Основным фактором риска, выявляемым в анамнезе, является наличие старшего брата с РАС, поэтому у 1 из 5 детей со старшими братьями с РАС будет диагностирован РАС в возрасте 3 лет, что чаще встречается у мальчиков. Возраст родителей также является фактором риска…
Author Archives: Альберто Алькантуд
Врожденный цитомегаловирус.
Показания к проведению ПЦР мочи на ЦМВ в первые 2 недели жизни для диагностики врожденного ЦМВ.
Критерии выполнения aCGH.
Сравнительная геномная гибридизация с использованием массивов (aCGH) — это дополнительное генетическое исследование первого выбора у детей с глобальной задержкой развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками развития в соответствии с клиническими рекомендациями AAP, AAN, ISCA и ACMG. 1. Мёшлер Дж.Б., Шевелл М.; Комитет по генетике Комплексное обследование ребенка с умственной отсталостью…
Коморбидная диагностика ASD-ID и генетическая диагностика.
Нейроофтальмологическое обследование.
Нейроофтальмология — сложная область, и обычно нет регламентированного обучения. Он охватывает несколько специальностей, что затрудняет определение обязанностей каждого специалиста. На сайте «Нейроофтальмология у вас под рукой» есть образовательные видеоролики о нейробиологии, на которой основана нейроофтальмология. На сайте…
Детская паллиативная помощь.
На сайте Испанской ассоциации детской паллиативной помощи есть протоколы действий и руководства по клинической практике.
Генетические технологии:
Для чего нужны различные генетические технологии? Какие типы мутаций способен обнаружить каждый метод?
Расстройства ТР (тандемных повторов).
1. Классификация по размеру единицы 2. Почему они нестабильны (общий механизм) Клинические последствия: генетическое предвосхищение = фенотипическое проявление этой возрастающей мейотической нестабильности (отцовская или материнская ошибка в зависимости от заболевания). 3. Три механизма в зависимости от расположения повтора (блок STR) А) Кодирующий экзон, триплеты (CAG=polyQ) Б) Некодирующая область (UTR, интрон), большая экспансия…
Кариотип в эпоху аХГХ:
Показания, при которых кариотипирование превосходит методы молекулярной диагностики:
Замечательные мутации!
База данных заметных мутаций. Этот ресурс предоставляет обновленный реестр патогенных вариантов и генетических мутаций, которые имеют важное клиническое значение или значительный научный интерес в нейропедиатрии и генетике развития нервной системы. Включает подробные аннотации вариантов ионных каналов (SCN1A, KCNQ2) и нейрональных транспортеров с прямой фенотипической корреляцией.