¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
Archivos del autor:Alberto Alcantud
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Cariotipo en la era del aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Disfemia-tartamudez.
Página web de la fundación española de la tartamudez con recursos específicos para la edad pediátrica.
Springer video atlas of movement disorders.
Haz click en el icono de la esquina derecha para acceder a uno de los 97 videos que están colgados.
Guía para el profesorado sobre neurología infantil.
Tik Tok tics.
Distonía mioclónica, no todo son tics.
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.