Alberto Alcantud – Página 21

Seguimiento del recién nacido de alto riesgo biológico.

Protocolo de salud del pretérmino tardío (32-36SEG).

Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.

En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …

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Valoración del neurodesarrollo.

Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …

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Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.

Limitaciones de la secuenciación del exoma:

Protocolo de reevaluación y reclasificación de las variantes de significado incierto (VSI).

Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.

Síndromes de microdelección y microduplicación.

En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …

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