这是一个在线计算器，用于了解某种基因内缺失是否适合外显子跳跃疗法。
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
深内含子突变。
大规模外显子组测序作为单基因孟德尔疾病基因诊断中最具成本效益的策略，其自身设计存在局限性：它不包括内含子区域的测序。对整个基因组进行大规模测序已经成为可能，但生物信息技术和科学积累……
基因内缺失（外显子水平缺失）。
与抗 MOG 相关的小儿脑脊髓炎。
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
拉伸绳子。当诊断不是第一次出现时。
我们正在评估一名患有神经发育障碍的儿童，我们怀疑其存在遗传原因，因为他提供了这方面的提示性数据（例如，多种相关的先天畸形）。我们进行了 aCGH，结果显示一切正常。我们还进行了临床外显子组（脑髓瘤），但尚未向我们提供信息......
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
镶嵌现象和神经儿科。
PCI：有科学证据的治疗。
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
神经鱼鳞病。
CDG 路线图。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/