Author Archives: Alberto Alcantud
X-chromosomale Vererbung mit weiblicher Anfälligkeit.
Bei der X-chromosomalen Vererbung geht man traditionell davon aus, dass das Übertragungsmuster von weiblichen Trägern auf betroffene Männer erfolgt und dass daher eine weibliche Trägerin eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, betroffene Männer zu zeugen, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit weibliche Träger. Diese Annahme ist jedoch nur in der... erfüllt.
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Beurteilung der neurologischen Entwicklung.
Unter neurologischer Entwicklung verstehen wir den Prozess des Erwerbs von Fähigkeiten und Fertigkeiten, der im Laufe der Kindheit vom Zentralnervensystem durchgeführt wird. Es handelt sich um einen hierarchischen, sequentiellen und stereotypen Prozess, der genetisch kodiert, aber von der Umwelt moduliert wird. Wir können die neurologische Entwicklung in verschiedene Bereiche einteilen, abhängig von den Fähigkeiten, die ...
Durch Sequenzierung nicht diagnostizierbare Krankheiten.
Einschränkungen der Exomsequenzierung:
Protokoll zur Neubewertung und Neuklassifizierung von Varianten unsicherer Signifikanz (VSI).
Die Ergebnisse einer genetischen Studie sind nicht endgültig, und im Falle von Varianten mit ungewisser Bedeutung sind weitere Untersuchungen erforderlich, um ihre Bedeutung zu klären.
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome.
Eine aktualisierte Liste aller Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome finden Sie auf der Decipher-Website. In den letzten Jahren wurden immer mehr Mikroduplikations- und Mikrodeletionssyndrome identifiziert, wobei aCGH zunehmend in Forschung und klinischer Praxis eingesetzt wird. Sie können basierend auf … klassifiziert werden.
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
Schlafentwicklung.
In den ersten Lebensjahren gibt es große Schwankungen im normalen Schlaf, und in kurzer Zeit kommt es zu sehr wichtigen Veränderungen in der Dauer und Verteilung des Schlafes, weshalb es interessant ist, Normogramme zu haben:
ASD-Schweregrad.
ASD-Diagnosekriterien.
D. Die Symptome führen zu einer klinisch signifikanten Beeinträchtigung sozialer, beruflicher oder anderer wichtiger Bereiche der normalen Funktionsfähigkeit.
Genetische Krankheiten in Minderheitenpopulationen.
In unserem geografischen Gebiet gibt es zwei Minderheitenpopulationen, die aus genetischer Sicht von Interesse sind, vor allem weil sie in der Vergangenheit Inzucht praktiziert haben und eine hohe Blutsverwandtschaft aufweisen und weil sie unter genetischen Engpässen gelitten haben, die bei einigen Krankheiten zum Gründereffekt geführt haben.