Author Archives: Alberto Alcantud

Tiefe intronische Mutationen.

Die Exom-Massensequenzierung, die als kosteneffizienteste Strategie bei der genetischen Diagnose mendelscher monogenetischer Erkrankungen gilt, weist eine durch ihr eigenes Design bedingte Einschränkung auf: Sie umfasst nicht die Sequenzierung der intronischen Regionen. Die Massensequenzierung des gesamten Genoms ist zwar bereits möglich, doch die bioinformatischen Technologien und die wissenschaftlichen Erkenntnisse …

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Das Seil spannen. Wenn die Diagnose nicht beim ersten Mal kommt.

Wir untersuchen ein Kind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung, bei dem wir das Vorliegen einer genetischen Ursache vermuten, weil es in dieser Hinsicht Anhaltspunkte dafür liefert (z. B. mehrere assoziierte angeborene Fehlbildungen). Wir haben eine aCGH durchgeführt, die sich als normal herausstellte. Wir haben auch ein klinisches Exom (Mendeliom) durchgeführt, das uns keine Informationen geliefert hat…

Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»