Author Archives: Alberto Alcantud
Héritage lié à l'X avec susceptibilité féminine.
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
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Évaluation du neurodéveloppement.
Nous comprenons par développement neuronal le processus d'acquisition de compétences et capacités qui est réalisé par le système nerveux central tout au long de l'enfance. Il s'agit d'un processus hiérarchique, séquentiel et stéréotypé, codifié génétiquement mais modulé par l'environnement. Nous pouvons classer le développement neuronal dans différents domaines, en fonction des compétences qui se développent...
Maladies non diagnostiquables par séquençage.
Limite de la sécurité de l l l'exison:
Protocole de réévaluation et de reclassification des variantes de signification incertaine (VSI).
Les résultats d’une étude génétique ne sont pas définitifs et, dans le cas de variantes dont la signification est incertaine, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour clarifier leur signification.
Syndromes de microdélétion et de microduplication.
Une liste mise à jour de tous les syndromes de microdélétion et de microduplication est disponible sur le site Web Decipher. De plus en plus de syndromes de microduplication et de microdélétion ont été identifiés ces dernières années, avec l'utilisation croissante de l'aCGH dans la recherche et la pratique clinique. Ils peuvent être classés en fonction de…
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Développement du sommeil.
Au cours des premières années de la vie, il existe une grande variabilité dans le sommeil normal, et des changements très importants se produisent dans la durée et la répartition du sommeil en peu de temps, c'est pourquoi il est intéressant d'avoir des normogrammes :
Gravité des TSA.
Critères diagnostiques des TSA.
D. Les symptômes entraînent une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou d'autres domaines importants du fonctionnement habituel.
Maladies génétiques dans les populations minoritaires.
Dans notre zone géographique, il existe deux populations minoritaires qui présentent un intérêt du point de vue génétique, principalement parce qu'elles ont historiquement pratiqué la consanguinité et ont une consanguinité élevée, et parce qu'elles ont souffert de goulots d'étranglement génétiques qui ont donné lieu à l'effet fondateur dans certaines maladies.