Site Web de la Fondation espagnole du bégaiement avec des ressources spécifiques pour l'âge pédiatrique.
Author Archives: Alberto Alcantud
Atlas vidéo Springer des troubles du mouvement.
Cliquez sur l'icône dans le coin droit pour accéder à l'une des 97 vidéos publiées.
Guide de l'enseignant sur la neurologie de l'enfant.
Tik Tok fait tic tac.
La dystonie myoclonique, ce ne sont pas que des tics.
Génétique des troubles du mouvement.
Le site Web MDSGene contient un répertoire des troubles génétiques du mouvement actuellement bien établis.
Techniques de séquençage massif.
Sous le concept de séquençage massif ou NGS (séquençage de nouvelle génération), il existe de multiples techniques de diagnostic très complexes qui ont considérablement augmenté les possibilités de diagnostic en neurologie pédiatrique. Nous pouvons les classer selon plusieurs critères. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Syndromes neurocutanés.
Aplasie cutanée congénitale. Naevus sébacé de Jadassohn. Naevus épidermique. Syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Syndrome de Pringle-Bourneville (sclérose tubéreuse). Neurofibromatose de type 1 (von Recklinghausen). Incontinentie pigmentaire. Naevus mélanocytaire congénital. Mélanose neurocutanée. Xeroderma pigmentosum. Syndrome de Cockayne. Syndrome d'Ehlers-Danlos. Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Syndrome de Protée. Syndrome de Sjögren-Larsson. Syndrome de Sturge-Weber. Syndrome du naevus bleu-caoutchouc-bleb. Incontinentie pigmentaire…
Double problème. Plusieurs maladies génétiques chez un même individu.
À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
