Elektromyografische Muster bei neuropathischen Schädigungen Die elektrophysiologische Untersuchung hilft dabei, die zugrunde liegende Ursache der Schwäche zu differenzieren, indem festgestellt wird, ob es sich um eine demyelinisierende oder eine axonale Nervenschädigung handelt: Axonales Muster: Es ist gekennzeichnet durch eine deutliche Verringerung der Amplitude der motorischen (CMAP) und sensorischen (SNAP) Aktionspotenziale bei normalen Nervenleitgeschwindigkeiten oder nur …
Author Archives: Alberto Alcantud
Schwächemuster bei Muskelerkrankungen.
PIND (fortschreitende intellektuelle und neurologische Verschlechterung).
Demenz im Kindesalter ist ein klassischer Begriff in der pädiatrischen Neurologie, der durch das Konzept der PIND (progressive intellektuelle und neurologische Verschlechterung), das alle neurodegenerativen Syndrome des Kindesalters umfassen soll, eine größere Bedeutung erlangt hat. Zu diesem Konzept gehört: Es gibt gezielte Screening-Tests…
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Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom.
Das Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom ist ein spezifisch pädiatrisches Syndrom, das durch eine hemizebrale Atrophie oder Hypoplasie als Folge einer Hirnschädigung, meist in der fetalen Periode oder in der frühen Kindheit, gekennzeichnet ist. Deshalb geht es mit einer damit verbundenen Schädelwachstumsstörung einher, die durch kompensatorische ipsilaterale Knochenhypertrophie und Hyperpneumatisierung der Nasennebenhöhlen gekennzeichnet ist.
Angeborene Myasthenie und fetale AChR-Inaktivierungsstörung.
Vorübergehende neonatale Myasthenie ist eine seltene Komplikation der mütterlichen Myasthenia gravis. Etwa 10–15 % der Kinder von Müttern haben Anti-Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper (AChR) und seltener Anti-Muskel-spezifische Kinase (MuSK). Die Symptome treten meist ab dem 3. Lebenstag auf und in fast allen Fällen...
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Angeborene Zika-Infektion.
CDC-Diagnosealgorithmus und geografische Gebiete, die von Zika-Virus-Ausbrüchen betroffen sind.
Alter und Frühgeburt korrigiert.
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Pigmentstörungen und Neuropädiatrie.
Mit einfachen Mitteln diagnostizierbare seltene neurologische Erkrankungen.
Cholesterin, HDL, LDL, Triglyceride: Tanger-Krankheit. Abetalipoproteinämie. Smith-Lemni-Opitz, Zerebrotendinöse Xanthomatose und andere Störungen der Cholesterinsynthese. Alpha-Fetoprotein: Ataxia-telangiectasia, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 und Typ 2. Harnsäure: Lesch-Nyhan. VCM: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung. Ferritin. Neuroferritinopathien. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Gutartige erbliche Chorea. Peripherer Blutausstrich: Akanthozyten: Neuroakanthozytose. …
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