозидоз GM2 – вариант AB
• Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса)
• Ганглиозидоз GM2 (болезнь Сандгоффа)
• Метахроматическая лейкодистрофия
• Множественный дефицит сульфатазы
• Болезнь Нимана-Пика типа А
• Болезнь Нимана-Пика типа С
• Дефицит сапозина А
• Дефицит сапозина B
• Дефицит сапозина С

Гликопротеиноз.

• Альфа-маннозидоз
• Дефицит α-N-ацетилгалактозаминидазы (болезнь Шиндлера (тип I))
• Аспартилглюкозаминурия (АГУ).
• Бета-маннозидоз
• Фукозидоз (тип I и II)
• Галактосиалидоз (мутация катепсина А)
• Муколипидоз I типа (сиалидоз II типа)
• Муколипидоз типа II (i-клеточная болезнь)
• Муколипидоз IV типа

• МПС I (синдром Гурлера)
• МПС II (синдром Хантера)
• МПС III (синдром Санфилиппо)
• МПС VII (синдром Слая)

Другие лизосомальные заболевания.

• Нейрональные цероидные липофусцинозы (НКЛ или болезнь Баттена); 14 подтипов (за исключением тех, которые возникают у взрослых CLN 4, 11, 13)
• Болезнь накопления сиаловой кислоты

Липидный обмен.

• Абеталипопротеинемия
• Церебротендинозный ксантоматоз

Аминоацидопатии и болезни органических кислот.

• Болезнь Канавана
• Дефицит глутатионсинтетазы
• Глициновая энцефалопатия/некетотическая гиперглицинемия
• Дефицит голокарбоксилазосинтетазы
• Дефицит сульфитоксидазы

Дифференциальный диагноз.
По неврологической симптоматике.
Полиоэнцефалопатии.
Лейкоэнцефалопатии.
Корэнцефалопатии.
Спиноцеребеллопатия.
По возрасту начала.
19955111 {19955111:ZJTIEEEK} 1 Ванкувер 50 по умолчанию 3116 https://neuropediatoolkit.org/wp-content/plugins/zotpress/
%7B%22status%22%3A%22success%22%2C%22updateneeded%22%3Afalse%2C%22instance%22%3Afalse%2C%22meta%22%3A%7B%22request_last%22%3A0%2C%22request_next%22%3A0%2C%22used_cache%22%3Atrue%7D%2C%22data%22%3A%5B%7B%22key%22%3A%22ZJTIEEEK%22%2C%22library%22%3A%7B%22id%22%3A19955111%7D%2C%22meta%22%3A%7B%22creatorSummary%22%3A%22Mishra%22%2C%22parsedDate%22%3A%222018-07-17%22%2C%22numChildren%22%3A1%7D%2C%22bib%22%3A%22%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-bib-body%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bline-height%3A%201.35%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-entry%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bclear%3A%20left%3B%20%26quot%3B%26gt%3B%5Cn%20%20%20%20%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-left-margin%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bfloat%3A%20left%3B%20padding-right%3A%200.5em%3B%20text-align%3A%20right%3B%20width%3A%201em%3B%26quot%3B%26gt%3B1.%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%26lt%3Bdiv%20class%3D%26quot%3Bcsl-right-inline%26quot%3B%20style%3D%26quot%3Bmargin%3A%200%20.4em%200%201.5em%3B%26quot%3B%26gt%3BMishra%20S.%20Approach%20to%20Neurodegenerative%20Disease%20in%20Children%3A%20A%20Short%20Review.%20PAPN%20%5BInternet%5D.%202018%20July%2017%20%5Bcited%202021%20July%2021%5D%3B1%285%29.%20Available%20from%3A%20%26lt%3Ba%20class%3D%26%23039%3Bzp-ItemURL%26%23039%3B%20href%3D%26%23039%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fwww.lupinepublishers.com%5C%2Fpediatrics-neonatal-journal%5C%2Ffulltext%5C%2Fopenaccess-approach-to-neurodegenerative-disease-in-children-a-short-review.ID.000121.php%26%23039%3B%26gt%3Bhttps%3A%5C%2F%5C%2Fwww.lupinepublishers.com%5C%2Fpediatrics-neonatal-journal%5C%2Ffulltext%5C%2Fopenaccess-approach-to-neurodegenerative-disease-in-children-a-short-review.ID.000121.php%26lt%3B%5C%2Fa%26gt%3B%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%20%20%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%5Cn%26lt%3B%5C%2Fdiv%26gt%3B%22%2C%22data%22%3A%7B%22itemType%22%3A%22journalArticle%22%2C%22title%22%3A%22Approach%20to%20Neurodegenerative%20Disease%20in%20Children%3A%20A%20Short%20Review%22%2C%22creators%22%3A%5B%7B%22creatorType%22%3A%22author%22%2C%22firstName%22%3A%22Shubhankar%22%2C%22lastName%22%3A%22Mishra%22%7D%5D%2C%22abstractNote%22%3A%22Neurodegenerative%20disorders%20of%20childhood%20are%20complicated%20diseases%20with%20wide%20range%20of%20systematic%20involvement.%20These%20diseases%20often%20pose%20great%20challenge%20to%20clinicians%20in%20terms%20of%20diagnosis%20and%20management.%20The%20purpose%20of%20this%20article%20is%20to%20outline%20a%20systematic%20approach%20to%20a%20child%20presenting%20with%20suspected%20neurodevelopmental%20regression.%20Many%20inherited%20metabolic%20disorders%20present%20with%20neural%20regression.%20The%20clinical%20approach%20depends%20upon%20the%20age%20of%20presentation%2C%20site%20of%20involvement%20in%20brain.%20Sound%20clinical%20knowledge%20and%20better%20approach%20leads%20to%20early%20diagnosis%2C%20better%20management%20and%20above%20all%20genetic%20counselling.%20As%20the%20medical%20science%20is%20in%20the%20track%20of%20rapid%20progression%20several%20treatment%20modalities%20are%20in%20the%20pipeline%20for%20neurodegenerative%20syndromes%2C%20early%20diagnosis%20and%20referral%20to%20higher%20centres%20can%20bring%20a%20better%20future%20to%20the%20child.%22%2C%22date%22%3A%222018-7-17%22%2C%22section%22%3A%22%22%2C%22partNumber%22%3A%22%22%2C%22partTitle%22%3A%22%22%2C%22DOI%22%3A%2210.32474%5C%2FPAPN.2018.01.000121%22%2C%22citationKey%22%3A%22%22%2C%22url%22%3A%22https%3A%5C%2F%5C%2Fwww.lupinepublishers.com%5C%2Fpediatrics-neonatal-journal%5C%2Ffulltext%5C%2Fopenaccess-approach-to-neurodegenerative-disease-in-children-a-short-review.ID.000121.php%22%2C%22PMID%22%3A%22%22%2C%22PMCID%22%3A%22%22%2C%22ISSN%22%3A%2226374722%22%2C%22language%22%3A%22en%22%2C%22collections%22%3A%5B%22VV74KMGP%22%5D%2C%22dateModified%22%3A%222026-07-15T22%3A37%3A55Z%22%7D%7D%5D%7D
1.
Мишра С. Подход к нейродегенеративным заболеваниям у детей: краткий обзор. ПАПН [Интернет]. 17 июля 2018 г. [цитировано 21 июля 2021 г.];1(5). Доступно: https://www.lupinepublishers.com/pediatrics-neonatal-journal/fulltext/openaccess-approach-to-neurodegenerative-disease-in-children-a-short-review.ID.000121.php
Информация об осведомленности.

Детская деменция это веб-сайт, посвященный распространению и повышению осведомленности об этих заболеваниях, с целью повышения осведомленности населения и органов здравоохранения о важности инвестиций в исследования для прогресса в лечении этих разрушительных заболеваний.

92ed8294540c47f4d7132fbb8068dc20Увольнять
d982c2c1af9c69bc16e530c16f25dea3b171Увольнять