Существует группа генетических заболеваний, вызывающих дистонию, вызывающую серьезные и прогрессирующие неврологические нарушения, для которых у нас есть высокоэффективное лечение, резко устраняющее неврологические симптомы, поэтому их необходимо знать:
Author Archives: Альберто Алькантуд
Маленький размер для гестационного возраста.
Глухота и нейропедиатрия.
В нашей стране существует универсальный скрининг тугоухости у новорожденных. Однако необходимо иметь в виду, что скрининг выявляет только врожденную глухоту (присутствующую при рождении). Есть два обстоятельства, по которым нейропедиатрическая консультация может стать воротами в систему здравоохранения для ребенка с глухотой: …
Нарушения нервно-психического развития.
Хроматинопатии.
Синаптопатии.
Примеры синаптопатий, представляющих клинический интерес в детской неврологии: Существует испанская исследовательская группа, занимающаяся синаптопатиями, связанными с нарушениями нервного развития.
Транспортопатии.
SLC-транспортопатии с неврологическими проявлениями и методы лечения. Другие транспортопатии SLC с неврологическими симптомами, даже без радикального лечения. Другие транспортопатии, не связанные с SLC:
Антисмысловые олигонуклеотиды.
Антисмысловые олигонуклеотиды являются первой генной терапией (на самом деле антисмысловой РНК-терапией, поскольку они не модифицируют генетический код), доступной на рынке для лечения нейрогенетических заболеваний. Они основаны на методе пропуска экзона (Дюшенна) или включения экзона (AME). Скоро появится и лечение дистрофии…
Сплайсеопатии.
Существует множество заболеваний, которые прямо или косвенно влияют на сплайсинг посредством различных механизмов. Стратегии демонстрации патогенности.
POCS
POCS: непрерывный волнистый спайк. Непрерывно-волнистый спайк (POCS) — это возрастная эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся наличием эпилептического статуса во время глубокого сна с важными когнитивно-поведенческими последствиями. Это также известно как синдром Пенелопы. Синдром Ландау-Клеффнера (или эпилепсия-афазический спектр) является подтипом этого заболевания, у…