临床病史中可识别的主要危险因素是哥哥患有自闭症谱系障碍，因此，五分之一的哥哥患有自闭症谱系障碍的儿童会在 3 岁时被诊断出患有自闭症谱系障碍，这在男孩中更为常见。父母年龄也是一个危险因素……
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
先天性巨细胞病毒。
出生后 2 周内尿液中 CMV PCR 的指征用于诊断先天性 CMV。
执行 aCGH 的标准。
根据 AAP、AAN、ISCA 和 ACMG 的临床指南，阵列比较基因组杂交 (aCGH) 是整体发育迟缓/智力障碍和/或多发性先天畸形儿童的首选补充基因检查。 1. 莫施勒 JB，谢维尔 M；遗传学委员会对智力障碍儿童的综合评估……
ASD-ID 共病诊断和基因诊断。
神经眼科检查。
神经眼科是一个复杂的领域，通常没有规范的培训。它跨越多个专业，因此很难确定每个专业人员的职责。在“指尖神经眼科”网站上，有关于神经眼科所依据的神经科学的教育视频。在…的网站上
儿科姑息治疗。
在西班牙儿科姑息治疗协会的网站上，他们有行动方案和临床实践指南。
遗传技术：
不同的基因技术有何用途？每种技术能够检测什么类型的突变？
TR（串联重复）疾病。
1. 按单位大小分类 2. 为什么它们不稳定（共同机制） 临床后果：遗传预期 = 这种减数分裂不稳定性增加的表型表现（取决于疾病的父系或母系偏差）。 3. 取决于重复位置（STR 块）的三种机制 A) 编码外显子、三联体 (CAG=polyQ) B) 非编码区（UTR、内含子）、大扩展……
aCGH时代的核型：
核型分析仍然优于分子诊断技术的迹象：
显着的突变！
显着突变数据库该资源提供了致病性变异和基因突变的最新登记，这些变异和基因突变在神经儿科和神经发育遗传学方面具有相关的临床影响或显着的科学兴趣。包括离子通道（SCN1A、KCNQ2）和具有直接表型相关性的神经元转运蛋白变异的详细注释。