神经病变影响的肌电图模式电生理学研究通过确定神经受累是脱髓鞘还是轴突，有助于区分无力的根本原因： 轴突模式：其特征是运动 (CMAP) 和感觉 (SNAP) 动作电位的幅度显着降低，神经传导速度正常或仅...
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
肌肉疾病的无力模式。
PIND（智力和神经系统进行性恶化）。
儿童痴呆症是儿科神经病学中的一个经典术语，该术语试图通过 PIND（进行性智力和神经功能恶化）的概念变得更加实用，该概念试图涵盖儿童时期的所有神经退行性疾病。这个概念包括：有针对性的筛选测试……
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戴克-大卫杜夫-马森综合征。
Dyke-Davidoff-Masson 综合征是一种特殊的儿科综合征，其特征是继发于胎儿期或儿童早期脑损伤的半脑萎缩或发育不全，这就是为什么它伴有相关的颅骨生长障碍，其特征是代偿性同侧骨肥大和鼻窦过度气化......
先天性肌无力和胎儿 AChR 失活障碍。
短暂性新生儿肌无力是产妇重症肌无力的罕见并发症。大约 10-15% 的母亲所生的孩子具有抗乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体，较少出现抗肌肉特异性激酶 (MuSK) 抗体。症状通常从出生第三天起就明显，并且几乎在所有情况下......
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先天性寨卡病毒感染。
CDC 诊断算法和受寨卡病毒爆发影响的地理区域。
纠正年龄和早产。
X连锁代谢疾病。
大多数先天性代谢错误是常染色体隐性遗传疾病。不过，也有一些例外。如需所有 X 连锁疾病的完整列表，您可以咨询 OMIM。
色素障碍和神经儿科。
可通过简单方法诊断的罕见神经系统疾病。
胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯：丹吉尔病。无β脂蛋白血症。 Smith-Lemni-Opitz、脑腱黄瘤病和其他胆固醇合成疾病。甲胎蛋白：共济失调-毛细血管扩张症、共济失调伴动眼神经失用症 1 型和 2 型。尿酸：Lesch-Nyhan。 VCM：X连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征。铁蛋白。神经铁蛋白病。 TSH、FT4、FT3。艾伦-赫恩登-达德利。良性遗传性舞蹈病。外周血涂片：棘细胞：神经棘细胞增多症。 ……
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