Le principal facteur de risque identifiable dans l’histoire clinique est la présence d’un frère aîné atteint de TSA, de sorte qu’un enfant sur cinq ayant un frère aîné atteint de TSA aura un diagnostic de TSA à l’âge de 3 ans, ce qui est plus fréquent chez les garçons. L’âge des parents est également un facteur de risque…
Author Archives: Alberto Alcantud
Cytomégalovirus congénital.
Indications de la PCR CMV dans les urines au cours des 2 premières semaines de vie pour le diagnostic du CMV congénital.
Critères pour effectuer l'aCGH.
L'hybridation génomique comparative Array (aCGH) est l'examen génétique complémentaire de premier choix chez les enfants présentant un retard global de développement/déficience intellectuelle et/ou de multiples malformations congénitales, selon les directives cliniques de l'AAP, de l'AAN, de l'ISCA et de l'ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M ; Comité de génétique Évaluation globale de l’enfant ayant une déficience intellectuelle…
Diagnostic comorbide ASD-ID et diagnostic génétique.
Examen neuro-ophtalmologique.
La neuro-ophtalmologie est un domaine complexe et il n'existe généralement pas de formation réglementée. Il est à cheval sur plusieurs spécialités, ce qui rend difficile la détermination des responsabilités de chaque professionnel. Sur le site La neuroophtalmologie à portée de main, vous trouverez des vidéos pédagogiques sur les neurosciences sur lesquelles repose la neuroophtalmologie. Sur le site de…
Soins palliatifs pédiatriques.
Sur le site Internet de l'Association espagnole de soins palliatifs pédiatriques, ils disposent de protocoles d'action et de guides de pratique clinique.
Technologies génétiques :
A quoi servent les différentes technologies génétiques ? Quel type de mutations chaque technique est-elle capable de détecter ?
Troubles TR (répétition en tandem).
1. Classification par taille d'unité 2. Pourquoi ils sont instables (mécanisme commun) Conséquence clinique : anticipation génétique = manifestation phénotypique de cette instabilité méiotique croissante (biais paternel ou maternel selon la maladie). 3. Trois mécanismes selon l'emplacement de la répétition (bloc STR) A) Exon codant, triplets (CAG=polyQ) B) Région non codante (UTR, intron), grande expansion…
Caryotype à l’ère de l’aCGH :
Indications dans lesquelles le caryotypage reste supérieur aux techniques de diagnostic moléculaire :
Des mutations remarquables !
Base de données sur les mutations notables Cette ressource fournit un registre à jour des variantes pathogènes et des mutations génétiques qui ont un impact clinique pertinent ou un intérêt scientifique notable en neuropédiatrie et en génétique neurodéveloppementale. Comprend des annotations détaillées sur les variantes des canaux ioniques (SCN1A, KCNQ2) et des transporteurs neuronaux avec corrélation phénotypique directe.