Es gibt eine Gruppe genetischer Krankheiten, die Dystonie verursachen und schwere und fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen hervorrufen, für die wir eine hochwirksame Behandlung haben, die die neurologischen Symptome dramatisch lindert, weshalb es notwendig ist, sie zu kennen:
Author Archives: Alberto Alcantud
Klein für das Gestationsalter.
Taubheit und Neuropädiatrie.
In unserem Land gibt es ein universelles Screening auf Hörverlust bei Neugeborenen. Es ist jedoch zu bedenken, dass das Screening nur eine angeborene (bei der Geburt vorhandene) Taubheit erkennt. Es gibt zwei Umstände, warum eine neuropädiatrische Konsultation für ein gehörloses Kind das Tor zum Gesundheitssystem sein kann: …
Neurologische Entwicklungsstörungen.
Chromatinopathien.
Synaptopathien.
Beispiele für Synaptopathien von klinischem Interesse in der pädiatrischen Neurologie: Es gibt eine spanische Forschungsgruppe, die sich Synaptopathien im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen widmet.
Transportopathien.
SLC-Transportopathien mit neurologischer Beteiligung und identifizierte Behandlung. Andere SLC-Transportopathien mit neurologischen Symptomen, auch ohne kurative Behandlung. Andere Nicht-SLC-Transportopathien:
Antisense-Oligonukleotide.
Antisense-Oligonukleotide sind die erste auf dem Markt erhältliche Gentherapie (eigentlich Antisense-RNA-Therapie, da sie den genetischen Code nicht verändern) zur Behandlung neurogenetischer Erkrankungen. Sie basieren auf der Exon-Skipping- (Duchenne) oder Exon-Inclusion-Technik (AME). Bald wird es auch eine Behandlung für Dystrophie geben …
Spleißopathien.
Es gibt mehrere Krankheiten, die sich über verschiedene Mechanismen direkt oder indirekt auf das Spleißen auswirken. Strategien zum Nachweis der Pathogenität.
POCS
POCS: Continuous Wave Sleep Spike (POCS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, die durch das Vorhandensein eines Status epilepticus im Tiefschlaf gekennzeichnet ist und erhebliche Auswirkungen auf das kognitive Verhalten hat. Es ist auch als Penelope-Syndrom bekannt. Das Landau-Kleffner-Syndrom (oder Epilepsie-Aphasie-Spektrum) ist ein Subtyp dieser Krankheit, in…