Электромиографические паттерны нейропатического поражения. Электрофизиологическое исследование помогает дифференцировать основную причину слабости, определяя, является ли поражение нерва демиелинизирующим или аксональным: Аксональный паттерн: характеризуется заметным снижением амплитуды моторного (CMAP) и сенсорного (SNAP) потенциалов действия при нормальной скорости нервной проводимости или только...
Author Archives: Альберто Алькантуд
Закономерности слабости мышечных заболеваний.
ПИНД (прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение).
Детская деменция — классический термин в детской неврологии, который пытается стать более функциональным благодаря концепции PIND (прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение), которая пытается охватить все нейродегенеративные синдромы детского возраста. Эта концепция включает в себя: Проводятся целевые скрининговые тесты…
Continue reading «PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).»
Синдром Дайка-Давидова-Массона.
Синдром Дайка-Давидова-Массона - специфически педиатрический синдром, характеризующийся гемицеребральной атрофией или гипоплазией, вторичной по отношению к церебральному инсульту, обычно в внутриутробном периоде или в раннем детстве, поэтому он сопровождается ассоциированным нарушением краниального роста, характеризующимся компенсаторной ипсилатеральной гипертрофией костей и гиперпневматизацией носовых пазух.
Врожденная миастения и нарушение инактивации АХР плода.
Транзиторная неонатальная миастения является редким осложнением материнской миастении. Около 10-15% детей, рожденных от матерей, имеют антитела к рецептору ацетилхолина (AChR), реже - к специфической для мышц киназы (MuSK). Симптомы обычно проявляются с 3-го дня жизни и почти во всех случаях...
Continue reading «Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.»
Врожденная инфекция Зика.
Диагностический алгоритм CDC и географические регионы, затронутые вспышками вируса Зика.
Коррекция возраста и недоношенности.
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Пигментные нарушения и нейропедиатрия.
Редкие неврологические заболевания, диагностируемые простыми методами.
Холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды: болезнь Танжера. Абеталипопротеинемия. Смита-Лемни-Опитца, церебротендинозный ксантоматоз и другие нарушения синтеза холестерина. Альфа-фетопротеин: атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией 1 и 2 типа. Мочевая кислота: Леша-Нихана. ВКМ: Х-сцепленный синдром альфа-талассемии и умственной отсталости. Ферритин. Нейроферритинопатии. ТТГ, ФТ4, ФТ3. Аллан-Херндон-Дадли. Доброкачественная наследственная хорея. Мазок периферической крови: Акантоциты: Нейроакантоцитоз. …
Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»