Unter dem Konzept des Massive Sequencing oder NGS (Next Generation Sequencing) stehen mehrere hochkomplexe Diagnosetechniken, die die diagnostischen Möglichkeiten in der pädiatrischen Neurologie deutlich erweitert haben. Wir können sie anhand mehrerer Kriterien klassifizieren. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Author Archives: Alberto Alcantud
Neurokutane Syndrome.
Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Akute schlaffe Myelitis (polioähnlich).
Profilaxis VRS en niños con enfermedades neurológicas.
Se recomienda la profilaxis con nirsevimab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en:
Kardiomyopathien bei neuromuskulären Erkrankungen.
Neurogenetische Störungen und onkologisches Risiko.
PTEN.
PHTS-Stiftung.
Neurofibromatose Typ 1.
Vereinigung von Menschen, die von Neurofibromatose betroffen sind.
