超越离子通道。
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
“从头”突变。
近年来，“从头”突变（不从父母任何一方继承的突变）在儿科神经病学中获得了特殊的相关性，原因如下：
什么时候怀疑患有遗传病？
诊断怀疑基于 3 个支柱： 有多种诊断策略，可分为：
何时怀疑先天性新陈代谢错误？
先天性代谢缺陷通常是常染色体隐性遗传的疾病（尽管也有一些X连锁遗传），在某些情况下，它们易于接受治疗，这就是为什么早期识别它们很重要。
电机开发。
红发。
头发颜色可以是某些疾病（色素沉着不足）的生物标志物，因此了解一些基于遗传的临床特征的地理分布非常重要。
神经发育的危险信号（危险信号）。
视觉通路（和视交叉）发育障碍。
眼皮肤白化病是一种遗传性疾病，不仅会导致视网膜病变，还会导致视觉通路胚胎发育的其他改变，从而导致神经发育。主要后果是立体视觉丧失。还有其他神经发育障碍也与眼皮肤白化病具有共同的特征，例如......
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2岁前优先选择肱骨。
偏侧性的发展是儿科神经学中发生在神经发育过程中的好奇心之一，并且是人体解剖学（大脑分为两个大脑半球的存在）和学习过程中发生的渐进专业化过程的直接结果，其中某些区域......
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形态异常检查。
什么时候怀疑患有遗传病？