Website der Spanischen Stotterstiftung mit spezifischen Ressourcen für das pädiatrische Alter.
Author Archives: Alberto Alcantud
Springer-Videoatlas zu Bewegungsstörungen.
Klicken Sie auf das Symbol in der rechten Ecke, um auf eines der 97 geposteten Videos zuzugreifen.
Leitfaden für Lehrer zur Neurologie im Kindesalter.
Tik Tok tickt.
Myoklonische Dystonie, es sind nicht nur Tics.
Genetik von Bewegungsstörungen.
Die MDSGene-Website enthält ein Verzeichnis derzeit gut bekannter genetischer Bewegungsstörungen.
Massive Sequenzierungstechniken.
Unter dem Konzept des Massive Sequencing oder NGS (Next Generation Sequencing) stehen mehrere hochkomplexe Diagnosetechniken, die die diagnostischen Möglichkeiten in der pädiatrischen Neurologie deutlich erweitert haben. Wir können sie anhand mehrerer Kriterien klassifizieren. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Neurokutane Syndrome.
Angeborene kutane Aplasie. Naevus Talgdrüse von Jadassohn. Epidermaler Nävus. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom. Pringle-Bourneville-Syndrom (Tuberöse Sklerose). Neurofibromatose Typ 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Angeborener melanozytärer Nävus. Neurokutane Melanose. Xeroderma pigmentosum. Cockayne-Syndrom. Ehlers-Danlos-Syndrom. Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom. Proteus-Syndrom. Sjögren-Larsson-Syndrom. Sturge-Weber-Syndrom. Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom. Inkontinenz pigmentiert…
Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
