A quoi servent les différentes technologies génétiques ? Quel type de mutations chaque technique est-elle capable de détecter ?
Author Archives: Alberto Alcantud
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Caryotype à l’ère de l’aCGH :
Indications dans lesquelles le caryotypage reste supérieur aux techniques de diagnostic moléculaire :
Des mutations remarquables !
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Dysphémie-bégaiement.
Site Web de la Fondation espagnole du bégaiement avec des ressources spécifiques pour l'âge pédiatrique.
Atlas vidéo Springer des troubles du mouvement.
Cliquez sur l'icône dans le coin droit pour accéder à l'une des 97 vidéos publiées.
Guide de l'enseignant sur la neurologie de l'enfant.
Tik Tok fait tic tac.
La dystonie myoclonique, ce ne sont pas que des tics.
Génétique des troubles du mouvement.
Le site Web MDSGene contient un répertoire des troubles génétiques du mouvement actuellement bien établis.