https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Archivos del autor:Alberto Alcantud
Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.
Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …
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Mosaicismo y neuropediatría.
PCI: Tratamientos con evidencia científica.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Neuroictiosis.
CDG roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Factores de riesgo de TEA.
El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental …
Citomegalovirus congénito.
Indicaciones de PCR de CMV en orina en las primeras 2 semanas de vida para el diagnóstico de CMV congénito.
Criterios de realización de aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …