Author Archives: Альберто Алькантуд

Траектория развития МЛД (метахроматической лейкодистрофии).

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД): траектории развития Метахроматическая лейкодистрофия — это аутосомно-рецессивное наследственное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся дефицитом фермента арилсульфатазы А (ARSA), вызывающее накопление сульфатидов и прогрессирующую демиелинизацию центральной и периферической нервной системы. Клинические формы и течение позднего детского возраста (типичное): проявляется между первым…

Continue reading «Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).»

Траектории развития CLN.

Цероидный нейрональный липофусциноз (ЦЛН): траектории развития Цероидный нейрональный липофусциноз (ЦЛН), обычно называемый болезнью Баттена, объединяет ряд редких нейродегенеративных заболеваний лизосомальной природы, характеризующихся внутрилизосомным накоплением флуоресцентного цероидного липофусцинового материала. Распространенный путь развития симптомов. Прогрессирующая и быстрая потеря остроты зрения, приводящая к слепоте (к...

Continue reading «Trayectorias de desarrollo de las CLN.»

Дифференциальные траектории развития МПС.

MPS-I (Hurler) MPS-I, también conocida como enfermedad de Hurler, es una condición genética grave que pertenece a la familia de las enfermedades de la desmielinización progresiva. Este trastorno es causado por la deficiencia de la enzima álcalina glucosidasa (GAA), que es crucial para la descomposición de moléculas llamadas heparan sulfatos. La acumulación de heparan sulfatos …

Continue reading «Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.»

Туберозный склероз.

Esclerosis Tuberosa La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea caracterizada por una afectación significativa del sistema nervioso central (SNC) y un aumento del riesgo de padecer tumores y afectación de otros órganos. Fenotipo Temprano La esclerosis tuberosa puede manifestarse tempranamente con diversas alteraciones, como las visualizadas en las imágenes 1 y 2 (Figuras 1 y …

Continue reading «Esclerosis tuberosa.»

Нефармакологическое лечение СДВГ.

Introducción al TDAH El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es una condición neurológica crónica que se caracteriza por dificultades en la regulación de la atención y control motor. Afecta a aproximadamente 5% de los niños y adolescentes y persiste en un 30% de los casos en la edad adulta. Entendimiento Fisiopatológico del …

Continue reading «Tratamiento no farmacológico del TDAH.»

Симптомы предупреждения РАС.

Предупреждающие знаки и тревожные сигналы РАС в детстве Раннее выявление аутистического расстройства зрения (РАС) имеет решающее значение для осуществления эффективных ранних вмешательств. Необходимо внимательно следить за следующими предупреждающими признаками: В возрасте 6 месяцев: отсутствие социальной улыбки, ограниченное выражение лица или отсутствие постоянного зрительного контакта. В…

Continue reading «Síntomas de alarma de TEA.»

Доказательное образование.

Для критической оценки образовательных методов и научных данных о различных методах лечения и терапии, применимых к детям с когнитивными проблемами, вы можете обратиться: https://situsupierass.wordpress.com/ https://delaevidenciaalaula.wordpress.com/

Ассоциативная сеть Камп де Морведр.

Ассоциативная сеть в регионе Камп-де-Морведр В регионе Камп-де-Морведр существует совместная структура ассоциаций, направленная на инклюзивность, поддержку семьи и терапевтическое вмешательство для несовершеннолетних с функциональным разнообразием и потребностями в развитии нервной системы. Эта сеть облегчает доступ к местным терапевтическим клиникам, адаптированным рекреационным ресурсам и каналам...

Continue reading «Red asociativa del Camp de Morvedre.»

Анкеты для количественной оценки симптомов СДВГ.

Стандартизированные опросники для количественной оценки симптомов СДВГ являются незаменимым инструментом в повседневной жизни для оценки необходимости и целесообразности фармакологического лечения. Оптимальным лечением будет такое лечение, при котором достигается наилучшая симптоматическая польза при наименьшем количестве побочных эффектов. Краткое описание диагностических инструментов, доступных в...

Continue reading «Cuestionarios de cuantificación de síntomas de TDAH.»