Author Archives: Альберто Алькантуд

Мутации «de novo».

В последние годы мутации «de novo», не унаследованные ни от одного из родителей, приобрели особую актуальность в детской неврологии по нескольким причинам:

Когда подозревать генетическое заболевание?

Диагностическое подозрение основано на трех столпах: Существует несколько диагностических стратегий, которые можно сгруппировать в:

Когда можно заподозрить врожденное нарушение обмена веществ?

Врожденные нарушения обмена веществ представляют собой заболевания, обычно аутосомно-рецессивного наследования (хотя встречается и Х-сцепленное наследование), и в ряде случаев поддаются радикальному лечению, поэтому важно их раннее выявление.

Нарушения развития зрительного пути (и перекреста зрительных нервов).

Глазокожный альбинизм — генетическое заболевание, которое вызывает не только ретинопатию, но и другие изменения в эмбриологическом развитии зрительного пути и, следовательно, в развитии нервной системы. Основное последствие – потеря стереопсиса. Существуют и другие нарушения нервного развития, которые также имеют общие характеристики с глазо-кожным альбинизмом, например...

Continue reading «Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).»

Предпочтение плечевых суставов до 2 лет.

Развитие латеральности является одним из курьезов детской неврологии, возникающих в процессе развития нервной системы, и является прямым следствием анатомии человека (существования мозга, разделенного на 2 полушария головного мозга) и процесса прогрессивной специализации, происходящего в процессе обучения, в котором определенные области...

Continue reading «Preferencia braquial antes de los 2 años de edad.»