¿Cuando sospechar una enfermedad genética?
Archivos del autor:Alberto Alcantud
Equipos específicos de intervención en la infancia y adolescencia (EIIA)
https://inclusio.gva.es/es/web/menor/servicios-especializados-de-atencion-a-familias-con-menores-en-situacion-de-riesgo-y-con-medidas-juridicas-de-proteccion455
Tumores del SNC pediátricos.
Tumores del Sistema Nervioso Central (SNC) Pediátricos Los tumores del SNC representan los tumores sólidos más comunes en la infancia y la segunda causa general de cáncer infantil después de las leucemias. Se localizan predominantemente en la fosa posterior (infratentoriales) a diferencia de los adultos. Tipos Histológicos Frecuentes Astrocitoma Pilocítico: Grado I de la OMS, …
Exploración neurocutánea.
PATI (Asistente personal).
https://inclusio.gva.es/es/web/dependencia/asistente-personal
Internet secure for kids.
IS4K es una página web con recursos para la formación de padres y niños en el uso adecuado de las nuevas tecnologías, así como las herramientas disponibles para la protección de menores.
Trayectoria de desarrollo y estadios del síndrome de Rett.
El síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X (gen MECP2), típicamente progresa a través de cuatro estadios clínicos definidos que marcan su trayectoria de desarrollo:
Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).
Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. Formas Clínicas y Trayectoria Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer …
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Trayectorias de desarrollo de las CLN.
Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente. Trayectoria Común de los Síntomas Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a …
